بررسی جهش های ژن بتا گلوبین در بیماران تالاسمی با استفاده از روش pcr-sscp
ناصر پولادی، naser pooladi master of science in molecular & cellular biology, department of biology, science faculty, azarbaijan university of tarbiat moallem, tabriz, iranکارشناس ارشد سلولی و مولکولی ،گروه زیست شناسی دانشکده علوم دانشگاه تربیت معلم آذربایجان، تبریز، ایران محمد علی حسین پور فیضی، mohammad ali hosseinpour feizi department of biology-genetics, science faculty, tabriz university, tabriz, iran.گروه زیست شناسی دانشکده علوم طبیعی دانشگاه تبریز، تبریز، ایران مهدی حقی، mehdi haghi master of science in genetics, islamic azad university-ahar branch, ahar, iran.کارشناس ارشد ژنتیک، دانشگاه آزاد اسلامی - واحد اهر، اهر، ایران پروین آذرفام، parvin azarfam master of science in medical physic, department of biology-genetics, science faculty, tabriz university, tabriz, iranکارشناس ارشد فیزیک پزشکی، گروه زیست شناسی دانشکده علوم طبیعی دانشگاه تبریز، تبریز، ایران عباسعلی حسین پور فیضی، abbasali hosseinpour feizi hematology-oncology dept., tabriz children hospital and tabriz university of medical science, tabriz, iranهماتولوژی انکولوژی بیمارستان کودکان، دانشگاه علوم پزشکی تبریز، تبریز، ایران
Abstract
چکیده زمینه و هدف: بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است و بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. شناسایی جهش های ژن بتاگلوبین برای برنامه های تشخیصی و مدیریتی معین مانند تشخیص پیش از زایمان بیماری بتاتالاسمی ضروری است. در کشور ما روش pcr-arms(pcr-amplification refractory mutation system) بطور گسترده برای شناسایی جهش های ژن بتا گلوبین استفاده می شود. روش بررسی: در این مطالعه کاربرد روش pcr-sscp (pcr-single strand conformation polymorphism) در شناسایی جهش های بتا تالاسمی توضیح داده می شود. در بیمارانی که جهش های آنها قبلاً با توالی یابی تایید شده بودند، حدود 281 جفت باز حاوی اگزون یک ژن بتا گلوبین با روش pcr تکثیر گردید. 5/2 میکرولیتر محصول واکنش pcrرا مطابق تکنیک sscp در ژل اکریل آمید الکتروفورز و باندها با رنگ آمیزی نیترات نقره آشکار شدند. هفت جهش و یک پلی مورفیسم با این تکنیک بررسی شد. یافته ها: مشخص گردید الگوی حرکت تک رشته ای ها کاملاً متفاوت با همدیگر و با نمونه کنترل بود. نتیجه گیری: تکنیک pcr-sscp می تواند نیاز ما را برای توالی یابی مستقیم dna ژنومی کاهش داده و در کشورهای در حال توسعه که بیماریهای هموگلوبینی ژنتیکی بالا و منابع مالی کم است مفید باشد. کلید واژه ها: تالاسمی،sscp، ژن بتا گلوبین وصول مقاله: 22/3/89 اصلاحیه مقاله: 3/8/89 پذیرش مقاله: 20/8/89
Articleفیضرحیم گل محمدی، rahim golmohamadi department of basic sciences, sabsevar university of medical sciencesسبزوار، دانشکده علوم پزشکی سبزوار مهدی نیکبخت، mahdi nikbakht منصور صالحی، masour salehi مژگان مختاری
سابقه و هدف: سرطان کولورکتال از سرطا ن های شایع جهانی می باشد . میزان شیوع سرطان کولورکتال بسته به ناحیه جغرافیایی متفاوت می باشد. در سرطان کولورکتال عوامل مختلفی از جمله رژیم غذایی، فاکتورهای محیطی و ژنتیکی نقش دارند . ژن p53 مهمترین ژن سرکو ب کننده تومور می باشد ، میزان جهش ژن
سابقه و هدف: سرطان کولورکتال از سرطا ن های شایع جهانی می باشد . میزان شیوع سرطان کولورکتال بسته به ناحیه جغرافیایی متفاوت می باشد. در سرطان کولورکتال عوامل مختلفی از جمله رژیم غذایی، فاکتورهای محیطی و ژنتیکی نقش دارند . ژن P53 مهمترین ژن سرکو ب کننده تومور می‌باشد ، میزان جهش ژن
ABSTRACT Background and Aim: β-thalassemia (β-thal) is one of the most prevalent hereditary diseases in Iran. There are more than two million carriers of β-thal in Iran. Detection of the beta globin gene mutations is necessary for a definitive diagnostic and management plan such
Articleمجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکردالناز سعیدی، elnaz saeidi biotechnology research center- islamic azad university of shahrekord- shahrekordمرکز تحقیقات بیوتکنولوژی-دانشگاه آزاد اسلامی واحد شهرکرد- شهرکرد مرتضی هاشم زاده چالشتری، morteza hashemzadeh chaleshtori cellular and molecular research center- medical university of shahrekord- shahrekordمرکز تحقیقات سلولی مولکولی-دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد- شهرکرد عباس دوستی، abbas doosti biotechnology research center- islamic azad university of shahrekord- shahrekordمرکز تحقیقات بیوتکنولوژی-دانشگاه آزاد اسلامی واحد شهرکرد- شهرکرد شهربانو پرچمی برجوئی
چکیده: زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی (hcm) رایج ترین نوع بیماری قلبی با وراثت تک ژنی است که با ضخیم شدن دیواره بطن چپ، اختلال عملکرد انقباضی و آریتمی های بالقوه کشنده مشخص می شود. پیشرفت های زیادی در روشن سازی اساس ژنتیکی hcm به عمل آمده و در نتیجه بیش از 900 جهش منحصر به
Articleمجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکردثریا حیدری، soraya heydari genetics dept., shahrekord university, shahrekord, i.r. iranگروه ژنتیک، دانشگاه شهرکرد، شهرکرد، ایران ارسلان خالدی فر، arsalan khaledifar cardiology dept., shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iran. tel: 0989131825052,شهرکرد- دانشگاه علوم پزشکی- گروه قلب- تلفن: 09131825052، راضیه پوراحمد، razie pourahmad genetics dept., shahrekord university, shahrekord, i.r. iranگروه ژنتیک، دانشگاه شهرکرد، شهرکرد، ایران مرتضی هاشم زاده چالشتری
زمینه و هدف: کاردیومایوپاتی هایپرتروفی (hcm) رایج ترین نوع از بیماری های قلبی است که 2/0 درصد از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار داده و همچنین رایج ترین علت مرگ قلبی ناگهانی در جوانان زیر 35 سال است. حدود 35 درصد موارد بیماری مربوط به اگزون های 24- 8 از ژن myh7 است. هدف این مطالعه ب
زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی یک نوع بسیار رایج از بیماری های قلبی با وراثت مندلی است و دلیل رایج مرگ های ناگهانی قلبی در افراد جوان تر از 35 سال می باشد. در بیش از 50% از موارد HCM علت بیماری جهش های ژنی شناسایی شده است. جهش در ژن MYBPC3 (که کد کننده پروتئین C متصل شونده