هدف از انجام این مطالعه، بررسی میزان شیوع ناهنجاریهای دندانی فکی در بین دانش آموزان با محدوده سنی 12-14 ساله تهرانی بود و تعداد 500 دانش آموز (شامل 250 دختر و 250 پسر) مورد مطالعه قرار گرفتند. در این تحقیق بیشتر ناهنجاریهای اصلی دندانی فکی مورد مطالعه قرار گرفتند. ترتیب فراوانی اکلوژن نرمال و مال اکلوژنها در بعد ساژیتال در هر دو جنس بطور کلی و نیز میزان ناهنجاریهای فوق به صورت جداگانه در دخترها...

زمینه و هدف: بتاتالاسمی، شایع‌ترین ناهنجاری آتوزومی ‌مغلوب است. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتاگلوبین را تحت تأثیر قرار می‌دهد و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجیره بتا می‌‌شود. این بیماری در ایران از شیوع نسبتاً بالایی برخوردار است. جمعیت ایران، ترکیبی از گروه‌های مختلف نژادی است، در نتیجه تعیین شیوع و پراکندگی این جهش‌ها در نقاط مختلف کشور ضروری می‌باشد. دانستن نوع و شیوع موتاسیو...

چکیده: زمینه و هدف: ناهنجاری های مادرزادی یکی از علل عمده مرگ و میر، بیماری و ناتوانی طولانی مدت کودکان در سراسر جهان است. این مطالعه با هدف تعیین شیوع ناهنجاری های آشکار مادرزادی و برخی فاکتورهای مرتبط با آن در بارداری های خاتمه یافته در بیمارستان هاجر شهرکرد سال 1384 صورت گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی تحلیلی 2854 مادر باردار که سن حاملگی 16 هفته یا بیشتر داشته و جهت ختم حاملگی، سقط ...

چکیده: مقدمه: سندرم هایپر ایمونوگلوبولین e   (hyper immunoglobulin e syndrome)یا سندرم job’s یک اختلال نادر مادرزادی سیستم ایمنی است . این سندرم با سه مشخصه اگزمای پوستی شدید، عفونت های پوستی و ریوی راجعه، افزایش سطح سرمی ایمونوگلوبولین  e تظاهر می یابد و بیشتر به صورت اتوزوم غالب به ارث می رسد. هر چند مواردی نیز به صورت اتوزوم مغلوب یا اسپورادیک گزارش شده است. در بیشتر موارد نقص ژنتیکی به عنوا...

مقدمه : بیماری وردینگ هافمن یک بیماری دژنراتیو حرکتی است که از زمان جنینی بیمار را درگیر نموده و در دوران شیرخوارگی و کودکی پیشرفت می نماید. معمولاً مرگ تا سن 2 سالگی و به علت نارسایی تنفسی رخ می دهد. ساده ترین و قطعی ترین راه تشخیص، تعیین مارکر ژنتیکی sma (spinal muscular atrophy) در خون است.   معرفی بیمار : در این مقاله به توصیف یک مورد نوزاد مبتلا به بیماری وردینگ هافمن پرداخته می شود که با ا...

سرطان پستان شایع ترین تومور بدخیم در زنان با حدود یک میلیون مورد جدید در هر سال در سراسر دنیا است. کمتر از 30-25% زنان بررسی شده مبتلا به سرطان پستان و دارای زمینه خانوادگی دارای جهش بیماریزا در یکی از ژنهای brca1 و brca2 می باشند. برای بررسی حداقل 70% باقی مانده که تحت عنوان خانواده های non-brca1/2 یا brcax نامیده می شوند انواع مختلف مطالعات صورت گرفته است که منجر به معرفی ژنهای کاندید متعدد ش...

کاهش شنوایی، در 1 نفر از 2000 کودک تازه متولدشده دیده می شود که بیش از 50 درصد این موارد را عوامل ژنتیکی دربرمی گیرد. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از 70 درصد موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85 درصد آن به شکل اتوزومال مغلوب منتقل می شود و وجود بیش از یک صد جایگاه ژنی (locus) برای آن تخمین زده می شود. هدف در این مطالعه تعیین جهش ژنی در یک خانواده ناشنوای غیرسندرمی که دارای دو فرزند مبتلا به نا...

دررفتگی مادرزادی سررادیوس بدون وجود ناهنجاری‌های دیگر، نادر بوده و به طور شایع، با بدشکلی‌هایی در اندام‌های دیگر تظاهر می‌نماید. این ناهنجاری می‌تواند خود را به صورت یک‌طرفه یا دوطرفه نمایان سازد. معمولاً تشخیص دررفتگی مادرزادی سر رادیوس به دلیل تظاهرات دیررس آن، مشکل است. اهمیت تشخیص، در افتراق ناهنجاری مادرزادی از دررفتگی ناشی از تروما می‌باشد. مورد گزارش شده در مطالعه حاضر، کودکی 6 ساله با در...

این مطالعه،  بمنظور سنجش کارآیی زئولیت کلینوپتیلولیت در جذب غلظت کشنده آمونیاک کل  در ماهی قزل‌آلای رنگین کمان اجرا شد. بچه ماهیانی با وزن  21- 5/9 گرم (میانگین 15 گرم) در معرض 4 غلظت  مختلف  از  آمونیاک کل (N-NH4) شامل: 10، 15، 20 و 25 میلی‌گرم در لیتر قرار گرفتند. یک گروه  13تایی بعنوان شاهد مورد استفاده قرار گرفت. غلظت کشنده  آمونیاک کل (N-NH4) درمدت 24 ساعت تعیین شد. تحت شرایط ثابت دما و pH...

هدف از مطالعه حاضر شناسایی گاوهای مبتلا به کتوز تحت بالینی با استفاده از تست پروفیل متابولیکی و بررسی عملکرد تولیدی و سلامت آن ها در مقایسه با گاوهای فاقد این ناهنجاری بود. بدین منظور 96 راس گاو هلشتاین آبستن براساس تاریخ احتمالی زایش انتخاب شدند. در فاصله یک هفته قبل از زایش و یک هفته بعد از زایش از سیاهرگ دمی دام ها خون گیری شد و با استفاده از دستگاه اتوآنالایزر غلظت NEFA و BHBA مشخص شد. داده...