بررسی وقوع جهش حذف قطعه bp 155 در ژن گیرنده ) kiss1 (kiss1r در ناباروری ایدیوپاتیک مردان در استان گیلان
Abstract(in Persian; no English abstract is available)
ناباروری به عدم توفیق زوجین در بارداری پس از گذشت یکسال از مقاربت های متوالی بدون استفاده از وسایل پیشگیری از بارداری گفته می شود. ناباروری در مردان یک سندرم چند عاملی به شمار می آید که دلایل ژنتیکی و غیر ژنتیکی متعددی می تواند داشته باشد. ناباروری idiopathic به نوعی از ناباروری اطلاق می شود که دلایل آن نامشخص است. وقوع جهش در یک g_protein coupled receptor به نام gpr54 منجر به بروز ihh می شود. ژن این پروتئین گیرنده روی کروموزوم شماره 19 واقع است. این گیرنده روی نورونهای ترشح کننده gnrh هیپوتالاموس مغز قرار دارد، بنابراین از طریق افزایش ترشح gnrh باعث افزایش ترشح هورمون های تحریک کننده فولیکولی و لوتئینی و بالنتیجه هورمون های استروئیدی جنسی می شود. لیگاند این گیرنده، پروتئینی به نام kisspeptin است که ژن آن روی کروموزوم شماره 1 است. بیمارانی که دارای جهش عملکردی در ژنgpr54 هستند، سطح پائینی از هورمون های گنادوتروپیک و استروئیدهای جنسی دارند. نقص این گیرنده در مردان منجر به کاهش اندازه بیضه ها به همراه هیپوپلازی سلولهای لیدیک و توقف کامل اسپرماتوژنز می شود و هم چنین رشد و نمو غدد ثانویه جنسی در آن ها بسیار ضعیف است. در این پژوهش، 30 فرد بیمار مبتلا به نا باروری idiopathic و 28 نمونه ی کنترل مورد مطالعه قرار گرفت. با استفاده از تکنیک pcr ، حضور جهش احتمالی مورد نظر بررسی شد. آنالیز های آماری نشان داد مقدار p بزرگتر از 05/0 می باشد (5026/0 (p= در نتیجه ارتباط معناداری بین جهش مورد نظر و بیماری یافت نشد.