عقب‌ماندگی ذهنی مرتبط با ناهنجاری کروموزومی در یک خانواده ایرانی: گزارش سه مورد
نویسندگان
چکیده مقاله:
Background: Mental retardation is defined as impaired mental capacity and ability to comply with environmental and social conditions. Chromosomal abnormalities are the most important causes of mental retardation. Carriers of balanced chromosomal translocation are phenotypically normal, although they may be at risk of infertility, recurrent miscarriage or giving birth to mentally retarded children. These abnormalities are caused because chromosomes participated in the reciprocal translocations produce quadrivalents at meiosis. These quadrivalents segregate and lead to several different meiotic outcomes, just two of which are normal or balanced. Case Presentation: A consanguineous family with three mentally retarded daughters at the ages of 24, 18 and 10 years was referred to Comprehensive Medical Genetics Centre, Shiraz, Iran in 2015. Family history showed a case of unexplained infant death as well as a spontaneous abortion. Three survived siblings had hypotonia and severe developmental delay during infantile period. In addition, they suffer from primary amenorrhea. Two siblings have vesicoureteral reflux (VUR). Cytogenetic analysis of two patients showed 46,XX,t(6;12)(q23;q22),der(9)t(8;9)(q24;p24) with partial monosomy of chromosome 9 and partial trisomy of 8q24 segment, while the other patient had 46,XX,der(12)t(6;12)(q23;q22) with partial monosomy of 12q22qter and partial trisomy of 6q23qter segment. Their mother had two balanced chromosomal translocations (46, XX, t(6,12)(q21;q22), t(8,9)(q24;p24)). Conclusion: The above presented case is another example for the rare occurrence of double balanced chromosomal translocations in a phenotypically normal person. Although the most important causes of mental retardation in consanguineous marriages are autosomal recessive disorders, the role of chromosomal aberrations in mental retardation in these families must not be neglected. In other words, cytogenetic studies should be performed as a first line test in either situation.
منابع مشابه
عقب ماندگی ذهنی مرتبط با ناهنجاری کروموزومی در یک خانواده ایرانی: گزارش سه مورد
زمینه و هدف: عقب ماندگی ذهنی با اختلال در توانمندی های ذهنی و ناتوانی در تطابق با محیط و شرایط اجتماعی مشخص می شود. ناهنجاری های کروموزومی مهمترین دسته علل عقب ماندگی ذهنی را تشکیل می دهند. در صورتی که جابه جایی کروموزومی متعادل باشد، فرد از لحاظ فنوتیپی طبیعی است هر چند که ممکن است در معرض خطر ناباروری، سقط مکرر یا تولد نوزاد ناهنجار باشند. معرفی بیمار: در این مطالعه خانواده دارای سه دختر بیما...
متن کاملگزارش سه مورد استئوپتروز در یک خانواده
سابقه و هدف: استئوپتروز (Osteopetrosis) بیماری استخوانی نادری است که افزایش ژنرالیزه تراکم استخوانی در رادیوگرافی از علائم بارز بیماری می باشد. تظاهرات بالینی آن برحسب شدت بیماری متفاوت می باشد. گزارش مورد: بیمار اول دختر 2 ماهه با علائم بالینی بزرگی کبد و طحال، کم خونی، کوری و افزایش ژنرالیزه تراکم استخوانی بستری و با تشخیص استئوپتروز کانژنیتا مرخص شد. بیمار در سن 11 ماهگی به علت سپتی سمی فوت ...
متن کاملگزارش سه مورد استئوپتروز در یک خانواده
سابقه و هدف: استئوپتروز (osteopetrosis) بیماری استخوانی نادری است که افزایش ژنرالیزه تراکم استخوانی در رادیوگرافی از علائم بارز بیماری می باشد. تظاهرات بالینی آن برحسب شدت بیماری متفاوت می باشد. گزارش مورد: بیمار اول دختر 2 ماهه با علائم بالینی بزرگی کبد و طحال، کم خونی، کوری و افزایش ژنرالیزه تراکم استخوانی بستری و با تشخیص استئوپتروز کانژنیتا مرخص شد. بیمار در سن 11 ماهگی به علت سپتی سمی فوت ...
متن کاملگزارش یک مورد ناهنجاری مادرزادی در گوساله
هدف گزارش یک مورد ناهنجاری مادرزادی در گوساله نژاد هلشتاین. طرح : مطالعه موردی بالینی حیوانات: یک راس گوساله نژاد هلشتاین که در رحم مادر مرده بوده است. روش کار: اصلاح برگشتگی جانبی سر گوساله و انجام عمل فیتوتومی امکانپذیر نبود. لذا به وسیله اجرای عمل سزارین روی گاو آبستن 5 ساله نژاد هلشتاین، جنین مرده از رحم به خارج انتقال یافت. معاینات بالینی نشان داد که کرانیوشیز و آننسفالی ناقص شامل آراین...
متن کاملگزارش سه مورد از سندرم آتاکسی- تلانژکتازی در یک خانواده (گزارش مورد)
Ataxia-telangiectasia syndrome is an autosomal recessive associated with combined immunodeficiency, progressive cerebellum ataxia, telangiectasia, ocolomotor apraxia, dysartheria and respiratory infections. In this study we reported three cases from a family with classical symptoms. Second sibling was died at 13 old years because severe respiratory infection but third and forth siblings have ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 74 شماره None
صفحات 817- 822
تاریخ انتشار 2017-02
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023