سندرم ایکس شکننده, شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی ارثی است که در اثر جهش یک ژن fragile x mental retardation 1 (fmr 1)  بر روی بازوی بلند  کروموزوم ایکس در ناحیه x q 27.3 بوجود می آید. تظاهر بالینی آن , عقب ماندگی ذهنی بدون علائم عصبی, صورت دراز, گوشهای بزرگ, ماکرواورکیدیسم در مردها , کمبود توجه و اختلال رفتاری و گاه رفتاری اوتیستیک است. در این بیماری مفاصل شل نیز گاهاً دیده می شود. ناهنجاری مادرزا...

مقدمه: آرتروگریپوز، یک اختلال مادرزادی نادر است که با درگیری مفاصل، ضعف عضلانی و فیبروز شناخته می­شود و گاهی با یک‌سری ناهنجاری­های لوله­های کلیوی و کلستاز و اختلالات استخوانی همراه است. آرتروگریپوز، درمان قطعی ندارد، ولی توانبخشی برای بهبود عملکرد اعضاء امکان‌پذیر است. در این مطالعه یک مورد جنین مذکر مبتلا به آرتروگریپوز و اقدام به سقط آن در حدود هفته 19 بارداری گزارش می‌شود. معرفی بیمار...

مقدمه: جمعیت بالغین با بیماری مادرزادی قلبی به دلیل پیشرفت های مداخلات قلبی و جراحی به سرعت در حال افزایش است. تقریباً یک میلیون فرد بالغ با بیماری مادرزادی قلبی در دنیای غربی زندگی می کنند، مطالعه حاضر با هدف ارزیابی جدیدترین مقالات برای تعیین ارزیابی قلبی قبل از بارداری، بهترین روش های تشخیصی و تعیین موارد ممنوعیت قلبی مادرزادی جهت اجازه حاملگی انجام شد. روش کار: در این مقاله مروری روایتی، جدی...

سابقه و هدف: ‌ نظر به عدم گزارش از موارد بروز آپلازی مغز استخوان به دنبال واکسیناسیون سرخک و سرخجه و مشاهده یک مورد آن، نسبت به معرفی مورد اقدام گردید. معرفی بیمار: بیمار پسر 9 ساله‌ای از یکی از روستاهای استان زنجان است که در جریان طرح کشوری واکسیناسیون علیه سرخک و سرخجه، واکسینه شده و پس از 10 روز با علائم بثورات و راش پوستی در بیمارستان بستری گردید. در بررسی‌های انجام شده، در CBC افت همه رده‌...

مقدمه: ویروس‌های سرخک، سرخجه و پاروویروس 19B از عوامـل عفونی تولیدکننده بثورات پوستی هستند. به علت شباهت بثورات در هر سه ویروس ذکر شده، تشخیص بالینی سرخک، سرخجه، پاروویروس 19B و غیره از همدیگر دشوار می‌باشد.روش کـار: روش انتخابی برای تشخیص عفونت فعال هر سه ویروس، تشخیصIgM اختصاصی بر علیـه آنها به روش الایزاست. در این مطالعه توصیفی- مقطعی، 424 نمونه سرمی ارسالی از افراد مشکوک به سرخک از شهرهای م...

سن حاملگی یک نوزاد ترم پس از اولین روز آخرین روز قاعدگی معمولا بین 38 تا 42 هفته می باشد. و بنا به تعریف بهداشت جهانی نوزادان نارس نوزادانی هستند که پیش از گذشتن 37 هفته کامل از اولین روز آخرین دروه قاعدگی زنده متولد می شوند. نوزادان با وزن تولد بسیار پائین (vlbm) یعنی وزن هنگام تولد کمتر از 1000 گرم نیز نارس تلقی می شوند. نوزادان با وزن تولد کمتر از 2500 گرم (lbw) را می توان به دو دسته تقسیم ک...

اختلالات انعقادی گروهی از بیماری ها می باشند که توانایی بدن برای کنترل انعقاد خون کاهش یافته و یا از بین می رود. از جمله بیماری های انعقادی بررسی شده در این پژوهش می توان به هموفیلی،حاملین هموفیلی، فون ویلبراند، نقص فاکتور 5، نقص فاکتور 10، 11، 13 ، هیپوفیبرینوژنمی، سندرم گلانزمن و سندرم برنارد سویلر اشاره کرد. اگرچه میزان فاکتورهای انعقادی در زنان باردار افزایش می یابد، باز هم زنان مبتلا به ن...

چکیده سندرم بک ویت ویدمن (BWS)، اختلال رشد مادرزادی با علت ناشناخته است که با برخی از اختلال های ژنتیکی ارتباط دارد. شیوع این بیماری یک در هر پانزده هزار تولد زنده و مرگ و میر بیماران حدود %20 است که بیش تر به علت عوارضی مانند نارسی، امفالوسل، ماکروگلوسی، هیپوگلیسمی نوزادی و به ندرت کاردیو میوپاتی است. اساس تشخیص آن وجود حداقل دو معیار اصلی و یک معیار فرعی است. در این مقاله یک نوزاد 7 ساعته...

سابقه و هدف: تزریق واکسن سرخک - سرخجه (mr) به خانم باردار ممنوع است و توصیه شده بعد از تزریق mr تا 3 ماه، حاملگی صورت نگیرد. از طرفی ابتلا مادر باردار یا در معرض قرار گرفتن او نیز در برابر این بیماری ها، پیامدهایی را در بر داشته است. لذا با توجه به اجرای طرح کشوری تزریق mr به افراد زیر 25 سال، بررسی فراوانی پیامدها و ناهنجاری های مادرزادی در نوزادان متولد شده از مادران واکسینه شده در طول اجرای ...

یکی از علل سیانوز در کودکان، بالا بودن فشار شریان ریوی( pulmonary hypertension: ph ) می باشد. ph ممکن است اولیه ویا ثانویه باشد. نوع ثانویه ph بدنبال مشکلات مختلفی روی می دهد که یکی از آنها، اختلال در تهویه ریوی می باشد و از علل نادر در این گروه سندرم مادرزادی کاهش تهویه مرکزی( congenital central hypoventilation syndrome ) یا ondines curse است. در این گزارش کودک 6 ساله ای معرفی می گردد که بعلت ...