تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB7/11 در بیماران ناشنوای غیر سندرومی مغلوب اتوزومی استان همدان

زمینه و هدف: ناشنوایی متداول‌ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی- عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون 152 لوکوس شناسایی شده که با رایج‌ترین نوع ناشنوایی یعنی ناشنوایی غیرسندرومی مرتبط هستند. هدف از این مطالعه تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB7/11 در خانواده‌هایی با ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی از استان همدان می‌باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی، 24 خانواده با ناشنوایی غیر‌سندرومی مغلوب اتوزومی از استان همدان بررسی شد. خانواده‌های انتخاب شده در این مطالعه، ازدواج خویشاوندی داشتند و از نظر جهش‌های ژن GJB2 منفی بودند. تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی توسط 7 نشانگر برای لوکوس DFNB7/11 صورت گرفت. یافته ها: پس از بررسی خانواده های مختلف، یک خانواده از 24 خانواده (16/4%) با لوکوس DFNB7/11 پیوستگی نشان داد، ولی در بررسی اگزون‌های مختلف و پروموتر ژن TMC1 جهشی یافت نشد. عدم مشاهده‌ی جهش در ژن TMC1 در خانواده‌‌‌ی مذکور، وجود جهش در نواحی غیر کد‌کننده‌ی ژن TMC1 و یا وجود ژن جدیدی در این لوکوس را پیشنهاد می‌کند. ارزش SLINK و امتیاز LOD این خانواده به ترتیب 45/1 و 54/0 بود. نتیجه گیری: بر اساس نتایج این مطالعه، لوکوس DFNB7/11 اهمیت چندانی در بروز ناشنوایی در جمعیت مورد ندارد، ولی برای تعیین نقش دقیق‌تر این لوکوس در جمعیت ایرانی مطالعات بیشتر ضروری است.