هدف و پیش زمینه: افزایش حجم لثه فیبروماتوز ارثی، یک بیماری نادر می باشد که به صورت منفرد یا همراه با یک سندروم تظاهر پیدا می کند. این بیماری یک صفت اتوزومال غالب می باشد. نمای کلینیکی این بیماری به دو صورت نودولار و سیمتریک می باشد. مال اکلوژن، دیاستم، رویش با تاخیر دندان ها از علایم کلینیکی همراه با این بیماری می تواند باشد.   گزارش مورد: بیمار خانم 16 ساله ای می باشد که با مشکل زیبایی لثه به ...

چکیده زمینه: وزن کم هنگام تولد از عمده ترین عوامل مرگ و میر و بروز بیماری در نوزادان است. لذا شناخت و تعدیل عوامل مؤثر بر آن دارای اهمیت است. هدف: مطالعه جهت تعیین اثر عوامل خطرساز دوران بارداری بر وزن نوزاد انجام شد. مواد و روش ها: این مطالعه مورد- شاهدی در سال های 1374 و 1375 طی 18 ماه در بیمارستان نجمیه تهران انجام شد. 191 نوزاد کم وزن به عنوان گروه مورد با 199 نوزاد متولد شده با وزن طبیعی ب...

آن‍ژیوادم ارثی( hae) یک بیماری نادر سیستم کمپلمان عمدتاً با توارث اتوزوم غالب می باشد. این بیماری دارای ویژگی های تورم جلدی- مخاطی غیرخارش دار و غیر گوده گذار می باشد که می تواند تمام اعضا بدن را درگیر نماید. در این مقاله 7 نفر از اعضای یک خانواده که همگی دارای علایم کلاسیک با کاهش عملکرد c1inh بوده اند که تیپ 2 آنژیو ادم ارثی می باشد. یک نفر در اثر ادم حنجره فوت کرده است. هدف از این مقاله شناخت...

زمینه و هدف: سرطان مدولاری تیرویید (mtc) به دو شکل اسپورادیک (75%) موارد و ارثی (25%) بروز می کند. اثر جهش های بد معنی پروتوآنکوژن ret در پیشرفت بیماری به خوبی مشخص شده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی هاپلوتایپ g691s/s904s در بیماران mtc و خانواده آنها بود. روش بررسی: مطالعه حاضر در طی سال های 1393-1383 در مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی پژوهشکده غدد درون ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید...

بیماری های ریزحذفی گروهی از بیماری های ارثی هستند که در نتیجه حذف قطعه کوچکی از کروموزوم بروز می کنند. این بیماری ها به صورت صفت غالب به نسل بعد انتقال می یابند و علی رغم حذف قطعه ریز، علائم بالینی و عوارض شدیدی ایجاد می کنند. این بیماری ها معمولاً با آزمایش های سیتوژنتیک معمول، و حتی روش های نواری، در بیشتر موارد قابل تشخیص نیستند و در مواردی که چنین تشخیص هایی مطرح می شوند، لازم است تشخیص را ب...

مقدمه از آنجا که هوش هیجانی با مولفه های سلامت روان و سلامت جسمانی رابطه دارد بنابر این هدف اصلی پژوهش حاضر ، مطالعه تاثیرات آموزش مولفه های هوش هیجانی برمیزان فشار خون سیستولیک و دیاستولیک و نبض بیماران قلبی - عروقی است . روش کار این مطالعه یک تحقیق نیمه آزمایشی برروی30 نفر از زنان مبتلا به بیماری قلبی از نوع عروق کرونر بستری در بیمارستان مدرس تهران می باشد. این بیماران به طور تصادفی به دو گرو...

زمینه وهدف: سندرم برنارد سولیر بیماری خونریزی دهنده ارثی است که به دلیل نقایص مولکولی�کمپلکس gp ib-ix-v (glycoprotein) پلاکتی که از چهار زنجیره gp ibα, gp ibβ, gp ix, gp v تشکیل شده است، اتفاق می افتد.�gp ibα بزرگترین زنجیره این کمپلکس بوده و مسئول اتصال به لیگاند می باشد. بیشتر جهش های شناسایی شده در ارتباط با سندرم برناردسولیر در gp ibα بوده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی و شناسائی  نقایص...

مقدمه: با توجه به اهمیت بیماری پره اکلامپسی و تأثیر آن بر روی شاخص های خونی و نیز وجود مطالعاتی که نشان دهنده نقش سرب به عنوان یک فلز سمی بر روی این شاخص ها می باشد، مطالعه حاضر با هدف بررسی همبستگی میزان سرب خون با شاخص های خونی در زنان مبتلا به پره اکلامپسی بدون مواجهه شغلی با سرب انجام شد. روش کار: این مطالعه همبستگی در سال 1394 بر روی 80 مادر باردار مبتلا به پره اکلامپسی بستری شده در بیمارس...

چکیده زمینه: خون ریزی رحمی در مصرف کنندگان هورمون درمانی جایگزین (HRT) از علل عمده قطع درمان است و کاهش این عارضه موجب پذیرش بیش تر مصرف هورمون خواهد شد. هدف: مطالعه به منظور مقایسه الگوهای خون ریزی رحمی در هورمون درمانی به روش ترکیبی مداوم و روش دوره ای انجام شد. مواد و روش ها: این کارآزمایی بالینی نیمه تجربی بر روی 44 خانم یائسه بدون بیماری زمینه ای کم تر از 65 سال مراجعه کننده به درمانگاه زن...

سابقه و هدف: بیماری­های متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله می­توان از آسیب­های دائمی به سیستم عصبی و عقب­ماندگی­های ذهنی و صدمات جبران­ناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-138...