ViraScience.
Thesis

ارتباط تنوع ژن shank3 و بیماری اوتیسم

ناهید میزبان

Abstract

طیف اختلال اوتیسم اختلال رشد عصبی است که شامل عدم توانایی در برقراری ارتباطات اجتماعی، الگوهای رفتاری غیر قابل انعطاف و رفتارهای تکرار شونده است. پروتئین shank3 جز پروتئین های داربستی سیناپسی است. پلی مورفیسم rs9616915 که به طور مستقیم بر عملکرد ژن shank3 در تنظیم ویرایش و آسیب ساختار پروتئین تاثیر می گذارد، در اگزون شماره 6،منجر به جایگزینی ایزولوسین با ترئونین می گردد.این پژوهش با هدف بررسی ارتباط پلی مورفیسم rs9616915ژنshank3 با ابتلای به اوتیسم انجام گرفت. نمونه ها از 90 فرد مبتلا به اوتیسم و 100 فرد سالم جمع آوری و با استفاده از تکنیک pcr-rflp ارزیابی گردید. اطلاعات حاصل از مطالعه این جمعیت نشان داد که پلی مورفیسم rs9616915 ژن shank3 با افزایش خطر ابتلای به اوتیسم در ارتباط است.

Supervisors and advisors

فرهاد مشایخی، الهام بیدآبادی

Similar items

  • بررسی ارتباط بین پلی‌مورفیسم‌های rs731236 (Taq1)، rs1544410 (BsmI) و rs2228570 (FokI) ژن رسپتور ویتامین D با بیماری اوتیسم

    Article2022پژوهش در پزشکیشادی شیوا، حسین دهقانی، جلال قره سوران، مریم رضازاده

    سابقه و هدف: اختلال طیف اوتیسم (ASD) یکی از بیماری‌های تکاملی سیستم عصبی است که به طور متوسط از هر 150 کودک یک نفر را در سراسر جهان درگیر می‌کند. هر دو عامل ژنتیک و محیط در بروز این طیف از اختلال‌ها نقش دارند. مطالعه‌ها نشان داده‌اند که بین پلی‌مورفیسم‌های ژنی گیرنده ویتامینD (VD

  • توسعه سیستم ترکیبی مبتنی بر داده‌کاوی و وب معنایی برای تشخیص بیماری اوتیسم

    Article2022مجله انفورماتیک سلامت و زیست پزشکیسمن شیشه چی، سید یاشار بنی هاشم

    مقدمه: اوتیسم به عنوان یک اختلال سیستم عصبی است و از آنجایی که تشخیص مستقیمی برای آن وجود ندارد، داده‌کاوی می‌تواند به تشخیص این بیماری کمک شایانی کند. آنتولوژی به عنوان ستون وب معنایی‌، یک پایگاه دانش با قابلیت اشتراک‌پذیری و استفاده قابلیت مجدد می‌تواند تأییدی بر درستی سیستم‌ها

  • بررسی ارتباط بین اختلالات طیف اوتیسم و مصرف فرمولا و اشتغال و تحصیلات والدین: مطالعه‌ی موردشاهدی

    Article2024مجله علمی پژوهانمائده مستقیمی، فهیمه معینی، محمدرضا هنرور، امراله شریفی

    سابقه و هدف: اختلال طیف اوتیسم (ASD) اختلالی عصبی‌رشدی است که با نقص در ارتباطات اجتماعی و الگوهای تکراری محدود رفتارها، علایق یا فعالیت‌هایی که بر توانایی‌ها و عملکردهای روانی‌اجتماعی در نوزادان و کودکان تأثیر می‌گذارد، مشخص می‌شود. در این مطالعه، ارتباط بین تغذیه و فرمولا (شیرخ

  • بررسی سطح سرمی فاکتور رشد مشتق از مغز در رت های مبتلا به بیماری اوتیسم

    Articleتحقیقات بالینی در علوم پیراپزشکیمریم سوری، دانشگاه آزاد واحد علوم و تحقیقات فارس ، شیرازسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی شیراز (islamic azad university of shiraz) محمد امین عدالت منش، دانشگاه آزاد واحد علوم و تحقیقات فارس ، شیرازسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی شیراز (islamic azad university of shiraz)

    چکیده: زمینه: سندروم اوتیسم یک اختلال عصبی پیچیده می باشد. علل اصلی اختلال اوتیسم هنوز به طور کامل شناخته نشده است؛ با این حال نتایج برخی مطالعات حاکی از آن است که تغییر در سطوح سرمی فاکتور رشد مشتق از مغز در اتیولوژی اختلال اوتیسم نقش دارد اما میزان و نحوه ی تغییر این فاکتور تاک

  • تنوع فنوتیپی جدایه هایmacrophomina phaseolina و ارتباط آن با بیماری زایی

    Article2010بیماریهای گیاهیوحید ادراکی، ضیاء الدین بنی هاشمی

    شصت جدایه macrophomina phaseolina عامل پوسیدگی زغالی از مناطق مختلف ایران جدا شده از گیاهان طالبی، خربزه، سویا، خیار، رزماری و کنجد مورد استفاده قرار گرفت. خصوصیات فنوتیپی آنها روی pda در دمای 35 درجه سلسیوس مقایسه شد. ظاهر پرگنه، رشد، میزان تولید سختینه و همچنین ارتباط بین رشد د

  • تنوع فنوتیپی جدایه های m‏acrophomina phaseolina و ارتباط آن با بیماری زایی

    Articleبیماریهای گیاهیوحید ادراکی، نویسنده ضیاء الدین بنی هاشمی، مسئول مکاتبه

    شصت جدایه macrophomina phaseolina عامل پوسیدگی زغالی از مناطق مختلف ایران جدا شده از گیاهان طالبی، خربزه، سویا، خیار، رزماری و کنجد مورد استفاده قرار گرفت. خصوصیات فنوتیپی آنها روی pda در دمای 35 درجه سلسیوس مقایسه شد. ظاهر پرگنه، رشد، میزان تولید سختینه و همچنین ارتباط بین رشد د