تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس dfnb۷/۱۱ در بیماران ناشنوای غیر سندرومی مغلوب اتوزومی استان همدان
اعظم پوراحمدیان، azam pourahmadiyam 1student, student research committee, cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iran1دانشجو، کمیته تحقیقات دانشجویی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی ، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران محمد امین طباطبایی فر، mohammad amin tabatabaefar 2genetics and molecular biology, isfahan university of medical sciences, isfahan, i.r. iran2گروه زنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران؛ سمیه رئیسی، somayeh reiisi genetics dept., shahrekord university, shahrekord, iran3گروه ژنتیک، دانشگاه شهرکرد، شهرکرد، ایران پریا علی پور، pariya alipour cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی ، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران نجمه فتاحی، najmeh fattahi cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iran4مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی ، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران مرتضی هاشم زاده، morteza hashemzadeh chaleshtori cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iran4مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی ، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران
چکیده
زمینه و هدف: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی- عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون 152 لوکوس شناسایی شده که با رایج ترین نوع ناشنوایی یعنی ناشنوایی غیرسندرومی مرتبط هستند. هدف از این مطالعه تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس dfnb7/11 در خانواده هایی با ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی از استان همدان می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی، 24 خانواده با ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی از استان همدان بررسی شد. خانواده های انتخاب شده در این مطالعه، ازدواج خویشاوندی داشتند و از نظر جهش های ژن gjb2 منفی بودند. تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی توسط 7 نشانگر برای لوکوس dfnb7/11 صورت گرفت. یافته ها: پس از بررسی خانواده های مختلف، یک خانواده از 24 خانواده (16/4%) با لوکوس dfnb7/11 پیوستگی نشان داد، ولی در بررسی اگزون های مختلف و پروموتر ژن tmc1 جهشی یافت نشد. عدم مشاهده ی جهش در ژن tmc1 در خانواده ی مذکور، وجود جهش در نواحی غیر کد کننده ی ژن tmc1 و یا وجود ژن جدیدی در این لوکوس را پیشنهاد می کند. ارزش slink و امتیاز lod این خانواده به ترتیب 45/1 و 54/0 بود. نتیجه گیری: بر اساس نتایج این مطالعه، لوکوس dfnb7/11 اهمیت چندانی در بروز ناشنوایی در جمعیت مورد ندارد، ولی برای تعیین نقش دقیق تر این لوکوس در جمعیت ایرانی مطالعات بیشتر ضروری است.
زمینه و هدف: ناشنوایی متداول‌ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی- عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون 152 لو
زمینه و هدف: ناشنوایی رایج‌ترین نقص حسی در انسان است و در حدود یک مورد از هر 1000 کودک دارای ناشنوایی شدید یا عمیق می باشند. حدود 50% موارد ناشنوایی، ارثی است و تقریباً 70% موارد ناشنوایی، غیر سندرمی است که حدود 80% این نوع ناشنوایی به‌صورت مغلوب اتوزومی به ارث می‌رسد. این بیماری
مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکردفاطمه رضاییان، fateme rezaeian shahrekord univ. of med. sci.دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد محمدامین طباطبایی فر، mohammad amin tabatabaiefar jondishapour univ. of med. sci. ahvazدانشگاه جندی شاپور اهواز فاطمه هیبتی، fateme heybati islamic azad univ. of shahrekordدانشگاه ازاد اسلامی شهرکرد سمیه رئیسی
زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال حسی، عصبی است و بیشترین اختلال موجود در هنگام تولد است. بیش از 60% موارد ناشنوایی ارثی است. انواع ژنتیکی آن به دو نوع سندرومی و غیر سندرومی تقسیم می شود که نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (arnshl) با بیشترین درصد (70%) رخ می دهد. این مطالعه با
زمینه و هدف: ناشنوایی رایج ترین اختلال حسی عصبی با بروز یک در هر هزار نوزاد می باشد. حدود 70% از موارد ژنتیکی ناشنوایی را موارد غیر سندرومی تشکیل می دهند. بیش از 100 لوکوس در ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی(ARNSHL) درگیر می باشند. هدف از این مطالعه بررسی آنالیز پیوستگی به لوکو
زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال حسی، عصبی است و بیشترین اختلال موجود در هنگام تولد است. بیش از 60% موارد ناشنوایی ارثی است. انواع ژنتیکی آن به دو نوع سندرومی و غیر سندرومی تقسیم می شود که نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (ARNSHL) با بیشترین درصد (70%) رخ می دهد. این مطالعه با
مقالهمجله دانشکده پزشکی اصفهاناعظم پوراحمدیان، دانشجوی کارشناسی ارشد، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران محمدامین طباطبایی فر، استادیار، گروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران سمیه رئیسی، استادیار، گروه ژنتیک، دانشکده ی علوم، دانشگاه شهرکرد، شهرکرد، ایران پریا علی پور
مقدمه: ناشنوایی حسی- عصبی، رایج ترین ناهنجاری عصبی است که با میانگین 1 در 1000-500 نوزاد رخ می دهد. موارد غیر سندرمی، 70 درصد ناشنوایی ها را شامل می شود که 80 درصد موارد، الگوی توارث مغلوب اتوزومی دارند. هدف از انجام مطالعه ی حاضر، تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس های dfnb40 و