بررسی تنوعات ژنتیکی ژن های foxe1 و pde8b در کودکان مبتلا به هیپوتیروئیدی
Abstract
کم¬کاری مادرزادی تیروئید بطور تقریبی از هر 1:2000 تا 1:4000 تولد رخ می¬دهد. این بیماری در ابتدای تولد فاقد علائم بالینی می¬باشد. این امر به دلیل عبور هورمون تیروئید از مادر به جفت می¬باشد. تاخیر تشخیص و درمان زود هنگام بیماری می¬تواند نتیجه این بیماری را تحت تاثیر قرار دهد. foxe1 یک فاکتور رونویسی اختصاصی تیروئید می¬باشد که برای رشد و تکامل غده تیروئید ضروری است، همچنین در ترمیم و نگهداری تمایز تیروئید در بزرگسالان نیز اهمیت دارد. foxe1 توالی کوتاه dna دو ژن تیروگلوبین و تیروپروکسیداز را شناسایی و سپس به آن متصل می¬شود. فسفو دی استراز ها یکسری آنزیم های تنظیمی در مسیر سیگنالینگ نوکلئوتید های حلقوی می¬باشندpde8b . انسان بر روی کروموزوم 5q14 قرار داشته و به عنوان فسفودی استراز با تمایل بالا به camp شناخته می¬شود. در این مطالعه، تاثیر foxe1 283 g>a و pde8b rs4704397 را با خطر کم کاری مادرزادی تیروئید در یک گروه مورد - شاهدی بررسی کردیم. تعیین ژنوتیپ 50 فرد بیمار با کم کاری تیروئید و 50 فرد سالم برای foxe1 283 g>a و pde8b rs4704397 به ترتیب با pcr-rflp و as-pcr مشخص شد. فراوانی ژنوتیپی aa، ag، gg در پلی مورفیسم foxe1 در گروه کنترل به ترتیب برابر 30 درصد، 30 درصد، 40 درصد بود در حالی¬که این مقدار برای گروه بیمار به ترتیب برابر 28 درصد، 40 درصد و 32 درصد می باشد. هیچ کدام از ژنوتیپ ها ارتباط معنی داری با کم¬کاری مادرزادی تیروئید نداشت. هیچ تفاوت معنی داری در توزیع ژنوتیپی (p=0.6961) و آللی (p=0.8864) در pde8 rs4704397 وجود نداشت. در نتیجه foxe1 283 g>a و pde8b rs4704397 نقشی در بیماری کم¬کاری مادرزادی تیروئید ندارد. جهت بررسی نقش پلی مورفیسم foxe1 و pde8b مرتبط با کم کاری مادر زادی تیروئید نیاز به مطالعه در جمعیت های بزرگ تر می باشد. کلید واژه : کم¬کاری تیروئید مادرزادی، پلی مورفیسم ژنی، foxe1، pde8b