آنژین قلبی و گرفتاری شدید آئورت در هیپرکلسترولمی فامیلیال هموزیگوت – گزارش یک مورد نادر- پسربچه 10 ساله
Authors
Abstract:
بیماری هیپرکلسترولمی فامیلیال هموزیگوت، یک اختلال لیپوپروتئینی نادر است که به صورت اتوزوم غالب منتقل میشود و شیوع آن 1 مورد در هر یک میلیون نفر تخمین زده می شود. معمولا گرفتاری مجرای عروق کرونر و افزایش ضخامت اترواسکلروتیک لت های دریچه و دیواره آئورت وجود دارد و به نارسایی آئورت و تنگی آئورت می انجامد که در بعضی موارد ممکن است شدید باشد. بیمار مورد گزارش ما پسر بچه 10 ساله ای است با گزانتوماهای پوستی و تاندونی که با سابقه آنژین فعالیتی از 8 سالگی، همراه با گرفتاری آترواسکلروتیک شدید دریچه و ریشه آئورت، به صورت تنگی نسبتا شدید آئورت و نارسایی متوسط آئورت از یکی از روستاهای بیرجند معرفی شده و با توجه به اینکه تنگی های خفیف در 70% موارد گزارش شده، این مورد در واقع یک نمای بالینی کمیاب تر از این بیماری نادر است. کلسترول توتال 766 و LDL-c 658 میلی گرم در دسی لیتر، تری گلیسرید طبیعی 160 و HDL-c معادل 46 میلی گرم در دسی لیتر گزارش گردید. تشخیص قطعی با وجود ضایعات پوستی و تاندونی تیپیک شامل گزانتوم های پوستی زرد نارنجی، گزانتوم های تاندونی در آشیل، قوس قرنیه، دیس لیپوپروتئینمی تیپ IIa جدول فریدریکسون و سوفل دریچه آئورت همراه با یافته های مشخص اکوکاردیوگرافی بصورت افزایش ضخامت قابل توجه دیواره ای ریشه آئورت و لتهای آئورت (به علت تجمع و رسوب کلسترول)، حاصل شد. نتیجه گیری: با توجه به نبود گزارش ها و آمار های کافی در این مورد در کشور و گزارش موارد نسبتاً بالای آن در بعضی از کشورهای منطقه، گزارش موارد بیشتر آن باعث شناخت بهتر بیماری و همچنین امکان یافتن تعداد زیادی بیمار بدون علائم پوستی از نوع هتروزیگوت به ازای کشف هر بیمار هموزیگوت و درمان نسبتاً ساده آنها با دارو می شود.
similar resources
آنژین قلبی و گرفتاری شدید آئورت در هیپرکلسترولمی فامیلیال هموزیگوت – گزارش یک مورد نادر- پسربچه ۱۰ ساله
بیماری هیپرکلسترولمی فامیلیال هموزیگوت، یک اختلال لیپوپروتئینی نادر است که به صورت اتوزوم غالب منتقل میشود و شیوع آن 1 مورد در هر یک میلیون نفر تخمین زده می شود. معمولا گرفتاری مجرای عروق کرونر و افزایش ضخامت اترواسکلروتیک لت های دریچه و دیواره آئورت وجود دارد و به نارسایی آئورت و تنگی آئورت می انجامد که در بعضی موارد ممکن است شدید باشد. بیمار مورد گزارش ما پسر بچه 10 ساله ای است با گزانتوماهای...
full textگزارش یک مورد نادر Totalis Situs Inversus در یک دانش آموز 10 ساله
زمینه و هدف: Situs inversus [Situs transversus]، وضعیت مادرزادی نادری است که موقعیت مکانی احشاء داخلی قفسه سینه و شکم، نسبت به حالت طبیعی، معکوس و مشابه قرار گرفتن شخص در برابر آینه است. میزان شیوع این مورد نادر، کمتر از یک در ده هزار است. این مقاله چنین موردی را در یک دانش آموز 10 ساله سبزواری گزارش می کند. مواد و روش کار: در حین اجرای برنامه بررسی سلامت دانش آموزان دبستانی، سمع قلب دانش آموز ...
full textگزارش یک مورد نادر واریاسیون در شاخه‌های آئورت شکمی
در مورد وجود واریاسیون در شاخه‌های شریان آئورت شکمی گزارشاتی وجود دارد اما این گزارش بسیار نادر بوده و تا کنون مطلبی در این مورد منتشر نشده است. تنه شریانی سلیاک یک شاخه قدامی نسبتاً قطور آئورت شکمی با طول حدود 25/2 سانتی‌متر می‌باشد. این تنه به سه شاخه گاستریک چپ، هپاتیک مشترک و طحالی تقسیم میشود. در حالت عادی هیچ شاخه‌ای از این تنه شریانی به روده کوچک بعد از دئودنوم نمی‌رود. در جسد یک مرد ح...
full textتامپوناد قلبی بروسلایی، گزارش یک مورد نادر
Acute Brucellar pericarditis with cardiac tamponade without any concurrent cardiac lesion is an extremely rare manifestation . In this paper a 63 year old man is reported with brucellosis and massive pericardial effusion and tamponade . This case is very rare and there are finger count report of Brucella induced cardiac tamponade were in the international b...
full textگزارش یک مورد پلئومورفیک آدنوما در کام کودک 10 ساله
Salivary gland tumors are uncommon within children and when they do arise, they mainly affect the major salivary glands. Minor salivary gland tumors are rare in children, which are responsible for less than 10% of all the cases. Pleomorphic adenoma is the most common tumor of the sa...
full textMy Resources
Journal title
volume 14 issue 1
pages 67- 72
publication date 2008-04
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023