آنالیز جهش های کمپلکس i زنجیره تنفسی در بیماری مولتیپل اسکلروزیس (ms)در ایران
Abstract
بیماری مولتیپل اسکلروزیس یا تصلب متعدد که به اختصار به آن(ms) گفته می شود، یک بیماری مزمن دستگاه اعصاب مرکزی (مغز و نخاع) می باشد. عوامل ژنتیکی و محیطی در ابتلا به بیماری دخیل هستند. تشکیل زنجیره تنفسی تحت کنترل ژن های هسته ای و میتوکندریایی است. کمپلکس i از 46 زیرواحد تشکیل شده است که 7 زیرواحد آن(nd1-2-3-4-4l-5 and 6) در میتوکندری کد می شود و 39 زیرواحد دیگر را هسته کد می کند. مطالعات بیوشیمیایی مشخص کرد که کمپلکس i در بیماری ms کاهش فعالیت کاتالیتیکی دارد. برای مطالعه رابطه بین بیماری ms و ژن های کد شونده این کمپلکس توسط ژنوم میتوکندری 15 نمونه بیمار و 10 نمونه کنترل توالی یابی شد. نتایج بدست آمده نشان داد که جهش در این ژن ها باعث کاهش عملکرد کمپلکس i در این بیماران نمی شود و احتمال می رود که نقص در ژن های کد شونده توسط ژنوم هسته باعث کاهش عملکرد این کمپلکس می گردد.