بررسی ارتباط پلی مورفیسم ژن bcl۱۱a با میزان بیان ژن گاما گلوبین و مقدار هموگلوبین f در افراد مبتلا به بیماری بتا تالاسمی اینترمدیا در جمعیت اصفهان
Abstract
زمینه و هدف: تالاسمی اینترمدیا یک بیماری اتوزوم مغلوب بوده که از نظر بالینی طیفی بسیار گسترده از اختلالات وابسته به هموگلوبین را شامل می شود و از نظر شدت بیماری بین تالاسمی ماژور و مینور قرار میگیرد. سطح بالای هموگلوبین جنینی تاثیر عمدهای بر وخامت کلینیکی (بالینی) این بیماری دارد، به طوری که افزایش تولید hbf شدت بیماری را کاهش میدهد. عوامل مختلفی درون لوکوس بتا گلوبین میتوانند در کاهش شدت علائم بالینی بیماران بتا تالاسمی اینترمدیا تاثیرگذار باشند. همچنین برخی پلیمورفیسم ها در ژن bcl11a می توانند سبب افزایش تولید هموگلوبین جنینی و تعدیل فنوتیپ بالینی این بیماران شوند. هدف مطالعه حاضر بررسی ارتباط پلی مورفیسم rs11886868 با تالاسمی اینترمدیا است. روش کار: مطالعه ی انجام شده از نوع گذشته نگر می باشد. در این مطالعه پلیمورفیسم شایع rs11886868 در اینترون 2 ژن bcl11a با استفاده از روش tetra-primer arms pcr در میان 50 بیمار مبتلا به بتا تالاسمی اینترمدیا تعیین ژنوتیپ شد. میزان هموگلوبین جنینی و هموگلوبین کل، با مطالعهی داده های حاصل از الکتروفورز برای هر بیمار مشخص گردید. تجزیه و تحلیل داده ها توسط نرم افزار آماری spss16 انجام گرفت. یافته ها: میانگین میزان هموگلوبین جنینی در بیماران g/dl04/32±2/75 و میانگین میزان هموگلوبین کل در آنها g/dl33/1±9/8 بود. افرادی که از نظر جایگاه پلی مورفیک هتروزیگوت (ct) بودند، میانگین هموگلوبین جنینی و هموگلوبین کل بالاتری نسبت به افراد فاقد این جایگاه داشتند، هرچند که این افزایش ها از لحاظ آماری معنادار نبودند (مقدار p به ترتیب 93/0 و 51/0). نتیجه گیری: در این مطالعه ارتباطی بین الل بهبودی بخش c و افزایش بیان ژن گاما گلوبین و میزان هموگلوبین جنینی در بیماران مورد مطالعه مشاهده نشد. به علاوه مشاهده گردید که با حضور الل t در جایگاه پلی مورفیسم، مقدار hbf و hb افزایش می یابد، هرچند این افزایش ها از لحاظ آماری معنادار نبودند.