بررسی چهار موتاسیون شایع تب فامیلی مدیترانه‌ای در شمالغرب کشور
نویسندگان
چکیده مقاله:
زمینه و هدف : تب فامیلی مدیترانه‌ای یک اختلال اتوزمال مغلوب بوده و از شایع‌ترین و شناخته شده‌ترین سندرم‌های تب‌های دوره‌ای است. بیماری بیشتر در میان یهودیان غیراشکنازی، اعراب، ترک‌ها و ارامنه شایع میباشد. با توجه به موقعیت جغرافیایی شمالغرب ایران و به لحاظ نزدیکی به دو جمعیت در خطر بالای FMF ، یعنی ارمنستان و ترکیه، احتمال شیوع FMF در این ناحیه از ایران نامحتمل به نظر نمی‌رسد. هدف از این مطالعه برآورد میزان ناقلین جهش‌های شایع FMF در افراد سالم میباشد. نتایج حاصله می‌تواند برای تخمین شیوع بیماری بالقوه مفید باشد. روش کار: به طور تصادفی۲۰۰ نمونه فرد سالم غیر مبتلا به FMF از شمالغرب کشور انتخاب گردید. پس از اخذ رضایت‌نامه و خونگیری از این افراد استخراج DNA به عمل آمد. سپس با استفاده از تکنیک‌های ARMS - PCR و PCR-RFLP جهش‌های شایع مورد بررسی قرار گرفتند. یافته‌ها : از ۴۰۰ آلل مورد بررسی ۴۴ آلل موتانت برای جهش E148Q و ۷ آلل موتانت برای جهش V726A یافت گردید. برای دو جهش دیگر هیچ آلل موتانتی پیدا نشد. فراوانی آللی کل برای این ۴ جهش شایع 1325/0 و میزان ناقلین 4/23% بدست آمد. نتیجه‌گیری : این مطالعه بیانگر این است که فرکانس آللی موتاسیون E148Q نسبت به سایر موتاسیونها بیشتر می باشد.
منابع مشابه
بررسی چهار موتاسیون شایع تب فامیلی مدیترانه ای در شمالغرب کشور
زمینه و هدف : تب فامیلی مدیترانه ای یک اختلال اتوزمال مغلوب بوده و از شایع ترین و شناخته شده ترین سندرم های تب های دوره ای است. بیماری بیشتر در میان یهودیان غیراشکنازی، اعراب، ترک ها و ارامنه شایع می باشد. با توجه به موقعیت جغرافیایی شمال غرب ایران و به لحاظ نزدیکی به دو جمعیت در خطر بالای fmf ، یعنی ارمنستان و ترکیه، احتمال شیوع fmf در این ناحیه از ایران نامحتمل به نظر نمی رسد. هدف از این مطال...
متن کاملموتاسیون های شایع بتا تالاسمی درمنطقه شمالغرب ایران
مقدمه: تالاسمی برای اولین بار توسط توماس کولی در سال 1925 تشریح شد.بتاتالاسمی یک ناهنجاری ارثی اتوزومی است که باعث کاهش یافتن یا ساخته نشدن زنجیره بتاگلوبین می شود. اکثر معایب ژنتیکی رایج در بتاتالاسمی به وسیله موتاسیونهای نقطه ای، اضافه شدن و یا دلیسیونهای کوچک در داخل ژن بتاگلوبین رخ می دهد. روش بررسی: در این پژوهش از142 بیمار(76مذکر و 66مونث) مبتلا به تالاسمی ماژور (که قبلا بیماری آنها تائید...
متن کاملبررسی جهش های نادر ژن mefv در مبتلایان به تب مدیترانه ای فامیلی در منطقه شمالغرب کشور
چکیده ندارد.
15 صفحه اولموتاسیونهای شایع بتا تالاسمی درمنطقه شمالغرب ایران
Introduction: β –Thalassaemia was first explained by Thomas Cooly as Cooly’s anaemia in 1925. The β- thalassaemias are hereditary autosomal disorders with decreased or absent β-globin chain synthesis. The most common genetic defects in β-thalassaemias are caused by point mutations, micro deletions or insertions within the β-globin gene. Material and Methods: In this research , 142 blood sampl...
متن کاملسیمای تب مدیترانه ای فامیلی در ایران
زمینه و هدف: ﺗﺐ ﻣﺪﻳﺘﺮاﻧﻪ ای ﻓﺎﻣﻴﻠﻲ (FMF) ﻳﻚ ﺑﻴﻤﺎری خوداﻟﺘﻬﺎﺑﻲ و ﻋﻮدﻛﻨﻨﺪه اﺳﺖ ﻛﻪ اﻟﮕـﻮی ﺗﻮارﺛﻲ اﺗﻮزوﻣـﺎل ﻣﻐﻠﻮب دارد. ﻋﻼﻳﻢ اﻳﻦ ﺑﻴﻤﺎری ﻣﻲﺗﻮاﻧﺪ در ﺑﻴﺶ از 80 درصد در دهه اول زﻧﺪﮔﻲﺑﺮوز ﻛﻨﺪ. هدف از مطالعه حاضر معرفی FMF به عنوان یک بیماری شایع با ویژگی های خاص در این منطقه است. روش کار: این مطالعه از نوع مطالعه توصیفی میباشد. در این مطالعه اطلاعات پرونده 422 بیمار که بر اساس معیارهای تل- هاشومر مبتلا ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 12 شماره 3
صفحات 292- 302
تاریخ انتشار 2012-09
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023