Article

تنوع ژنتیکی مارکر d۷s۲۴۲۰ در پنج قوم از جمعیت ایرانی: یک مارکر به شدت اطلاع دهنده در تشخیص های مولکولی ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب

مرجان مجتبوی نائینی، marjan mojtabavi naeini صادق ولیان بروجنی، sadeq vallian borujeni مرتضی هاشم زاده چالشتری، morteza hashemzadeh chaleshtori

Abstract(in Persian; no English abstract is available)

جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب (autosomal recessive non-syndromic hearing loss, arnshl) هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s2420 با توالی های تکراری ca، که در ناحیه 5َ ژن slc26a4 می باشد، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. تعیین ژنوتیپ جایگاه ژنی مارکر d7s2420 در 165 فرد شنوای غیر خویشاوند از پنج قوم فارس، آذری، ترکمن، گیلک و عرب توسط واکنش زنجیره ای پلیمرازی (pcr) و سپس ژل الکتروفورز پلی اکریل آمید (page) و در نهایت الکتروفورز فلورسنت موئینه صورت گرفت. در این مطالعه از نرم افزارهایgenemarker hid human str identity به منظور آنالیز نتایج الکتروفورز موئینه و genepop برای تعیین فراوانی آللی، درصد هتروزیگوسیتی و بررسی تعادل هاردی وینبرگ و microsatellite tools برای تخمین مقدار pic (polymorphism information content) استفاده شد. بررسی آلل های مارکر d7s2420 بیان گر وجود 11 آلل در جمعیت ایرانی است که آلل 288 جفت بازی با فراوانی 24% در جمعیت ایرانی فراوان ترین آلل به شمار می آید. هتروزیگوسیتی مشاهده شده در کلیه اقوام، بالای 70% است، که از میان آن ها بالاترین هتروزیگوسیتی متعلق به قوم فارس به میزان 9/87% می باشد. بررسی تعادل هاردی واینبرگ (hwe) نشان می دهد که کلیه اقوام جمعیت ایرانی برای مارکر d7s2420 در تعادل هستند. در انتها، بررسی مقدار pic مارکر حاکی از اطلاع دهندگی شدید (highly informative) آن در اقوام مورد بررسی جمعیت ایرانی می باشد (مقدار pic بالاتر از 7/0). نتایج به دست آمده در این مطالعه مارکر d7s2420 را به شدت اطلاع دهنده در تشخیص های مولکولی ناشنوایی غیرسندرمی وابسته به slc26a4 با توارث اتوزومی مغلوب به روش آنالیز پیوستگی در جمعیت ایرانی معرفی می نماید.

Similar items

  • بررسی تنوع ژنتیکی مارکر d۹s۱۸۳۷ واقع در ژن tmc۱ در جمعیت ایرانی

    Articleمجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکردسمیرا معتمدی، samira motamedi cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iran. tel: 00983833335654شهرکرد- دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد- مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی- تلفن:33335654-38 مرتضی هاشم زاده-چالشتری، morteza hashemzadeh-chaleshtori cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iran. tel: 00983833335654شهرکرد- دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد- مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی- تلفن:33335654-38 مرجان مجتبوی نائینی، marjan mojtabavi-naeini biology dept., isfahan university of medical sciences, isfahan, i.r. iranگروه زیست شناسی، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران حسین تیموری

    زمینه و هدف: جهش های ژن tmc1 یکی از فراوان ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت های مختلف می باشد. با توجه به اندازه بزرگ این ژن و جهش های زیاد شناخته شده در آن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد پیشنهاد می شود. در مطالعه حاضر، اطلا

  • بررسی تنوع ژنتیکی مارکر D9S1837 واقع در ژن TMC1 در جمعیت ایرانی

    Article2015مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکردتیموری, حسین، مجتبوی نائینی, مرجان، معتمدی, سمیرا، هاشم زاده-چالشتری, مرتضی

    زمینه و هدف: جهش‌های ژن TMC1 یکی از فراوان‌ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت‌های مختلف می‌باشد. با توجه به اندازه بزرگ این ژن و جهش‌های زیاد شناخته شده در آن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد پیشنهاد می‌شود. در مطالعه حاضر، اطلا

  • بررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs۴۳۸۶۰۱در جمعیت اصفهان: یک مارکر آگاهی دهنده در تشخیص های مولکولی هموفیلی b

    Articleمجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزدپریسا دری، p dorri genetics division, department of biology, faculty of science, university of isfahan, isfahan, iranبخش ژنتیک، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران امین کریمی، a karimi genetics division, department of biology, faculty of science, university of isfahan, isfahan, iranبخش ژنتیک، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران صادق ولیان بروجنی، s vallian boroujeni genetics division, department of biology, faculty of science, university of isfahan, isfahan, iranبخش ژنتیک، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران

    مقدمه: هموفیلی b یک بیماری ژنتیکی خونریزی دهنده مغلوب وابسته به جنس ناشی از جهش در ژن فاکتور ix انعقادی است. جهش ها در ژن فاکتور ix باعث ناکارآمدی یا عملکرد نادرست فاکتور ix انعقادی می شوند. روش ایده آل برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش های ژنی است. اما با توجه به ت

  • بررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs۴۸۹۸۳۵۲ در ناحیه ژنی f۸ به عنوان یک مارکر گویا در مطالعه بیماری هموفیلی a در جمعیت اصفهان

    Articleمجله دانشگاه علوم پزشکی اراکزهرا سروش، zahra soroush department of biology, isfahan university, isfahan, iran.گروه زیست شناسی، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران امین کریمی، amin karimi department of biology, isfahan university, isfahan, iran.گروه زیست شناسی، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (isfahan university) صادق ولیان بروجنی، sadegh valian boroujeni phd in midical genetics, department of biology, isfahan university, isfahan, iran.دکترای ژنتیک پزشکی، گروه زیست شناسی، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (isfahan university)

    زمینه و هدف: هموفیلی a یک اختلال خون ریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت جهش های گوناگون در ژن فاکتور ٨ که پروتئین انعقادی فاکتور 8 را کد می کند، رخ می دهد. با توجه به درجه بالای هتروژنی جهش ها، بزرگی اندازه (kb١٨٦) و پیچیدگی ساختار ژن فاکتور ٨، آنالیز مستقیم جهش ها پرهز

  • بررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs۶۴۴۲۵۳۰ در ناحیه ژنی colq به عنوان یک مارکر گویا در مطالعه مولکولی بیماری نشانگان میاستنی مادرزادی در جمعیت اصفهان

    Articleمجله دانشگاه علوم پزشکی مازندراننفیسه معینی فر، nafise moeinifar msc in genetics, faculty of science, university of isfahan, isfahan, iranکارشناسی ارشد ژنتیک مولکولی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران صادق ولیان بروجنی، sadeq vallian borujeni professor, department of biology, faculty of science, university of isfahan, isfahan, iranاصفهان، خیابان هزار جریب، دانشگاه اصفهان، دانشکده علوم، گروه زیست شناسی، بخش ژنتیک

    سابقه و هدف: نشانگان میاستنی مادرزادی (congenital myastenic syndrome, cms) یک بیماری ژنتیکی نادر با وراثت اتوزومـی مغلـوب می باشدکه در اثر جهش در ژن colq ایجاد می شود. تشخیص مولکولی این بیماری باآنالیز مستقیم جهش های ژنی بسـیار وقت گیر و پرهزینه می باشـد. از این رو روش پیوسـتگی ب

  • بـررسی تنـوع ژنتیـکی مارکـر rs2278961 در ناحیه ژنـی COLQ به عنـوان یـک مارکر گویـا در مطالعه مولکولی بیماری نشانگان میاستنی مادرزادی در جمعیت اصفهان

    Article2018مجله دانشگاه علوم پزشکی سبزوارصادق ولیان، نفیسه معینی فر

    چکیدهزمینه و هدف: نشانگان میاستنی مادرزادی (CMS) یک بیماری هتروژنی است که به سه نوع پیش‌سیناپسی، سیناپسی و پس‌سیناپسی تقسیم می‌شود. نشانگان میاستنی مادرزادی نوع سیناپسی به دلیل جهش‌های مغلوب در ژن COLQ رخ می‌دهد. روش ایده‌ال برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش‌های ژنی