جهش های ژن بتا گلوبین در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ما ژور وابسته به تزریق خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان
آرزو دارابی، arezoo darabi department of biology, sanandaj branch, islamic azad university, sanandaj, iranکارشناس ارشد گروه زیست شناسی، واحد سنندج، دانشگاه آزاد اسلامی ، سنندج، ایران فاطمه کشاورزی، fatemeh keshavarzi department of genetics, sanandaj branch, islamic azad university, sanandaj , iranگروه ژنتیک، واحد سنندج، دانشگاه آزاد اسلامی ، سنندج، ایران بهاره صداقتی خیاط، bahareh sedaghatikhayat cellular and molecular endocrine research center, research institute for endocrine sciences, shahidbeheshti university of medical sciences, tehran, iranکارشناس ارشد مرکز تحقیقات سلولی مولکولی غدد درون ریز، پژوهشکده علوم غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران ایران پژمان صالحی فر، pezhman salehifar blood transfusion organization of kurdistan, sanandaj, iranکارشناس اداره کل انتقال خون استان کردستان ، سنندج، ایران محبوبه مسعودی فر، mahboobeh masoudifar kawsar human genetics research center,tehran, iranکارشناس مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، تهران، ایران آزاد فتاحی راد، azad fattahy rad tohid hospital ,kurdistan university of medical science, sanandaj , iranپزشک بیمارستان توحید، دانشگاه علوم پزشکی کردستان، سنندج، ایران سیروس زینلی
چکیده
مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب می باشد. جهش های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر 200 مورد است. در این مطالعه جهش های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی 1391 تا اردیبهشت 1393 مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: این پژوهش یک مطالعه توصیفی است و 68 بیمار وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان با تشخیص بتا تالاسمی ماژور مورد بررسی قرار گرفتند. پرسشنامه توسط بیماران و والدین آنها تکمیل شد و سپس افرادی با تالاسمی بتا بر اساس آزمایش cbc و الکتروفورزهموگلوبین تشخیص داده شد و 5 میلی لیتر خون وریدی از هر بیمار اخذ گردید. dna با روش استاندارد salting out استخراج شد. جهش های ژن بتا گلوبین به روش arms-pcr و توالی یابی مستقیم dna بررسی شد. یافته ها: جهشivs-ii-1در 30 آلل (5/22%)، جهش fr8-9(+g) در 22 آلل (94/15%)، جهش ivsi-1 در 13 آلل (42/9%) و جهش c36/37(-t) در 11 آلل (97/7%) شایعترین جهش ها بودند. نوع جهش در 42 آلل از مجموع 138 آلل مورد بررسی ناشناخته باقی ماند. نتیجه گیری: این نتایج با مطالعه ای در شهر سنندج در سال 1382 قابل مقایسه است ، اما جهشc36/37 در مطالعه حاضر فراوانی بیشتری را نشان داد
مقالهgenetics in the 3rd millenniumحسین حسینی، hossein hosseini محمد علی جلالی فر، , mohammad ali jalali far نجم الدین ساکی، najmeddin saki حمید گله داری
تالاسمی شایع ترین کم خونی ارثی است که اغلب زنجیره های مختلف ژن گلوبین از قبیل آلفا و بتا را درگیر می کند و موجب کاهش زنجیره دچار اختلال می گردد. در حدود 5 در صد از جمعیت جهان یک واریانت را در ژن گلوبین دارند اما فقط 1.7 درصد آنها آلفا و بتا تالاسمی خفیف را نشان می دهند. شناسایی م
مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی مازندرانسیدمحمدباقر هاشمی سوته، m.b hashemi soteh دکترای ژنتیک، استادیار مرکز تحقیقات تالاسمی دانشگاه علوم پزشکی مازندران هاله اخوان نیاکی، h akhavan niaki مهرنوش کوثریان، m kosarian آیلی علی اصغریان
سابقه و هدف: بتاتالاسمی، شایع ترین بیماری ارثی در جهان و به ویژه در ایران و استان مازندران می باشد. بیماری به دلیل ایجاد جهش در ژن بتا - گلوبین بر روی کروموزوم 11 ایجاد می شود و تاکنون بیش از 150 نوع مختلف جهش در این ژن شناسایی شده است. یکی از داروهایی که در درمان بیماران تالاسمی
مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی مازندرانسیدمحمدباقر هاشمی سوته، m.b hashemi soteh thalassaemia research center, faculty of medicin, mazandaran university of medical sciences, sari, iranساری، کیلومتر 18 جاده خزر آباد، مجتمع دانشگاهی پیامبر اعظم، دانشکده پزشکی هاله اخوان نیاکی، h akhavan niaki مهرنوش کوثریان، m kowsarian آیلی علی اصغریان
سابقه و هدف: بتا- تالاسمی، شایع ترین بیماری ارثی در جهان و بویژه در ایران می باشد. بر اساس آمارهای انجمن تالاسمی، در ایران 18616 بیمار زندگی می کنند که استانهای مازندران و فارس بیشترین آمار را دارا هستند. گزارشات بیانگر فراوانی بیش از 10 درصدی ناقلین بتا- تالاسمی در استان مازندرا
مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی قمفائزه جهانگشا، faezeh jahangosha payame noor universityدانشگاه پیام نور سهیلا ابراهیمی، soheila ebrahimi payame noor universityدانشگاه پیام نور ناصر کلهر، naser kalhor department of genetics, jihad daneshgahi research center, qom province branchمرکز تحقیقات جهاد دانشگاهی، واحد استان قم
زمینه و هدف: بتاتالاسمی، شایع ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب است. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتاگلوبین را تحت تأثیر قرار می دهد و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجیره بتا می شود. این بیماری در ایران از شیوع نسبتاً بالایی برخوردار است. جمعیت ایران، ترکیبی از گروه های مخ
مقاله۲۰۲۳تحقیق و توسعه سلامتسارا متین، محسن غیاثی، نوید کلانی، احسان رحمانیان
سابقه و هدف: بیماری تاالسمی یک اختالل شایع ژنتیکی خونی و مزمن است که با طیف وسیعی از چالش‌های ر وانی و بالینی جدی همراه بوده و مانند هر بیماری مزمن دیگروضععیت روانشعناختی فرد را تحت تأثیرقرار میدهد. این مطالعه با هدف تعیین شیوع افسردگی در بیماران مبتال به تاالسمی ماژور و اینترمدی
Background and Purpose: β-thalassaemia is the most frequent inherited disorder in the world, especially in Iran and Mazandaran Province. It is caused by mulation in β-globin gene on chromosome 11 with more than 150 different mulations causing β-thalassaemia, has been identified i