مقدمه: ناهنجاری های مادرزادی یکی از مهمترین اختلالاتی هستند که نیازمند شناسایی زودرس بویژه در اوایل بارداری می باشند. آزمون های مورد استفاده در این زمینه afp، hcg و استریول هستند که در مجموع به آنها triple test گفته می شود. به منظور افزایش حساسیت، امروزه از آزمون quadruple که تلفیقی از سه آزمون مذکور بعلاوه سنجش سطح اینهیبین a می باشد، استفاده می شود. از آنجاییکه تاکنون در خانم های ایرانی، مطال...

سابقه و هدف: سندرم برنارد- سولیر یک اختلال خونریزی دهنده مادرزادی نادر است که مشخصه آن ترومبوسیتوپنی می باشد. سندرم برنارد- سولیر با علائم کبودی، خونریزی بینی، خونریزی لثه، منوراژی، خونریزی پس از زایمان، خونریزی گوارشی و خونریزی پس از تروما تظاهر می نماید اما تاکنون هیچ گزارشی مبنی بر بروز هموپتیزی در این سندرم وجود نداشته است. معرفی مورد: دختر 14 ساله ای به علت هموپتیزی ماسیو به این مرکز مراجع...

با وجود این که لوسمی شایع ترین بیماری بدخیم دوره کودکی است ولی لوسمی مادرزادی نوعی از لوسمی است که در 6 هفته اول پس از تولد تشخیص داده می شود و بیماری بسیار نادری است که باید از بیماری میلوپرولیفراتیو موقتی که معمولاً در سندرم داون اتفاق می افتد تشخیص داده شود. در بین بیماران گزارش شده لوسمی حاد میلوئید( aml ) شایع تر از لوسمی حاد لنفوبلاستیک( all ) است. در 64% موارد aml و 21% all ، بیش تر بیمار...

به منظور تعیین شیوع و علل لوچی چشم در دانش آموزان مدارس راهنمایی شهرستان کرمانشاه در بهار سال 1376 (2981) نفر از دانش آموزان مقطع راهنمایی در دو مرحله مقدماتی و تکمیلی مورد معاینه و بررسی قرار گرفتند و در این مطالعه با استفاده از تست cover-un cover test از کل افراد مورد آزمون در معاینات مقدماتی 105 نفر مبتلا به فوریا بودند که در مطالعات بعدی از حیطه آزمون حذف گردیدند و 48 نفر مشکوک به تروپیا بو...

سابقه و هدف: فقدان مادرزادی یک یا چند دندان یکی از آنومالی هایی است که به تنهایی یا همراه با سندرم های ارثی دیده می شود. تشخیص بموقع فقدان (missing) دندانی می تواند از بروز مشکلات بعدی در وضعیت فک و دهان بیمار بکاهد. از آنجایی که آمار دقیقی از میزان فقدان دندان های دائمی قدامی و پرمولر در ایران وجود ندارد، این مطالعه بمنظور تعیین شیوع آن در جمعیت 17-12 ساله شهر بابل انجام گرفت. مواد و روش ها: د...

چکیده هدف: معرفی سه بیمار مبتلا به سندرم شبکیه لکه لکه خوش‌خیم (benign flecked retina syndrome) با نمای فوندوس شبیه به بیماری فوندوس آلبیپانکتتوس بدون شب‌کوری و دارای زمان طبیعی تطابق در تاریکی در الکترورتینوگرافی (ERG) که به مدت 9 سال پی‌گیری شدند. معرفی بیمار: خانمی 19 ساله و دانشجو در سال 1374 با شکایت سردرد در هنگام مطالعه به کلینیک چشم الزهرا (س) زاهدان مراجعه نمود که در معاینه، دید هر...

  مقدمه: با توجه به این که کاهش میزان مرگ نوزادی نشانگر بهبود وضعیت سلامت و بهداشت جامعه می‌باشد، دانستن علل عمده مرگ نوزادان در برنامه‌ریزی صحیح جهت تقویت سیستم‌های مراقبت دوران بارداری، زایمان و نوزادان در جامعه بسیار مؤثر است.   روش کـار: در این مطالعه مقطعی، 225 نوزاد بستری شده در بخش NICU بیمارستان‌های قدس و کوثر قزوین طی شش ماه مورد بررسی قرار گرفتند. اطلاعات مورد نیاز جهت تکمیل پرسشنامه‌...

چکیده جداسازی dna جنینی از خون مادر جهت تشخیص غیر تهاجمی قبل از تولد تعدادی کروموزومهای جنینی هدف: استفاده ازdna جنینی در تشخیص قبل از تولد غیر تهاجمی آنوپلوئیدی های کروموزومی جنین اخیرا مورد توجه قرار گرفته است. از هشت هفتگی سن بارداری dna جنینی وارد جریان خون مادر می گردد و منبع خوبی برای تشخیص قبل از تولد بدون نیاز به آمنیو سنتز یا نمونه گیری از پرزهای جفتی است که خطری برای مادر و جنین ن...

مقدمه: تشخیص زودرس ناهنجاری های مادرزادی در اوایل بارداری و ختم آنها می‌تواند از تولد نوزادان معلول که سربار خانواده و جامعه هستند، جلوگیری کند. مطالعه حاضر با هدف تشخیص آنوپلوئیدی‌ ها به وسیله آمنیوسنتز در موارد پرخطر تست‌ غربالگری سه‌ ماهه اول بارداری انجام شد. روش کار: این مطالعه توصیفی- تحلیلی (مقطعی) در سال 1392 بر روی 121 نفر از زنان بارداری که نتایج غربالگری سندرم داون و سایر آنوپلوئیدی ...

زمینه و هدف: تلاش برای ارتقای سلامت و کاهش مرگ و میر نوزادان از جنبه های مختلف سلامتی، اجتماعی، روانی و اقتصادی دارای ارزش است و فواید آن تنها به دوره نوزادی محدود نگردیده بلکه تمام عمر آدمی را در بر می گیرد. اما با وجود تلاش های صورت گرفته وکاهش 50 درصدی مرگ ومیر شیرخواران در کشور، کاهش مرگ و میر نوزادان توفیق چندانی نداشته است. عمده مرگ نوزادان در بیمارستان رخ می دهد و بررسی علل مرگ نوزادان ا...