سندرم کیندلر نوعی اختلال وراثتی اتوزومال مغلوب است که با ویژگی هایی چون تاول های پوستی در زمان نوزادی، حساسیت به نور آفتاب، چروکیدگی پوست و پوئی کیلودرمای منتشره و پیش رونده شناخته می شود. دیگر ویژگی های این سندرم شامل چروکیدگی و آتروفی لثه، دندان های ضعیف و نارس، درگیری مخاط به صورت تنگی مجاری پیش آبراه، مری و مقعد می باشد. این ناهنجاری در نتیجه جهش های عدم عملکرد در ژن kind1 ایجاد می شود. این...

زمینه و هدف : بدشکلی های مادرزادی اسکولیوز و کیفوز به دلیل بروز در نوزادی و کودکی با نگرانی های بسیاری برای والدین همراه است. ماهیت جنینی ایجاد بدشکلی نیاز به بررسی اختلالات سایر ارگان ها و نخاع را برمی انگیزد. هدف از این مطالعه اختلالات نخاعی، قلبی و کلیوی در بیماران با بدشکلی ستوان فقرات و ارتباط آنها با یکدیگر و یافته های بالینی بیماران بود.روش بررسی : این مطالعه توصیفی مقطعی روی 97 بیمار که...

چکیده به منظور بررسی طول عمر، ترجیح میزبانی، طول دوره­ی مراحل زیستی و تعداد نتاج تولیدی زنبور Habrobracon hebetor روی لارو میزبان Ephestia kuehniella تیمار شده با دزهای کشنده و زیر کشنده باکتری Bt آزمایشی در قالب طرح کاملا تصادفی در شرایط آزمایشگاه اجرا شد. نتایج نشان داد تعداد تخم زنبور از 9/3 عدد در تیمار شاهد به 4/1 و 7/2 عدد به ترتیب در دزهای کشنده و زیر کشنده کاهش یافت. با کاهش تعداد نتاج ...

زمینه : اهمیت قدرت و استقامت اندام فوقانی ، به خصوص دست در انجام کارهای روزمره و مشاغل مختلف بر کسی پوشیده نیست. هدف : مطالعه با هدف مقایسه قدرت و استفامت گرفتن اشیاء در خانم های ماشین نویس و غیرماشین نویس در دو دست غالب و مغلوب انجام شد. مواد و روش ها : این مطالعه مورد ـ شاهدی در سال 1378، در دو دست غالب و مغلوب زنان 20 تا 24 ساله شهر شیراز انجام شد. نحوه نمونه گیری به صورت راحت و تعداد نمونه ...

در سال‏های اخیر پایش اکوسیستم‏های آبی از سنجش کمی مقدار آلاینده در آب، رسوب و بافت ماهی به سنجش‏های کیفی اثرات آلاینده‏ها بر آبزیان و بررسی وضعیت سلامت آبزیان و نهایتاً اکوسیستم سوق پیدا نموده است. مطالعه حاضر به منظور بررسی پاسخ هیستوپاتولوژیکی هپاتوپانکراس و آبشش خرچنگ metopograpsus messor در مواجهه با آلاینده کادمیوم در سه تکرار انجام شد. به این صورت که، آکواریوم‏هایی با غلظت  µg/l5 کادمیوم آ...

آثار منظوم و منثور صوفیان را بر اساس نوع معرفت، به دو دسته می­توان تقسیم کرد؛ معرفت شخصی و شهودی و معرفت رسمی و سازمان­یافته. برخی از صوفیه در آثار خود از این دو نوع معرفت، تحت عنوان کلام متمکن و کلام مغلوب، یاد کرده­اند. کلام متمکن از روی آگاهی و از نوع متن­های رسمی و مدرسی بوده‌اند و معنا را شفاف بیان می­کنند و هدف از نگارش آن تثبیت و تعلیم سنت­ها و آداب صوفیان و حاصل دانش قراردادی آنهاست؛ ام...

زمینه: ناهنجاری های دستگاه ادراری و تناسلی از شایع ترین ناهنجاری های دوران جنینی هستند. هدف: مطالعه به منظور تعیین شیوع انواع ناهنجاری های دستگاه ادراری و تناسلی جنین در مرکز آموزشی درمانی کوثر قزوین انجام شد. مواد و روش ها: 3438 زن باردار مراجعه کننده از هفته بیست حاملگی به بعد در فاصله زمانی شهریور 1373 لغایت شهریور 1375 در مرکز آموزشی درمانی کوثر قزوین سونوگرافی و پیگیری شدند. یافته ها: در ا...

ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی – عصبی در انسان است . نیمی از موارد این بیماری سبب شناسی ژنتیکی دارند و ژنهای دخیل در بیماری بسیار متنوع هستند . با این وجود جهش های ژنی بنام gjb2 سهم بزرگی از علل ژنتیکی ناشنوایی غیر سندرومی با توارث اتوزومی مغلوب را در جمعیت های مختلف به خود اختصاص میدهند . اما تعداد زیادی از بیماران (% 42 – 10 ) یک جهش هتروزیگوت را در تنها اگزون کد کننده ژن gjb2 (اگزون 2 ) در حا...

هدف از این مطالعه غربالگری خانواده های با عقب ماندگی ذهنی اتوزومی غیر سندرومی برای جایگاه شناخته شده بر روی کروموزوم 5 (5p15.2-15.3.3) است که در مطالعات قبلی با هشت خانواده ایرانی همپوشانی داشته اند. روش بررسی: در این مطالعه 84 خانواده از نقاط مختلف ایران که دارای 2 فرزند مبتلا به عقب ماندگی ذهنی و یا بیشتر بودند مورد بررسی قرار گرفت. عقب ماندگی ذهنی افراد مبتلا قبلاً با انجام مشاوره ژنتیک و مع...