جهش های ژرم لاین اگزون ۲ پروتوآنکوژن ret در جمعیت ایرانی مبتلا به کارسینومای مدولاری تیروئید
حسنا حسان منش، hosna hesanmanesh department of biology, ahar branch, islamic azad university, east azerbaijan, iranﮔﺮﻭﻩ ﺯﻳﺴﺖﺷﻨﺎﺳﻲ، ﻭﺍﺣﺪ اهر، ﺩﺍﻧﺸﮕﺎﻩ ﺁﺯﺍﺩ ﺍﺳﻼﻣﻲ، آذربایجان شرقی، ﺍﻳﺮﺍن مرجان ظریف یگانه، marjan zarif yeganeh cellular and molecular research center, research institute for endocrine sciences and metabolism, shahidbeheshti university of medical sciences, tehran, iranمرکز تحقیقات سلولی و ملکولی، پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران سارا شیخ الاسلامی، sara sheikholeslami cellular and molecular research center, research institute for endocrine sciences and metabolism, shahidbeheshti university of medical sciences, tehran, iranمرکز تحقیقات سلولی و ملکولی، پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران داریوش دانشور فرهود، dariush daneshvar farhud school of public health, tehran university of medical sciences, tehran, iranدانشکده بهداشت، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران مهدی هدایتی، mehdi hedayati cellular and molecular research center, research institute for endocrine sciences and metabolism, shahidbeheshti university of medical sciences, tehran, iranمرکز تحقیقات سلولی و ملکولی، پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
Abstract(in Persian; no English abstract is available)
سابقه و هدف: کارسینومای مدولاری تیروئید(medullary thyroid carcinoma,mtc) 5-10% کل انواع سرطان های تیروئید بوده که ﺗﻮارث آن به صورت اﺗﻮزوم بارز می باشد. ارتباط جهش اگزون های 16-10 پروتوآنکوژن ret با mtc به خوبی نشان داده شده است. از آن جایی که بررسی سایر اگزون های این ژن کم تر مورد توجه بوده است، هدف از مطالعه حاضر تعیین فراوانی جهش های ژرم لاین اگزون2 پروتوآنکوژن ret در بیماران مبتلا به mtc در جمعیت ایرانی بود. مواد و روش ها: در این مطالعه 223 نفر (125 بیمار و 98 نفر اعضای خانواده) مورد بررسی قرار گرفتند. محتوای dna ژنومی با روش استاندارد نمک اشباع/پروتئیناز کا استخراج شد. اگزون 2 و نواحی اینترون اطراف آن با روش واکنش زنجیره ای پلی مراز (pcr) تکثیر شدند و تعیین ژنوتیپ با روش تعیین توالی مستقیم dna انجام شد. یافته ها: در پژوهش حاضر تغییرات نوکلئوتیدی c135g>a/a45a (rs1800858) در اگزون2،c.337+9g>a (rs2435351) و c.337+137g>t (rs2505530) در اینترون2 ژن ret یافت گردید. در میان بیماران و خویشاوندان، بیش ترین و کم ترین فراوانی ژنوتیپی و آللی به ترتیب مربوط به c.337+137g>t (rs2505530) و c135g>a/a45a (rs1800858) بود. بین تغییرات نوکلئوتیدی یافت شده و نوع فنوتیپ بیماری، جنسیت و قومیت رابطه ی معنی داری یافت نشد. نتیجه گیری: جهشی که منجر به تغییر اسیدآمینه در اگزون2 و یا جایگاه پیرایش اینترون یک-اگزون2 (gt) و اگزون2-اینترون2 (ag) شود، یافت نگردید. به نظر نمی رسد بررسی وجود جهش در اگزون2 این ژن در بیماران مبتلا به mtc دارای اهمیت باشد. با این وجود، بررسی ارتباط واریانت های یافته شده با وجود یا عدم وجود سایر جهش ها در اگزون های اصلی ژن ret و هم چنین یافتن هاپلوتایپ های احتمالی در ارتباط با بیماری توصیه می شود
Articleمجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهرانمرجان ظریف یگانه، marjan zarif yeganeh cellular and molecular research center, research institute for endocrine sciences and metabolism, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی غدد درون ریز، پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران. سمیرا کبیری، samira kabiri department of biology, ahar branch, islamic azad university, east azerbaijan, iran.ﮔﺮﻭﻩ ﺯﻳﺴﺖﺷﻨﺎﺳﻲ، ﻭﺍﺣﺪ اهر، ﺩﺍﻧﺸﮕﺎﻩ ﺁﺯﺍﺩ ﺍﺳﻼﻣﻲ، آذربایجان شرقی، ﺍﻳﺮﺍن. سارا شیخ الاسلامی، sara sheikholeslami cellular and molecular research center, research institute for endocrine sciences and metabolism, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی غدد درون ریز، پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران. حسنا حسان منش
زمینه و هدف: سرطان تیرویید شایعترین سرطان غدد درون ریز می باشد. 10-5% کل انواع سرطان های تیرویید را سرطان مدولاری تیرویید تشکیل می دهد. وجود جهش های پروتوآنکوژن ret به ویژه در اگزون های 10 و 11 و 16 در ایجاد سرطان مدولاری تیرویید به خوبی نشان داده شده است. بنابراین، شناسایی جهش ه
Articleمجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهرانهدی گلاب قدکساز، hoda golab ghadaksaz department of biology, ashkezar branch, islamic azad university, ashkezar, iran.گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد اشکذر محمود دهقانی اشکذری، mahmood dehghani ashkezari department of biology, ashkezar branch, islamic azad university, ashkezar, iran.گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، ادانشگاه آزاد اسلامی، واحد اشکذر مهدی هدایتی، mehdi hedayati cellular and molecular endocrine research center, institute for endocrine sciences, shahid beheshti university of medical sciences, no. 24, alley parvaneh, yaman ave., velenjak ave., chamran high way, tehran, iran. tel: +98- 21- 22432498تهران، بزرگراه شهید چمران، ولنجک، خ یمن، ابتدای خیابان پروانه، پلاک 24، پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم، کد پستی: 1985717413 تلفن: 22432498 -021
زمینه و هدف: سرطان مدولاری تیرویید 10-5% از کل سرطان های غده تیرویید را شامل می شود. ارتباط جهش های پروتوآنکوژن ret در پیدایش سرطان تیرویید مشخص شده است. از این روی، شناسایی جهش های ژن ret امکان تشخیص زود هنگام افراد در معرض خطر بیماری را ممکن می سازد. هدف از مطالعه، تعیین وضعیت
Articleمجله غدد درون ریز و متابولیسم ایراندکتر مهدی هدایتی، m hedayati endocrine research center, shaheed beheshti university of medical sciences, tehran, i.r.iran. دکتر ایرج نبی پور، e nabipour endocrine research center, shaheed beheshti university of medical sciences, tehran, i.r.iran. دکتر نصراله رضایی قلعه، n rezaei-ghaleh endocrine research center, shaheed beheshti university of medical sciences, tehran, i.r.iran. دکتر فریدون عزیزی
مقدمه: سرطان مدولری تیروئید (mtc) به دو نوع اسپورادیک و ارثی بروز می کند. ژن عامل حساسیت به فرم ارثی mtc، پروتوانکوژن رت (ret) است. هدف از این مطالعه، ارزیابی شیوع جهش های ژرم لاین رت در اگزون های 10 و 11 در میان مبتلایان به این بیماری در جمعیت ایرانی است. مواد و روش ها: 57 بیمار
سابقه و هدف: کارسینومای مدولاری تیروئید(Medullary thyroid carcinoma,MTC) 5-10% کل انواع سرطان‌های تیروئید بوده که ﺗﻮارث آن به صورت اﺗﻮزوم بارز می‌باشد. ارتباط جهش اگزون‌های 16-10 پروتوآنکوژن RET با MTC به‌خوبی نشان داده شده است. از آن‌جایی‌که بررسی سایر اگزون‌های این ژن کم‌تر مور
زمینه و هدف: سرطان تیرویید شایعترین سرطان غدد درون‌ریز می‌باشد. 10-5% کل انواع سرطان‌های تیرویید را سرطان مدولاری تیرویید تشکیل می‌دهد. وجود جهش‌های پروتوآنکوژن RET به‌ویژه در اگزون‌های 10 و 11 و 16 در ایجاد سرطان مدولاری تیرویید به‌خوبی نشان داده شده است. بنابراین، شناسایی جهش‌ه
زمینه و هدف: سرطان مدولاری تیرویید (MTC) به دو شکل اسپورادیک (75%) موارد و ارثی (25%) بروز می‌کند. اثر جهش‌های بد معنی پروتوآنکوژن RET در پیشرفت بیماری به خوبی مشخص شده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی هاپلوتایپ G691S/S904S در بیماران MTC و خانواده آنها بود. روش بررسی: مطالعه ح