بررسی ویژگی های مارکر D7S496 در پنج قوم ایرانی به منظور آنالیز پیوستگی ناشنوایی غیرسندرومیک

زمینه و هدف: مهم‌ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر‌ سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب پس از ژن GJB2، جهش‌های ژن SLC26A4 هستند که امروزه در تشخیص‌های مولکولی مورد بررسی قرار می‌گیرند. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر D7S496 با توالی‌های تکراری CA، که در ناحیه 5 ژن SLC26A4 حضور دارد، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی-کاربردی، ژنوتیپ جایگاه‌ ژنی مارکر D7S496 در 165 فرد شنوای غیر‌خویشاوند از پنج قوم فارس، آذری، ترکمن، گیلک و عرب توسط PCR و سپس ژل الکتروفورز پلی‌اکریل‌آمید و در نهایت الکتروفورز فلورسنت موئینه تعیین شد. به منظور تحلیل نتایج از نرم‌افزارهای GeneMarker HID Human STR Identity، GenePop و Microsatellite Tools استفاده شد. یافته‌ها: بررسی آلل‌های مارکر D7S496، نشان‌دهنده وجود 10 آلل در جمعیت ایرانی است که آلل 137 جفت باز با فراوانی 52/41% در جمعیت ایرانی فراوان ‌ترین آلل به شمار می‌آید. هتروزیگوسیتی مشاهده شده در کلیه اقوام، تقریباً بالای 70% است، که از میان آن‌ها بالاترین هتروزیگوسیتی متعلق به قوم ترکمن به میزان 8/81% می‌باشد. در انتها، بررسی مقدار PIC مارکر حاکی از اطلاع دهندگی شدید (Highly Informative) آن در اقوام مورد بررسی جمعیت ایرانی می‌باشد (مقدار PIC بالاتر از 7/0). نتیجه‌گیری: نتایج به دست آمده در این مطالعه مارکر D7S496 را به شدت اطلاع دهنده در تشخیص‌های مولکولی ناشنوایی غیرسندرمیک وابسته به SLC26A4 با توارث اتوزومی مغلوب به روش آنالیز پیوستگی در جمعیت ایرانی معرفی می‌نماید.