ViraScience.
Article

بررسی علل ژنتیکی کم توانی ذهنی در استان بوشهر

الهه پاپری، elaheh papari genetics research center, university of social welfare & rehabilitation sciences, tehran, iranتهران ، اوین، بلوار دانشجو کوچه کودکیار دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی اکرم فرهادی، akram farhadi genetics research center, university of social welfare & rehabilitation sciences, tehran, iranتهران ، اوین، بلوار دانشجو کوچه کودکیار دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی معصومه حسینی، ma'soumeh hosseini bushehr province social welfare & rehabilitation organizationسازمان بهزیستی استان بوشهر سیده صدیقه عابدینی، seyyedeh sedigheh a'bedini genetics research center, university of social welfare & rehabilitation sciences, tehran, iranتهران ، اوین، بلوار دانشجو کوچه کودکیار دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی مرضیه محسنی، marzieh mohseni university of social welfare & rehabilitation sciencesدانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی سوسن بنی هاشمی، sousan bani-hashemi university of social welfare & rehabilitation sciencesدانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی ساناز ارژنگی

Abstract

هدف: عقب ماندگی ذهنی شدید تقریباً در ٪۵۰ موارد دارای علتی ژنتیکی می باشد. در این مطالعه به منظور درک بهتر این عوامل و هم چنین کمک به انجام مشاوره ژنتیکی موثرتر، عوامل ژنتیکی این بیماری در استان بوشهر بررسی شد. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی-کاربردی است، با کمک سازمان بهزیستی استان بوشهر از بین ۲۰۰ خانواده دارای دو فرزند مبتلا به عقب ماندگی ذهنی و یا بیشتر که بیماری آنها توسط پزشک تأیید شده بود، ۶۹ خانواده با کمک روش نمونه گیری ساده انتخاب شدند. سپس از تمام افراد سالم و مبتلا در خانواده های انتخاب شده خونگیری صورت گرفت. یافته ها: در هیچیک از موارد بررسی شده ناهنجاری های کروموزومی مشاهده نشد. یک خانواده دچار نشانگان ایکس شکننده بود. پس از بررسی های آنالیز پیوستگی در ۱۸ خانواده دارای فرزندان میکروسفال از نوع اتوزومی مغلوب اولیه، ۶ خانواده به جایگاه های مربوطه (ام.سی.پی.اچ) پیوستگی نشان دادند. یک خانواده دچار میکروسفالی از نوع سندرمی بود. دو خانواده میکروسفال و یک خانواده دچار عقب ماندگی ذهنی از نوع غیر سندرمی و غیر میکروسفال، طرح توارث اتوزوم غالب را نشان دادند. نتیجه گیری: براساس نتایج بدست آمده در این بررسی ناتوانی ذهنی بسیار هتروژن می باشد و عقب ماندگی ذهنی با توارث اتوزومی مغلوب همراه با کاهش در اندازه دور سر(میکروسفالی) درصد بسیار زیادی (٪۲۶/۰۹) از موارد عقب ماندگی ذهنی ژنتیکی در استان بوشهر را به خود اختصاص داده است.

Similar items

  • بررسی فراوانی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی در استان البرز

    Article2025نشریه دانشگاه علوم پزشکی البرزسید یاسر سیدین، ملیحه فرید، فاطمه حبیب اللهی، روشنک جزایری

    مقدمه: ناتوانی ذهنی در بیش از 50 درصد موارد علل ژنتیکی دارد. این مطالعه به‌منظور تعیین فراوانی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی و همچنین، کمک به مشاورۀ ژنتیک و تشخیص پیش از تولد این بیماری، در شهرستان کرج انجام شد. روش کار: در این مطالعه نوع مقطعی - توصیفی، تعداد 390 پرونده دارای حداقل یک

  • بررسی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی (آتوزومی و وابسته به ایکس) در شهرستان اهواز

    Articleتوانبخشیسعیده اکبری مبارکه، saeedeh akbari-mobarakeh genetic centreدانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی گروه ژنتیک الیناز اکبری آذر، elinaz akbari-azar genetic centreدانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی گروه ژنتیک محمدرضا ابراهیم پور، mohammad reza ebrahimpour genetic centreدانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی گروه ژنتیک حسین نجم آبادی

    هدف: ناتوانی ذهنی در ۷٠ درصد موارد علل ژنتیکی دارد. این مطالعه به منظور شناسایی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی و همچنین، کمک به مشاورۀ ژنتیک و تشخیص پیش از تولد این بیماری، در شهرستان اهواز انجام شد. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی کاربردی است، با کمک سازمان بهزیس

  • بررسی جهش‌های ژن DFNB59 با استفاده از روش PCR-SSCP/HA در ناشنوایی ژنتیکی غیرسندرمی در استان بوشهر

    Article2010طب جنوبآزادگان دهکردی, فاطمه، بنی طالبی, مهدی، بنی طالبی, گل اندام، رئیسی, سمیه

    زمینه: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی عصبی است که هتروژن بوده و عوامل محیطی نیز در بروز آن دخیل می باشد. بیشتر ناشنوایی ها منشأ ژنتیکی داشته و در حدود 60 درصد از موارد ناشنوایی را شامل می شود. ژن جدید DFNB59 که پژواکین را کد می کند، اخیراً نشان داده شده که عاملی در ایجاد ناشنوایی ا

  • بررسی جهش های ژن dfnb۵۹ با استفاده از روش pcr-sscp/ha در ناشنوایی ژنتیکی غیرسندرمی در استان بوشهر

    Articleطب جنوبفاطمه آزادگان دهکردی، fatemeh azadegan dehkordi عفت فرخی، effat farrokhi مصطفی منتظر ظهوری، mostafa montazer zohouri غلامرضا مبینی

    زمینه: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی عصبی است که هتروژن بوده و عوامل محیطی نیز در بروز آن دخیل می باشد. بیشتر ناشنوایی ها منشأ ژنتیکی داشته و در حدود 60 درصد از موارد ناشنوایی را شامل می شود. ژن جدید dfnb59 که پژواکین را کد می کند، اخیراً نشان داده شده که عاملی در ایجاد ناشنوایی ا

  • بررسی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی (آتوزومی و وابسته به ایکس) در شهرستان اهواز

    Article2013توانبخشیابراهیم‌پور, محمدرضا، اکبری‌آذر, الیناز، اکبری‌مبارکه, سعیده، نجم‌آبادی, حسین

    Objective: Intellectual Disability (ID) characterize by significant limitations both in intellectual functioning and in adaptative behavior, originates before the age of 18. Over 70% of severe to profound intellectual disabilities (ID) caused by genetic factors. The aim of this s

  • بررسی علل ژنتیکی کم توانی ذهنی اتوزومی مغلوب در استان همدان

    Articleتوانبخشیمیلاد بسطامی، milad bastami university of social welfare and rehabilitation scienceتهران، اوین، بلوار دانشجو، بن بست کودکیار، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، مرکز تحقیقات ژنتیک الهه پاپری، elaheh papari university of social welfare and rehabilitation scienceتهران، اوین، بلوار دانشجو، بن بست کودکیار، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، مرکز تحقیقات ژنتیک سیده صدیقه عابدینی، seyedeh sedigheh abedini university of social welfare and rehabilitation scienceتهران، اوین، بلوار دانشجو، بن بست کودکیار، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، مرکز تحقیقات ژنتیک کیمیا کهریزی

    هدف: هدف از این مطالعه بررسی علل ژنتیکی کم توانی ذهنی اتوزومی مغلوب در استان همدان است. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی-تحلیلی و مقطعی، ابتدا ۷۵ خانواده دارای بیش از یک فرزند کم توان ذهنی با همکاری بهزیستی استان همدان شناسایی و پس از بررسی شجره نامه ها ۲۵ خانواده با الگوی توارث مف