سابقه و هدف: سندرم داناهیو (لپرشونیسم) شدیدترین فرم بیماری در میان سندرمهای مقاومت به انسولین می باشد که با تظاهرات بالینی خاص، مشخص می شود. هایپوتیروئیدی مادرزادی شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی است در حالی که تکامل عصبی طبیعی با درمان سریع و موثر، قابل دستیابی است. در این مقاله یک مورد بیمار مبتلا به سندرم داناهیو همراه با کم کاری تیروئید مرکزی معرفی می گردد.مواد و روشها: در یک نوزاد پسر 28 روزه...

سندرم گورلین از بیماری های نادر ارثی می باشد که با صفت اتوزومال غالب منتقل می گردد. این سندرم با علایم متنوع پوستی و استخوانی خود را نشان می دهد که در حیطه کار دندانپزشکان بروز ادنتوژنیک کراتوسیتهای (okc) متعدد و با درصد عود بالا و نیز کارسینومای سلول بازال (bcc) در صورت از مسایل مهم می باشند که لزوم بررسی و درمانهای به موقع را طلب می نماید بویژه اینکه ادنتوژنتیک کراتوسیتها می توانند از اولین ع...

سابقه و هدف: فقدان مادرزادی یک یا چند دندان یکی از آنومالی هایی است که به تنهایی یا همراه با سندرم های ارثی دیده می شود. تشخیص بموقع فقدان (Missing) دندانی می تواند از بروز مشکلات بعدی در وضعیت فک و دهان بیمار بکاهد. از آنجایی که آمار دقیقی از میزان فقدان دندان های دائمی قدامی و پرمولر در ایران وجود ندارد، این مطالعه بمنظور تعیین شیوع آن در جمعیت 17-12 ساله شهر بابل انجام گرفت. مواد و روش ها: د...

این بررسی گذشته نگر ۱۲۵ حاملگی در خانم های بالای ۴۰ سال حاکی از افزایش قابل توجه عوارض مادری و جنینی مثل هبپتانسبون مزمن، دیابت، بیماری قلبی، هیدرآمنیوس و دو قلویی در مادران مسن بود. جدا شدن زودرس جفتسر راهی در این گروه شایع تر بود و پرزانتاسیونهای غیرطبیعی در ۱۹ درصد موارد میزان سزارین و مرگ و میر جنینی پنج برابر بیش از گروه شاهد بوده است. تاخیر رشد داخل رحمی جنین و نوزادان با وزن بالای ۴۰۰۰ گ...

سابقه و هدف: سندرم jervell neilson یک بیماری بسیار نادر مادرزادی است که به صورت qt-interval طولانی همراه با کری و سنکوپ های مکرر تظاهر می نماید. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می شود. در این مقاله یک مورد سندرم jervell neilson که همراه با سنکوپ های متعدد و کری بوده است گزارش می نماییم. معرفی بیمار: پسر 14 ساله ای با تابلوی سنکوپ های مکرر، کری حسی از بدو تولد، در معاینه بالینی فشار خون ...

زمینه و هدف: سندرم الیس ون کرولد، تترادی است از کندرودیسپلازی، اکتودرمال دیسپلازی، پلی داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب که در میان آن ها، کندرودیستروفی شایع ترین و علایم سیستم ادراری و سیستم عصبی مرکزی نادرترین می باشد. به منظور بررسی نمای بالینی این سندرم، این مطالعه توصیفی انجام شد. معرفی بیمار: در این 5 مورد ایرانی تبار که طی سال های 82-1381 به بیمارستان امام رضا (ع) شهر مشهد مراجعه کردند. مور...

چکیده   سندروم ادوارد یا تریزومی 18 یکی از اتواع نادر اختلالات کروموزومی می باشد. از آنجایی که این سندروم به آسانی در دوران بارداری قابل تشخیص بوده و ازموارد سقط قانونی محسوب می شود لذا تشخیص زودرس آن در دوران بارداری حائز اهمیت است این مقاله گزارشی است از یک مورد این سندروم در یک نوزاد دختر متولد شده در گناباد که به علت ناهنجاری های متعدد مادرزادی او شامل روی هم قرار داشتن انگشتان دست، پاشنه ب...

مقدمه : سندرم کارولی بیماری مادرزادی نادری است که درآن درخت صفراوی داخل کبدی دچار اتساع غیر انسدادی می شود. سطح بیلی روبین در این بیماری در محدوده ی طبیعی است و سطح ترانسفرازهای کبدی ممکن است نرمال یا افزایش خفیف داشته باشد.کلانژیت مکرر، آبسه های کبدی و سیروز در این بیماران قابل انتظار است. معرفی بیمار : بیمار زن 37 ساله ای هستند مورد شناخته شده ی سندرم کارولی که به علت تب و سرفه و خلط بستری شد...

سابقه و هدف: سرخک و سرخجه از جمله بیماری های عفونی قابل پیشگیری با واکسن می باشند. علی رغم پوشش واکسیناسیون، همچنان امکان بروز موارد تک گیر و مرگ و میر بویژه در کشورهای در حال توسعه وجود دارد. این پژوهش با هدف بررسی سطح آنتی بادی سرخک و سرخجه در بین دانشجویان دانشگاه علوم پزشکی بابل انجام شده است. مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی 236 نفر از دانشجویان دانشگاه علوم پزشکی که بصورت غیرتص...

تعادل درانسان یک پدیده حسی و حرکتی است و سیستم کنترل آن یکی از پیچیده ترین سیستمهای موجود در بدن انسان است این سیستم یکی از اجزا مهم در کنترل حرکتی بوده و در روند رشد عصبی نقش بسزایی را دارا است.علی رغم اهمیت این بعد حسی، حرکتی(تعادل) در کودکان مبتلا به سندرم داون کمتر مورد توجه قرار گرفته و بر روی آن کار شده است.