شناسایی تغییرات نوکلئوتیدی دو ژن شناخته شده (brca۲ و stk۱۱) عامل سرطان پستان ارثی در یک خانواده ایرانی به روش تعیین توالی اگزوم

mojgan ataei-kachouei، department of medical genetics, faculty of medical sciences, tarbiat modares university, tehran, iran javad nadaf، department of human genetics, mcgill university, montreal, canada mohammad taghi akbari، department of medical genetics, faculty of medical sciences, tarbiat modares university, tehran, iran morteza atri، cancer research institute, tehran university of medical sciences, tehran, iran jacek majewski، mcgill university and genome quebec innovation center, montreal, canada yasser riazalhosseini، mcgill university and genome quebec innovation center, montreal, canada masoud garshasbi

Abstract(in Persian; no English abstract is available)

هدف: از زمان شناسایی دو ژن پرنفوذ brca1/2 با وراثت بارز در دهه 1990 تاکنون ژن‏های مختلفی شناسایی شده‏است که در مجموع حدود 25 درصد اساس ژنتیکی سرطان پستان ارثی را توضیح می‏دهد و حداقل 75 درصد آن همچنان ناشناخته باقی مانده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی وجود یا عدم وجود الگوی وراثتی مغلوب در این بیماری هتروژن است که احتمال وجود آن توسط برخی از محققین مطرح شده است. مواد و روش‏ها: در این مطالعه از روش توالی‏یابی اگزوم که جدیدترین روش مورد استفاده در شناسایی اساس ژنتیکی بیماری‏ها است استفاده شد. همچنین نتایج توالی‏یابی اگزوم با روش توالی‏یابی سنگر تأیید شد. نتایج: در بررسی حاضر هیچ‏گونه جهش هموزیگوتی در خانواده مورد بررسی شناسایی نشد اما یک حذف 4 جفت بازی منجر به جهش تغییر چارچوب به‏صورت هتروزیگوت در اگزون 11 ژن brca2 و همچنین یک چند شکلی تک نوکلئوتیدی هتروزیگوت در اگزون 9 ژن stk11 در خانواده مورد نظر تشخیص داده شد. نتیجه‏گیری: واریاسیون rs80359352 که در این خانواده شناسایی شد یکی از جهش‏های بیماری‏زای شایع در ژن brca2 است که در پایگاه اطلاعاتی bic گزارش شده است و قبلاً در گروه‏های نژادی مختلف از جمله قفقازی، هیسپانیک و چینی مشاهده شده است و از طریق این مطالعه برای اولین بار وجود آن در جمعیت ایرانی و تفکیک آن در سرطان پستان ارثی گزارش می‏شود.