نشانگان تانز-بروکز (tbs): گزارش اولین مورد نشانگان تانز-بروکز به همراه هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

بیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr 1143 med bldg, sanat sq, shahrak ghods(gharb)تهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی آریانا کریمی نژاد، ariana kariminejad فریبا افروزان، fariba afroozan واله هادوی، valeh hadavi محمد حسن کریمی نژاد، mohammad hassan kariminejad

Abstract(in Persian; no English abstract is available)

نشانگان تانز-بروکز (tbs) توارث اتوزومی غالب دارد و با مقعد سوراخ نشده (82%)، لاله گوش دیسپلاستیک (88%)، ناشنوایی حسی-عصبی و/یا انتقالی (65%)، انگشت شست غیرطبیعی (89%)، به صورت انگشت سه بندی، انگشت شست دوبخشی، پلی داکتیلی و هیپوپلازی انگشت شست، همراه است. ناهنجاری های ساختاری کلیوی، مانند کلیه اکتوپیک، کلیه پلی کیستیک و کلیه نعل اسبی و اشکال عملکرد کلیه، مانند بیماری مرحله نهایی کلیوی (esrd) در 27% موارد، ناهنجاری های قلبی در 25% موارد و ناهنجاری های دستگاه تناسلی در 36% موارد دیده می شود. عقب ماندگی ذهنی تنها در 10% موارد گزارش شده است. در این مقاله، دختر 8 ساله ای با لاله گوش غیرطبیعی، ناشنوایی، انگشت شست غیرطبیعی، کلیه های کوچک و سابقه عمل جراحی مقعد سوراخ نشده و فیستول رکتوواژینال معرفی می شود. وی هم چنین مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال است که با توجه به مرور مقالات، این اولین مورد نشانگان تانز-بروکز (tbs) است که با هیپرپلازی مادرزادی آدرنال همراه شده است.