شناسایی تنوع تعداد کپی و تأثیرات آنها بر ژن‌های شترهای تک‌کوهانه ایرانی با استفاده از داده‌های ‏توالی‌یابی کامل ژنوم

مطالعه حاضر به‌منظور شناسایی تنوع تعداد کپی و بررسی اثرات آنها بر ژن‌های شترهای تک‌کوهانه با استفاده از داده‌های توالی‌یابی کامل ژنومی دو نفر شتر ایرانی (شتر یزدی و شتر طرودی) انجام شد. توالی‌یابی کامل ژنوم نمونه‌های یزدی و طرودی، به ترتیب حدود 456 و 8/418 میلیون خوانش با اندازه 100 جفت‌بازی تولید کرد. پس از هم‌ردیفی خوانش‌های پالایش شده در ژنوم مرجع (شماره دسترسی در NCBI: GCA_000767585.1)، از الگوریتم مبتنی بر عمق خوانش، برای شناسایی تنوع تعداد کپی‌ها استفاده شد. تنوع تعداد کپی شناسایی‌شده برای نمونه‌های موردمطالعه برابر با 831 برای شتر یزدی و 312 برای شتر طرودی بود. نزدیک به 60 درصد (606 ژن برای شتر یزدی و 288 ژن برای شتر طرودی) از تنوعات شناسایی‌شده، با ژن‌ها دارای تداخل بودند و ما بقی در نواحی خارج ژنی قرار داشتند. نتایج به‌دست‌آمده نشان داد که ژن‌های مهمی از جمله ژن‌های دخیل در عملکرد سیستم ایمنی و مرگ سلولی برنامه‌ریزی‌شده دارای تنوع تعداد کپی هستند. همچنین دو ژن مهم OOEP و WWC3 که در عملکرد تولیدمثلی پستانداران نقش دارند، در نمونه‌های مورد مطالعه دارای تنوع تعداد کپی بودند.