ViraScience.
Thesis

بررسی جهش های نقطه ای ژن دیستروفین در بیماران dmd و bmd

مریم حق شناس مقدم

Abstract

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر (dmd وbmd) بیماری های عصبی- عضلانی وابسته به x هستند که با ضعف پیشرونده ی عضلانی و تخریب ماهیچه های اسکلتی شناخته می شوند. جهش در ژن دیستروفین علت بیماری dmd و bmd است. ژن دیستروفین بزرگترین ژن انسانی است که در ناحیه ی xp2.1 قرار گرفته است. نوع جهش در 2/3 بیماران مبتلا به dmd/bmdحذف و مضاعف شدگی های بزرگ می باشد. 1/3 باقی مانده دارای جهش های نقطه ای، حذف های کوچک و دخول هستند. تعیین جهش های نقطه ای به علت اندازه ی بزرگ ژن (mb 2.4) مشکل می باشد. در این مطالعه 27 بیمار مذکر مبتلا به dmd/bmd که عدم وجود حذف و مضاعف شدگی در آنها با روش های pcr چند گانه و mlpa به اثبات رسیده بود، جهت شناسایی جهش های نقطه ای مورد بررسی قرار گرفتند. 30 اگزون پایانی (79-50) ژن دیستروفین در هر بیمار pcr شد. سپس محصولات pcr مورد توالی یابی قرار گرفت. نتایج به دست آمده شامل 4 بیمار با جهش نقطه ای بی معنی در اگزون های 57، 58 ،62 و 66، 1 بیمار با جهش نقطه ای بد معنی در اگزون 54 و 1 بیمار با جهش نقطه ای از نوع تغییر جایگاه پردازش در اگزون 62 بود. نرخ جهش های نقطه ای در بیماران ایرانی 22/22 درصد بود. بنابراین بررسی جهش های نقطه ای در تشخیص بیماران مبتلا به dmd/bmd و زنان ناقل حائز اهمیت است.

Supervisors and advisors

زیور صالحی، محمد تقی اکبری، شهره زارع

Similar items

  • تشخیص جهش های گیرنده flt۳ شامل تضاعف توالی داخلی و جهش نقطه ای اسید آسپارتیک d۸۳۵ در بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد

    Articleمجله علوم پزشکی رازیفرهاد ذاکر، f. zaker محمد حسین محمدی، m.h. mohammadi احمد کاظمی، a. kazemi معصومه بخشایش

    زمینه و هدف: اساس مولکولی لوسمی میلوئیدی حاد awte myeloid leukemia aml))، موتاسیون در ژن های تنظیم کننده تکثیر و تمایز سلولی می باشد .جهش در ژن گیرنده تیروزین کینازی flt3 از شایع ترین جهش های ایجادشده در aml می باشد که موجب تکثیر و بقاء غیرطبیعی سلول های لوکمیک می شود. وجود جهش ت

  • molecular prenatal and postnatal diagnosis of dmd/bmd in iranian population

    Articlegenetics in the 3rd millenniumمهدی زمانی, mahdi zamani department of neurogenetics, iranian centre of neurological research

    duchenne muscular dystrophy (dmd), one of the most common and most severe hereditary muscle diseases, is transmitted as an x-linked recessive trait and is usually fetal before the third decade of life. dmd usually presents between the ages of 2 and 5 with severe, progressive musc

  • the first mlpa analysis of dystrophin gene duplications in iranian dmd/bmd patients

    Articlegenetics in the 3rd millenniumمینا حیات نو سعید, mina hayat nosaeid molecular medicine department, biotechnology research center, pasteur institute of iran صادق فلاح محمد, sadegh fallah mohammad kawsar genetics research center, tehran, iran رامک حیدری, ramak heidari iran muscular dystrophy association tehran, iran سمانه فتحی آذر

    duchenne muscular dystrophy (dmd) and becker muscular dystrophy (bmd) can be caused by deletions, duplications or point mutations in the dmd gene that encodes dystrophin. partial gene duplications account for up to 5-10 % of dmd and up to 5- 19% of bmd cases. cases with gene dupl

  • the first mlpa analysis of ddystrophin gene duplications in iranian dmd/bmd patients

    Articlegenetics in the 3rd millenniumمینا حیات نو سعید, mina hayat nosaeid molecular medicine department, biotechnology research center, pasteur institute of iran صادق فلاح محمد, sadegh fallah mohammad kawsar genetics research center, tehran, iran رامک حیدری, ramak heidari iran muscular dystrophy association tehran, iran سمانه فتحی آذر

    duchenne muscular dystrophy (dmd) and becker muscular dystrophy (bmd) can be caused by deletions, duplications or point mutations in the dmd gene that encodes dystrophin. partial gene duplications account for up to 5-10 % of dmd and up to 5- 19% of bmd cases. cases with gene dupl

  • A 15-year molecular analysis of DMD/BMD: genetic features in a large cohort

    Scholarly record2009Antonella Carsana, Giulia Frisso, Mariano Intrieri, Maria Roberta Tremolaterra

    Duchenne (DMD) and Becker muscular dystrophies (BMD) are X-linked recessive neuromuscular disorders caused by mutations in the dystrophin gene. In most cohorts, DMD/BMD are due to deletions (60-80%) and duplications (6-10%) involving one or more exons. The remaining cases are cau

  • Sensitivity and Frequencies of Dystrophin Gene Mutations in Thai DMD/BMD Patients As Detected by Multiplex PCR

    Scholarly record2008Disease markersThanyachai Sura, Jakris Eu-ahsunthornwattana, Sarinee Pingsuthiwong, Manisa Busabaratana

    BACKGROUND Duchenne muscular dystrophy (DMD), a lethal X-linked disease affecting 1 in 3500 male births, and its more benign variant, Becker muscular dystrophy (BMD), are caused by mutations in the dystrophin gene. Because of its large size, analysing the whole gene is impractica