Article

تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس های dfnb۴۰ و dfnb۴۸ در خانواده هایی با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از استان های غربی کشور

Abstract

مقدمه: ناشنوایی حسی- عصبی، رایج ترین ناهنجاری عصبی است که با میانگین 1 در 1000-500 نوزاد رخ می دهد. موارد غیر سندرمی، 70 درصد ناشنوایی ها را شامل می شود که 80 درصد موارد، الگوی توارث مغلوب اتوزومی دارند. هدف از انجام مطالعه ی حاضر، تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس های dfnb40 و dfnb48 به منظور بررسی شیوع آن ها در میان خانواده های مورد بررسی با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از استان های غربی کشور بود. روش ها: در این مطالعه، 60 خانواده با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از سه استان ایران شامل همدان، کهگیلویه و بویراحمد و چهار محال و بختیاری بررسی شدند. خانواده های انتخاب شده در این مطالعه، حاصل ازدواج خویشاوندی و دارای حداقل 2 فرد ناشنوا و از نظر جهش gjb2 منفی بودند. یافته ها: پس از بررسی خانواده های مختلف، هیچ یک از خانواده های مورد بررسی به لوکوس های dfnb40 و dfnb48 پیوستگی نشان ندادند. نتیجه گیری: بر اساس یافته های این مطالعه، احتمال می رود لوکوس های dfnb48 و dfnb40 در ایجاد ناشنوایی در استان های مورد مطالعه، نقش مهمی ندارند؛ اما برای تعیین نقش دقیق تر این لوکوس ها در جمعیت ایرانی مطالعات بیشتر ضروری است.

Similar items

  • تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس dfnb۷/۱۱ در بیماران ناشنوای غیر سندرومی مغلوب اتوزومی استان همدان

    Articleمجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرداعظم پوراحمدیان، azam pourahmadiyam 1student, student research committee, cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iran1دانشجو، کمیته تحقیقات دانشجویی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی ، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران محمد امین طباطبایی فر، mohammad amin tabatabaefar 2genetics and molecular biology, isfahan university of medical sciences, isfahan, i.r. iran2گروه زنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران؛ سمیه رئیسی، somayeh reiisi genetics dept., shahrekord university, shahrekord, iran3گروه ژنتیک، دانشگاه شهرکرد، شهرکرد، ایران پریا علی پور

    زمینه و هدف: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی- عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون 152 لو

  • تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB7/11 در بیماران ناشنوای غیر سندرومی مغلوب اتوزومی استان همدان

    Article2016مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکردرئیسی, سمیه، طباطبایی فر, محمد امین، علی پور, پریا، فتاحی, نجمه

    زمینه و هدف: ناشنوایی متداول‌ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی- عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون 152 لو

  • تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس‌های DFNB40 و DFNB48 در خانواده‌هایی با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از استان‌های غربی کشور

    Article2016مجله دانشکده پزشکی اصفهاناعظم پوراحمدیان، محمدامین طباطبایی‌فر، سمیه رئیسی، پریا علی‌پور

    مقدمه: ناشنوایی حسی- عصبی، رایج‌ترین ناهنجاری عصبی است که با میانگین 1 در 1000-500 نوزاد رخ می‌دهد. موارد غیر سندرمی، 70 درصد ناشنوایی‌ها را شامل می‌شود که 80 درصد موارد، الگوی توارث مغلوب اتوزومی دارند. هدف از انجام مطالعه‌ی حاضر، تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس‌های DFNB40 و

  • مطالعه و تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس dfnb۲۱ در بیماری ناشنوایی مغلوب آتوزومی در خانواده های بزرگ استان خوزستان

    Articleمجله دانشگاه علوم پزشکی اراکمهتاب خسروفر، mahtab khosrofar department of cellular & molecular biology, school of basic sciences, east tehran branch (ghiamdasht), islamic azad university, tehran, iranگروه زیست شناسی سلولی و ملکولی، دانشکده علوم پایه، واحد تهران شرق(قیامدشت)، دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایران محمد رضا پوررضا، mohammad reza pourreza department of genetics and molecular biology, school of medicine, isfahan university of medical sciences, isfahan, iranگروه ژنتیک و زیست شناسی مولکولی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی علوم و تحقیقات (islamic azad university science and research branch) سمیرا اصغرزاده، samira asgharzadeh school of medicine, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranدانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (isfahan university of medical sciences) پریسا طهماسبی

    چکیده زمینه و هدف: ناشنوایی یکی از متداول ترین ناهنجاری های مادر زادی است. یک تا دو مورد از هر 1000 تولد دارای ناشنوایی پیش از تکلم می باشند. ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی متداول ترین نوع ناشنوایی ارثی است .رواج ناشنوایی در کشورهای در حال توسعه بیش تر می باشد که عواملی چون

  • بررسی جهش های کانکسین ۲۶ (gjb۲) و کانکسین ۳۰ (gjb۶) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع dfnb در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی

    Articleمجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکردمحمد امین طباطبایی فر، mohammad amin tabatabaiefar لاله شریعتی، laile shariati مصطفی منتظر ظهور، mostafa montazer-zohour کوروش اشرفی

    زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (nshl) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (arnshl) است. این مطال

  • بررسی جهش های کانکسین 26 (GJB2) و کانکسین 30 (GJB6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع DFNB در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی

    Article2010مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکردهاشم زاده چالشتری, مرتضی، اشرفی, کوروش، شریعتی, لاله، صفاری چالشتری, جواد

    زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (NSHL) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (ARNSHL) است. این مطال