Article

جهش های ژن بتا گلوبین در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ما ژور وابسته به تزریق خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان

Abstract

مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب می باشد. جهش های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر 200 مورد است. در این مطالعه جهش های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی 1391 تا اردیبهشت 1393 مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: این پژوهش یک مطالعه توصیفی است و 68 بیمار وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان با تشخیص بتا تالاسمی ماژور مورد بررسی قرار گرفتند. پرسشنامه توسط بیماران و والدین آنها تکمیل شد و سپس افرادی با تالاسمی بتا بر اساس آزمایش cbc و الکتروفورزهموگلوبین تشخیص داده شد و 5 میلی لیتر خون وریدی از هر بیمار اخذ گردید. dna با روش استاندارد salting out استخراج شد. جهش های ژن بتا گلوبین به روش arms-pcr و توالی یابی مستقیم dna بررسی شد. یافته ها: جهشivs-ii-1در 30 آلل (5/22%)، جهش fr8-9(+g) در 22 آلل (94/15%)، جهش ivsi-1 در 13 آلل (42/9%) و جهش c36/37(-t) در 11 آلل (97/7%) شایعترین جهش ها بودند. نوع جهش در 42 آلل از مجموع 138 آلل مورد بررسی ناشناخته باقی ماند. نتیجه گیری: این نتایج با مطالعه ای در شهر سنندج در سال 1382 قابل مقایسه است ، اما جهشc36/37 در مطالعه حاضر فراوانی بیشتری را نشان داد. کلید واژه: تالاسمی بتا، arms-pcr، کردستان، جهش وصول مقاله:6/7/93 اصلاحیه نهایی:14/4/94 پذیرش:15/4/94

Similar items