چکیده جداسازی dna جنینی از خون مادر جهت تشخیص غیر تهاجمی قبل از تولد تعدادی کروموزومهای جنینی هدف: استفاده ازdna جنینی در تشخیص قبل از تولد غیر تهاجمی آنوپلوئیدی های کروموزومی جنین اخیرا مورد توجه قرار گرفته است. از هشت هفتگی سن بارداری dna جنینی وارد جریان خون مادر می گردد و منبع خوبی برای تشخیص قبل از تولد بدون نیاز به آمنیو سنتز یا نمونه گیری از پرزهای جفتی است که خطری برای مادر و جنین ن...

مقدمه: تشخیص زودرس ناهنجاری های مادرزادی در اوایل بارداری و ختم آنها می‌تواند از تولد نوزادان معلول که سربار خانواده و جامعه هستند، جلوگیری کند. مطالعه حاضر با هدف تشخیص آنوپلوئیدی‌ ها به وسیله آمنیوسنتز در موارد پرخطر تست‌ غربالگری سه‌ ماهه اول بارداری انجام شد. روش کار: این مطالعه توصیفی- تحلیلی (مقطعی) در سال 1392 بر روی 121 نفر از زنان بارداری که نتایج غربالگری سندرم داون و سایر آنوپلوئیدی ...

زمینه و هدف: تلاش برای ارتقای سلامت و کاهش مرگ و میر نوزادان از جنبه های مختلف سلامتی، اجتماعی، روانی و اقتصادی دارای ارزش است و فواید آن تنها به دوره نوزادی محدود نگردیده بلکه تمام عمر آدمی را در بر می گیرد. اما با وجود تلاش های صورت گرفته وکاهش 50 درصدی مرگ ومیر شیرخواران در کشور، کاهش مرگ و میر نوزادان توفیق چندانی نداشته است. عمده مرگ نوزادان در بیمارستان رخ می دهد و بررسی علل مرگ نوزادان ا...

هدف: سندرم qt طولانی با منشا ناشناخته، بیماری غیر شایعی است که باعث تغیرات غیر طبیعی دپلاریزاسیون در الکترو کاردیوگرام بیماران می شود و به صورت سنکوپ یا اختلال هشیاری ناشی از تاکیکاردی یا فیبریلاسیون بطنی رخ می دهد. این سندرم می تواند با کری حسی – عصبی مادرزادی، به صورت اتوزومال مغلوب انتقال یابد (سندرم ژرول لانگ نیلسن). هدف از این مطالعه، بررسی یافتن الکتروکاردیو گرامهای غیر طبیعی در کودکان با...

سرخجه یک عفونت ویروسی حاد کودکان و بزرگسالان است که بطور مشخصی با علائمی نظیر بثورات ، تب و لنفادنوپاتی همراه می باشد. درصد زیادی از عفونتهای سرخجه ای در کودکان و بزرگسالان به شکل تحت بالینی می باشد بروز سرخجه در دوره بارداری می تواند منجر به عفونت جنین و پیدایش مجموعه قابل توجهی از ناهنجاریهای جنینی ( سندرم سرخجه مادرزادی ) در نسبت زیادی از جنین های آلوده شود. ابتلا به بیماری موجب تولید آنتی ب...

ناهنجاریهای مادرزادی یکی از علل مهم مرگ و میر نوزادان رسیده و نارس می باشند، همچنین نقش آنها در ایجاد نقایص فیزیکی، معلولیتها و اختلالات متابولیکی حائز اهمیت است . ناهنجاریهای مادرزادی، آنومالیهای مادرزادی و نقایص زمان تولد اصطلاحات مشابهی هستند که جهت توصیف اختلالات ساختمانی، رفتاری، عملکردی و متابولیکی موجود در زمان تولد به کاربرده می شوند. بطور تخمین 21 درصد از تمام شیرخواران مبتلا به نقایص ...

ناهنجاریهای مادرزادی، در زمان لقاح یا طی دوران تکامل داخل رحمی رخ داده و هنگام تولد ظاهر می شود. ناهنجاریهای مادرزادی یک علت شایع ناتوانی بچه ها در درازمدت می باشند و در قرن حاضر بخش مهمی از مسایل پزشکی را به خود اختصاص داده اند. تقریبا 20 درصد مرگ و میر کودکان زیر یکسال مربوط به ناهنجاری های مادرزادی در بدو تولد است. این پژوهش یک مطالعه تجربی مورد شاهدی است که با توجه به عوامل خطر مرتبط با ن...

وقتی که ارگان های شکم و قفسه سینه بر عکس قرار گرفته باشند وضعیت را سایتوس اینورسوس و اگر بیشتر ارگان ها به طور غیر طبیعی و هتروژن در شکم و قفسه سینه قرار گرفته باشند وضعیت را سایتوس آمبیگوس (سندرم هتروتاکسی) که یک نقص مادرزادی نادر است ( بروز 44/1 مورد در 10000 تولد زنده) می نامند. در این توزیع غیر نرمال گرایش ارگان ها می تواند به راست و یا به چپ باشد (ایزومریسم راست/ ایزومریسم چپ) یکی از زیر ش...

بیماری مادرزادی قلب یک اختلال در ساختمان و عملکرد قلبی عروقی در زمان تولد می باشد که در 8/0 - 5/0 تولدهای زنده اتفاق می افتد. در این تحقیق توزیع فراوانی انواع بیماریهای مادرزادی قلب در بیماران مراجعه کننده به درمانگاه بیمارستان افشار از طریق سرشماری پرونده های موجود در درمانگاه در سال 1377 تا نیمه سال 1380 بدست آمده است.

زمینه و هدف : ناهنجاری‌های مادرزادی از عمده‌ترین علت مرگ و میر و ناتوانی نوزادان به‌شمار می‌رود. این مطالعه به منظور تعیین بروز ناهنجاری‌های مادرزادی در مناطق مختلف استان گلستان انجام گردید. روش بررسی : این مطالعه توصیفی تحلیلی روی همه نوزادان زنده متولد شده (92420 نوزاد) در 13 بیمارستان استان گلستان که دارای ناهنجاری مادرزادی آشکار بودند؛ طی بهمن 1386 لغایت اسفند 1389 انجام شد. جنس و نوع ناه...