Article

بررسی پلی مورفیسم های avaii و bamhi در خوشه ژنی بتا گلوبین و ارتباط آن با بیماری تالاسمی بتا در جمعیت اصفهان

مجید متولی باشی، majid motovali-bashi division of genetics, biology dept., faculty of sciences, isfahan university, isfahan, iran.دانشیار بخش ژنتیک، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران زهرا سجادپور، zahra sajadpoor division of genetics, biology dept., faculty of sciences, isfahan university, isfahan, iran.دانشجوی کارشناسی ارشد ژنتیک، بخش ژنتیک، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران سمانه حاجی حسینی، samaneh hajihoseini division of genetics, biology dept., faculty of sciences, isfahan university, isfahan, iran.دانشجوی دکتری ژنتیک، بخش ژنتیک، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران

Abstract(in Persian; no English abstract is available)

سابقه و هدف: بتاتالاسمی یکی از بیماری های اتوزومی مغلوب با اختلال در سنتز زنجیره های بتا هموگلوبین است و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین ایجاد می گردد. هدف این مطالعه تعیین فراوانی مارکرهای avaii در اینترون دوم ژن بتا گلوبین و bamhi در '3 ژن بتا گلوبین و ارتباط آن با بیماری تالاسمی بتا در جمعیت استان اصفهان بود. روش بررسی: در این پژوهش، نمونه خون 150 فرد مبتلا به تالاسمی بتا و 50 فرد سالم جمع آوری و بررسی شد. پس از استخراج dna ژنومی از خون محیطی، ژنوتیپ های حاصل از پلی مورفیسم های avaii و bamhi با روش rflp-pcr مورد بررسی قرار گرفت. نتایج حاصله با نرم افزار power marker و سرور اینترنتی sisa از نظر آماری بررسی شدند. یافته ها: فراوانی آلل g پلی مورفیسم avaii در افراد بیمار 32/65% و در افراد سالم 59/70% مشاهده شد این اختلاف از نظر آماری معنی دار نبود (29/0=p). بررسی چگونگی توزیع ژنوتیپ های حاصل از این پلی مورفیسم از نظر آماری معنی دار نبود (1/0=p). فراوانی آلل موتانت t پلی مورفیسم bamhi در افراد بیمار 57/40% و در افراد سالم 63/35% مشاهده شد ولی این اختلاف از نظر آماری معنی دار نبود (4/0=p). فراوانی ژنوتیپ های این پلی مورفیسم از نظر آماری قابل توجه نبود (6/0=p). نتایج پیوستگی نامتعادل بین دو مارکر نشان داد که'd بین مارکرهای bamhi و avaii است )64/0=p). رایج ترین حالت برای دو مارکر++ با فراوانی 33/54% در افراد سالم و 33/42% درافراد بیمار مشاهده شد. نتیجه گیری: عدم وجود ارتباط معنیدار بین پلی مورفیسم های avaii و bamhi و بیماری تالاسمی بتا بیان می کند که آلل های موتانت در دو پلی مورفیسم هر کدام به تنهایی نمی توانند به عنوان فاکتورهای خطر ژنتیکی در ابتلاء به این بیماری نقش داشته باشند. بررسی این دو مارکر به صورت همزمان می تواند اطلاعات مفیدی نسبت به بررسی تک تک مارکرها در اختیار قرار دهد.

Similar items

  • بررسی ارتباط پلی مورفیسم های خوشه ی ژنی apo ai-ciii-aiv با سطح لیپیدهای سرم در جمعیت تهرانی

    Articleمجله غدد درون ریز و متابولیسم ایرانمریم السادات دانشپور، maryam sadat daneshpour p.o.box 19395-4763 tehran. irتهران صندوق پستی 19395-4763 بیتا فام، bita fam p.o.box 19395-4763 tehran. irتهران صندوق پستی 19395-4763 محمد علی منصورنیا، mohamad ali mansournia tehran universityدانشگاه تهران. مرکز تحقیقات اپیدمیولوژی مهدی هدایتی

    چکیدهمقدمه: اختلال در میزان لیپیدها و آپولیپوپروتئین ها از عوامل خطرساز بیماری قلبی ـ عروقی محسوب می شود و خوشه ی ژنی apoai-ciii-aviنقش مهمی در تنظیم سوخت و ساز و میزان لیپیدها دارد. هدف پژوهش حاضر، بررسی ارتباط 5 پلی مورفیسم در ناحیه ی ژنی apo11q با میزان لیپیدها در سرم می باشد.

  • بررسی پلی مورفیسم‌های AvaII و BamHI در خوشه ژنی بتا گلوبین و ارتباط آن با بیماری تالاسمی بتا در جمعیت اصفهان

    Article2015پژوهش در پزشکیمجید متولی باشی، زهرا سجادپور، سمانه حاجی حسینی

    سابقه و هدف: بتاتالاسمی یکی از بیماری‌های اتوزومی مغلوب با اختلال در سنتز زنجیره‌های بتا هموگلوبین است و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین ایجاد می‌گردد. هدف این مطالعه تعیین فراوانی مارکرهای AvaII در اینترون دوم ژن بتا گلوبین و BamHI در '3 ژن بتا گلوبین و ارتباط آن با

  • بررسی ارتباط پلی مورفیسم ژن bcl۱۱a با میزان بیان ژن گاما گلوبین و مقدار هموگلوبین f در افراد مبتلا به بیماری بتا تالاسمی اینترمدیا در جمعیت اصفهان

    Articleمجله علوم پزشکی رازیمجید متولی باشی، majid motovali-bashi university of isfahan, isfahan, iranدانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران سروش کرد، soroush kord university of isfahan, isfahan, iranدانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران

    زمینه و هدف: تالاسمی اینترمدیا یک بیماری اتوزوم مغلوب بوده که از نظر بالینی طیفی بسیار گسترده­ از اختلالات وابسته به هموگلوبین را شامل می شود و از نظر شدت بیماری بین تالاسمی ماژور و مینور قرار می­گیرد. سطح بالای هموگلوبین جنینی تاثیر عمده­ای بر وخامت کلینیکی (بالینی) این بیماری د

  • جهش های ژن گلوبین بتا و پلی مورفیسم gγ xmni در بیماران تالاسمی اینترمدیا مراجعه کننده به بیمارستان علی اصغر(ع) تهران

    Articleفصلنامه پژوهشی خونعلی رجبی، a. rajabi دانشگاه علوم پزشکی تربیت مدرس آیدا عرب، a. arab مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تربیت مدرس (tarbiat modares university) مرتضی کریمی پور، m. karimipoor استادیار مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایرانسازمان اصلی تایید شده: انستیتو پاستور ایران (pasteur institute of iran) سعید کاویانی

    چکید ه سابقه و هدف تالاسمی اینترمدیا( ti )، گروهی از تالاسمی­های بتا هستند که از نظر شدت بیماری، بین تالاسمی ماژور و مینور می­باشند. در بیشتر کشورهای درگیر، اساس مولکولی ti مشخص شده ولی در کشور ما هنوز بررسی دقیقی در این باره انجام نشده است. در این تحقیق، نتایج فاز نخست یک طرح پژ

  • تنوع ژنتیکی پلی مورفیسم hindiiig در اینترون دوم ivsii-i ژن gy و ارتباط آن با میزان hbf در بیماران بتا تالاسمی ماژور و اینترمدیا در استان اصفهان

    Articleفصلنامه پژوهشی خونمجید متولی باشی، m. motovali-bashi دانشیار گروه زیست شناسی دانشکده علوم دانشگاه اصفهان زهرا سجادپور، z. sajadpour بخش ژنتیک گروه زیست شناسی دانشکده علوم دانشگاه اصفهانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (isfahan university) طیبه قاسمی، t. ghasemi بخش ژنتیک گروه زیست شناسی دانشکده علوم دانشگاه اصفهانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (isfahan university)

    چکیده سابقه و هدف تالاسمی بتا، یک بیماری اتوزومی مغلوب است. طی مطالعه های صورت گرفته، گزارش شده است که آلل a پلی مورفیسم hindiiig با بیماری تالاسمی اینترمدیا پیوستگی دارد. هدف این پژوهش، بررسی پلی مورفیسم hindiiig در اینترون دوم ژن γg و ارتباط آن با میزان hbf در بیماران تالاسمی ب

  • ارتباط برخی پلی مورفیسم های جایگاه bcl۱۱a و hbs۱l-myb با افزایش سطح هموگلوبین جنینی در بیماران بتا تالاسمی ماژور

    Articleفصلنامه پژوهشی خونفیض اله هاشمی گرجی، f. hashemi-gorji مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایران محمد حمید، m. hamid مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایران ـسازمان اصلی تایید شده: انستیتو پاستور ایران (pasteur institute of iran) آیدا عرب، a. arab مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایرانسازمان اصلی تایید شده: انستیتو پاستور ایران (pasteur institute of iran) اعظم امیریان

    چکید ه سابقه و هدف سطح بالای هموگلوبین جنینی (hbf) تأثیر عمده ای بر تالاسمی بتا دارد به طوری که افزایش تولید hbf ، شدت بیماری را کاهش می دهد. سه لوکوس hbs1l–myb در کروموزوم 6q23 ، bcl11a در کروموزوم 2p16 و ژن گاماگلوبین با افزایش سطح hbf در بیماران مبتلا به تالاسمی در ارتباط می ب