بررسی ارتباط پلی مورفیسمی های تک نوکلئوتیدی ( اگزون 22 ، ,rs362691 C>G و اینترون 59 ، rs736707 C>T ) ژنReelin با ناهنجاری طیف اوتیسم در کودکان مبتلای آذری در شمالغرب ایران

اختلاف طیف اتیسم (ASD) اختلال عصبی پیچیده دوران کودکی است که توسط نقص در ارتباطات کلامی و غیر کلامی، تعاملات اجتماعی متقابل، رفتارهای کلیشه ای، علایق و فعالیتها توصیف شده است. در طول رشد مغز جنینی Reelin سیگنالی را برای مهاجرت مناسب نورون های جدید حاصل از تقسیم میتوزی فراهم می کند. از آنجایی که ژن Reelin نقش بسیار مهمی در این فرآیند مهاجرتی دارد بنابراین، این ژن به عنوان یک ژن کاندید بالقوه برای اوتیسم در نظر گرفته شده است. در این مطالعه هدف بررسی ارتباط احتمالی پلی مورفیسم های این ژن ( اگزون 22 ، ,rs362691 C>G و اینترون 59 ، rs736707 C>T ) با اختلال طیف اوتیسم در جمعیت آذری در ایران بوده است. در این مطالعه مورد-شاهدی، 74 بیمار مبتلا به اختلال طیف اوتیسم و 88 فرد سالم استفاده شده است. استخراج DNA ژنومی از لکوسیت های خون محیطی به روش پروتئیناز K و salting out انجام شد. ژنوتیپ های جایگاه پلی مورفیسمی با استفاده از تکنیک واکنش زنجیرهای پلیمراز- طول قطعه محدود (PCR-RFLP) انجام شد. اطلاعات جمع آوری شده از طریق نرم افزار آماری آنلاین javastat با استفاده از تست کای اسکوار، با سطح معناداری 0.05 >P مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. فرکانس ژنوتیپی و آللی بین دو گروه کنترل و بیمار تفاوت معنی داری نشان ندادند. بنابراین، این SNP ها نمی توانند به عنوان یک نشانگر زیستی مولکولی مفید برای پیش بینی استعداد ژنتیکی برای اختلال طیف اوتیسم در بیماران ایرانی- آذری باشد