ViraScience.
Article

کاربرد fish در تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی

نرگس میرآفتابی، narges miraftabi kariminejad-najmabadi genetics & pathology center, tehran, iranمرکز ژنتیک و پاتولوژی کریمی نژاد- نجم آبادی، شهرک قدس، تهران، ایران رکسانا کریمی نژاد، roxana kariminejad kariminejad-najmabadi genetics & pathology center, tehran, iranمرکز ژنتیک و پاتولوژی کریمی نژاد- نجم آبادی، شهرک قدس، تهران، ایران طرلان نایب باقر، tarlan nayeb bagher kariminejad-najmabadi genetics & pathology center, tehran, iranمرکز ژنتیک و پاتولوژی کریمی نژاد- نجم آبادی، شهرک قدس، تهران، ایران فرانک زندی، faranak zandi kariminejad-najmabadi genetics & pathology center, tehran, iranمرکز ژنتیک و پاتولوژی کریمی نژاد- نجم آبادی، شهرک قدس، تهران، ایران مهناز پیرویسی، mahnaz pirvaisi kariminejad-najmabadi genetics & pathology center, tehran, iranمرکز ژنتیک و پاتولوژی کریمی نژاد- نجم آبادی، شهرک قدس، تهران، ایران محمد حسن کریمی نژاد، mohammad hassan kariminejad kariminejad-najmabadi genetics & pathology center, tehran, iranمرکز ژنتیک و پاتولوژی کریمی نژاد- نجم آبادی، شهرک قدس، تهران، ایران

Abstract

تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی با استفاده از روش هیبریدیزاسیون فلوئورسنت درجا (fish) کاربردهای فراوانی دارد. از روش fish می توان برای تشخیص انیوپلوئیدی های شایع کروموزوم های 13، 18، 21، x وy استفاده کرد. هم چنین، از این روش برای تشخیص کروموزوم های نامتعادل حاصل از حذف یا جابه جایی هایی که در فرزند پیشین یا پدر و مادر شناسایی شده باشند، استفاده می شود. روش fish در تأیید وضعیت های موزاییک نیز جایگاه خاصی دارد، زیرا امکان شمارش تعداد زیادی سلول را فراهم می کند. در این گزارش، نتایج موارد انجام شده روش fish در تشخیص پیش از تولد ارائه می شود. در مدت 2 سال، جمعاً 60 نمونه جنینی با روش fish بررسی شدند. از این تعداد، 10 مورد به علت سن بالای بارداری، 29 مورد به علت داشتن شاخص های غیرطبیعی در آزمون های غربالگری و 6 مورد برای داشتن فرزند پیشین دچار اختلال کروموزومی شناخته شده خواهان انجام آزمایش fish، جهت بررسی انیوپلوئیدی های کروموزوم های 13، 18، 21، x و y، بودند. در سایر موارد، نمونه ها در 4 نفر ریزحذف اثبات شده در فرزند پیشین، در 4 نفر شک به موزاییسم و در 7 نفر شک به جابه جایی کروموزومی دلیل این بررسی بود. در کلیه موارد پاسخ آزمایش با یک روش دیگر مقایسه شد که در مورد انیوپلوئیدی های کروموزومی شمارش معمول کروموزومی بوده است. در مورد اختلالات ساختاری کروموزومی نیزfish مجدد متافازی انجام شد. در تمام موارد نتایج دو بررسی مطابقت داشتند. تجربه ما نشان می دهد که این روش برای تشخیص موارد خاص دقت و سرعت قابل قبولی دارد. از مزایای ویژه روش fish سرعت بالای دست یابی به پاسخ است. به همین دلیل، این روش برای تمام بارداری هایی که در معرض خطر افزون برای اختلالات کروموزومی قابل بررسی با این روش هستند، توصیه می شود.

Similar items

  • تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی با آمنیوسنتز

    Articlegenetics in the 3rd millenniumفرخنده بهجتی، farkhondeh behjati genetics research center, university of social welfare sciences & rehabilitationایران- تهران- اوین- دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی یوسف شفقتی، yousef shafeghati ایمان باقری زاده، iman bagherizadeh سعیده رضوی

    آمنیوسنتز روش رایجی برای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی در جنین است. این روش در بارداری هایی انجام می شود که به دلیل سن بالای مادر یا نتایج غیرطبیعی غربالگری های سه ماهه اول یا دوم بارداری در معرض خطر بیشتری برای ابتلاء جنین هستند. غربالگری سه ماهه اول در هفته های 11 تا

  • تاریخچه تشخیص پیش از تولد، گزارش ۲۵۸۳ مورد کشت کروموزومی سلول های مایع آمنیوتیک

    Articlegenetics in the 3rd millenniumمحمد حسن کریمی نژاد، آریانا کریمی نژاد

    با پیشرفت قابل توجه بهداشت و درمان بیماری های عفونی فرصتی برای نمود بیماری های ژنتیک حاصل شد. تغییر نگرش اجتماعی در تشکیل خانواده و تمایل به داشتن تعداد محدود فرند احساس مسئولیت در مورد سلامت جسمانی و عقلی و آموزش و پرورش فرزندان استراژدی جدیدی نیاز داشت. چون برای غالب بیماری های

  • فراوانی تشخیص قبل از تولد ناهنجاری‌های کروموزومی در مایع آمنیوتیک زنان باردار

    Article2019Milliyyūn ملیون (Tihrān) (تهران)فرخنده بهجتی، ایمان باقری‌زاده، اکرم عبدی، انسیه قدمی

    اهداف: آمینوسنتز به‌عنوان یک روش قدرتمند برای شناسایی جنین‌های دارای ناهنجاری‌های کروموزمی کاربرد دارد. در این روش از بررسی کاریوتایپ به‌صورت روتین و روش استاندارد طلایی استفاده می‌شود. هدف این مطالعه، بررسی فراوانی تشخیص قبل از تولد ناهنجاری‌های کروموزومی در مایع آمنیوتیک طی سال

  • کاربرد چند نشانگر برای تشخیص پیش از تولد بیماری

    Articlegenetics in the 3rd millenniumبهناز بیات، behnaz bayat مهدی شریعت پناهی، mehdi shariatpanahi آنا عیساعیان، anna isaeean سید احمد آل یاسین

    بیماری آتاکسی-تلانژیکتازی یک اختلال اتوزومی مغلوب است. در جمعیت های مختلف فراوانی بیماری یک مورد در هر 40000 تا 100000 نفر است. تاکنون درمان مؤثری برای این بیماری شناخته نشده است و تشخیص پیش از تولد، جهت جلوگیری از تولد فرزند بیمار، توصیه می شود. روش معمول برای تشخیص پیش از تولد،

  • بررسی حذف های دیستروفی عضلانی دوشن در خانواده های ایرانی و استفاده از آنها در تشخیص پیش از تولد

    Articlegenetics in the 3rd millenniumعلی تبرکی، علی رضا نوریان، رکسانا کریمی نژاد، زهرا گلکار

    دیستروفی عضلانی دوشن یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی وابسته به کروموزوم x است. این بیماری حاصل جهش هایی در ژن دیستروفن است و علامت اصلی بصورت ضعف شدید و پیشرونده عضلات است که سرانجام منجر به مرگ در دهه دوم یا سوم زندگی میشود. با توجه به عدم دسترسی به درمان مناسب به نظر میرسد تشخ

  • dna آزاد جنینی و تشخیص پیش از تولد با روش pcr-rflp در بتا تالاسمی

    Articleمجله دانشگاه علوم پزشکی ایلامسهیلا استاد محمدی، soheila ostad mohamadi department of biologyگروه زیست شناسی محمد تقی اکبری، mohamad taghi akbari department of medical geneticsگروه ژنتیک پزشکی شهره زارع کاریزی، shohreh zare karizi department of biologyگروه زیست شناسی فراوره خردادپور دیلمانی

    مقدمه: بتا تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که ناشی از سنتز غیر معمول زنجیره ‏های بتاگلوبین است. نمونه ‏برداری از پرزهای کوریونی و یا آمنیوسنتز برای تشخیص قبل از تولد یک روش تهاجمی است. dna آزاد جنینی موجود در پلاسمای مادر منبع بسیار خوبی از مواد ژنتیکی برای تشخیص ‏های مولکولی پیش