اختلالات انعقادی گروهی از بیماری ها می باشند که توانایی بدن برای کنترل انعقاد خون کاهش یافته و یا از بین می رود. از جمله بیماری های انعقادی بررسی شده در این پژوهش می توان به هموفیلی،حاملین هموفیلی، فون ویلبراند، نقص فاکتور 5، نقص فاکتور 10، 11، 13 ، هیپوفیبرینوژنمی، سندرم گلانزمن و سندرم برنارد سویلر اشاره کرد. اگرچه میزان فاکتورهای انعقادی در زنان باردار افزایش می یابد، باز هم زنان مبتلا به ن...

چکیده سندرم بک ویت ویدمن (BWS)، اختلال رشد مادرزادی با علت ناشناخته است که با برخی از اختلال های ژنتیکی ارتباط دارد. شیوع این بیماری یک در هر پانزده هزار تولد زنده و مرگ و میر بیماران حدود %20 است که بیش تر به علت عوارضی مانند نارسی، امفالوسل، ماکروگلوسی، هیپوگلیسمی نوزادی و به ندرت کاردیو میوپاتی است. اساس تشخیص آن وجود حداقل دو معیار اصلی و یک معیار فرعی است. در این مقاله یک نوزاد 7 ساعته...

یکی از علل سیانوز در کودکان، بالا بودن فشار شریان ریوی( pulmonary hypertension: ph ) می باشد. ph ممکن است اولیه ویا ثانویه باشد. نوع ثانویه ph بدنبال مشکلات مختلفی روی می دهد که یکی از آنها، اختلال در تهویه ریوی می باشد و از علل نادر در این گروه سندرم مادرزادی کاهش تهویه مرکزی( congenital central hypoventilation syndrome ) یا ondines curse است. در این گزارش کودک 6 ساله ای معرفی می گردد که بعلت ...

مقدمه: ناهنجاری های مادرزادی یکی از مهمترین اختلالاتی هستند که نیازمند شناسایی زودرس بویژه در اوایل بارداری می باشند. آزمون های مورد استفاده در این زمینه afp، hcg و استریول هستند که در مجموع به آنها triple test گفته می شود. به منظور افزایش حساسیت، امروزه از آزمون quadruple که تلفیقی از سه آزمون مذکور بعلاوه سنجش سطح اینهیبین a می باشد، استفاده می شود. از آنجاییکه تاکنون در خانم های ایرانی، مطال...

سابقه و هدف: سندرم برنارد- سولیر یک اختلال خونریزی دهنده مادرزادی نادر است که مشخصه آن ترومبوسیتوپنی می باشد. سندرم برنارد- سولیر با علائم کبودی، خونریزی بینی، خونریزی لثه، منوراژی، خونریزی پس از زایمان، خونریزی گوارشی و خونریزی پس از تروما تظاهر می نماید اما تاکنون هیچ گزارشی مبنی بر بروز هموپتیزی در این سندرم وجود نداشته است. معرفی مورد: دختر 14 ساله ای به علت هموپتیزی ماسیو به این مرکز مراجع...

با وجود این که لوسمی شایع ترین بیماری بدخیم دوره کودکی است ولی لوسمی مادرزادی نوعی از لوسمی است که در 6 هفته اول پس از تولد تشخیص داده می شود و بیماری بسیار نادری است که باید از بیماری میلوپرولیفراتیو موقتی که معمولاً در سندرم داون اتفاق می افتد تشخیص داده شود. در بین بیماران گزارش شده لوسمی حاد میلوئید( aml ) شایع تر از لوسمی حاد لنفوبلاستیک( all ) است. در 64% موارد aml و 21% all ، بیش تر بیمار...

به منظور تعیین شیوع و علل لوچی چشم در دانش آموزان مدارس راهنمایی شهرستان کرمانشاه در بهار سال 1376 (2981) نفر از دانش آموزان مقطع راهنمایی در دو مرحله مقدماتی و تکمیلی مورد معاینه و بررسی قرار گرفتند و در این مطالعه با استفاده از تست cover-un cover test از کل افراد مورد آزمون در معاینات مقدماتی 105 نفر مبتلا به فوریا بودند که در مطالعات بعدی از حیطه آزمون حذف گردیدند و 48 نفر مشکوک به تروپیا بو...

سابقه و هدف: فقدان مادرزادی یک یا چند دندان یکی از آنومالی هایی است که به تنهایی یا همراه با سندرم های ارثی دیده می شود. تشخیص بموقع فقدان (missing) دندانی می تواند از بروز مشکلات بعدی در وضعیت فک و دهان بیمار بکاهد. از آنجایی که آمار دقیقی از میزان فقدان دندان های دائمی قدامی و پرمولر در ایران وجود ندارد، این مطالعه بمنظور تعیین شیوع آن در جمعیت 17-12 ساله شهر بابل انجام گرفت. مواد و روش ها: د...

چکیده هدف: معرفی سه بیمار مبتلا به سندرم شبکیه لکه لکه خوش‌خیم (benign flecked retina syndrome) با نمای فوندوس شبیه به بیماری فوندوس آلبیپانکتتوس بدون شب‌کوری و دارای زمان طبیعی تطابق در تاریکی در الکترورتینوگرافی (ERG) که به مدت 9 سال پی‌گیری شدند. معرفی بیمار: خانمی 19 ساله و دانشجو در سال 1374 با شکایت سردرد در هنگام مطالعه به کلینیک چشم الزهرا (س) زاهدان مراجعه نمود که در معاینه، دید هر...

  مقدمه: با توجه به این که کاهش میزان مرگ نوزادی نشانگر بهبود وضعیت سلامت و بهداشت جامعه می‌باشد، دانستن علل عمده مرگ نوزادان در برنامه‌ریزی صحیح جهت تقویت سیستم‌های مراقبت دوران بارداری، زایمان و نوزادان در جامعه بسیار مؤثر است.   روش کـار: در این مطالعه مقطعی، 225 نوزاد بستری شده در بخش NICU بیمارستان‌های قدس و کوثر قزوین طی شش ماه مورد بررسی قرار گرفتند. اطلاعات مورد نیاز جهت تکمیل پرسشنامه‌...