تنوع آللی واریانت R2185Q اگزون 37 ژن vWF در افراد ایرانی

Authors

  • بهاری تاشه کبود, هوشنگ تهران ـ ایران
Abstract:

  چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون‌ویلبراند( vWD ) یک اختلال خونریزی‌دهنده اتوزومی است که به واسطه نقص و نارسایی در فاکتور vWF ‏ ‏ایجاد می‌شود.‏ با توجه به مطالعه‌هایی که در سال 2007 در یک جمعیت کانادایی صورت گرفت، از تغییر ‏ R2185Q ‏ به عنوان ‏جهش یاد کرده ‏و آن را عاملی برای بیماری vWD ‏ نوع 1 در نظر می‌گیرند.‏ تحقیقات اخیر نشان داد که جهش ‏ R2185Q ‏ و تغییرات دیگری ‏که آن‌ها را عامل بیماری ‏ vWD ‏ می‌دانستند؛ با درصد مشخصی در افراد سالم هم دیده می‌شود.   مواد و روش‌ها   در این مطالعه توصیفی، 297 فرد سالم مورد بررسی قرار گرفتند. سابقه خونریزی یا علایم مرتبط با آن توسط پرسشنامه‌های استانداردسازی شده، ارزیابی گردید. ‏ DNA ‏ ژنومی ‏با روش ‏ Salting out ‏ استخراج گردید و با روش ‏ PCR-RFLP ‏ ژنوتایپ شد. نتایج با تعیین توالی‏ نمونه‌ها تایید گردید.   یافته‌ها   مطالعه بر روی نمونه افراد سالم ایرانی از هر دو جنس و از همه قومیت‌ها صورت گرفت که در بین کل آن‌ها دو فرد سالم بدون سابقه بیماری خونریزی‌‏دهنده، هتروزیگوت واریانت ‏ R2185Q ‏ شناسایی شدند. این نتایج نشان داد فراوانی این آلل ‏در مطالعه ما 33/0% است. این ‏میزان از 1% کمتر بوده و با توجه به تعریف ‏پلی‌‏مورفیسم، نمی‌توان ‏آن را پلی‌مورفیسم جمعیت ایرانی نامید.   نتیجه گیری   ژن vWF واجد جهش‌ها و پلی‌مورفیسم‌های متعددی است که ویژگی جمعیتی دارند. برای دسترسی به الگوی جهش‌های ایرانی ، لازم است مطالعه‌های متنوعی بر روی جمعیت افراد سالم صورت پذیرد تا ویژگی‌های پراکندگی تغییرات ژنی را آشکار سازد.    

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

تنوع آللی واریانت r۲۱۸۵q اگزون ۳۷ ژن vwf در افراد ایرانی

چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند( vwd ) یک اختلال خونریزی دهنده اتوزومی است که به واسطه نقص و نارسایی در فاکتور vwf ‏ ‏ایجاد می شود.‏ با توجه به مطالعه هایی که در سال 2007 در یک جمعیت کانادایی صورت گرفت، از تغییر ‏ r2185q ‏ به عنوان ‏جهش یاد کرده ‏و آن را عاملی برای بیماری vwd ‏ نوع 1 در نظر می گیرند.‏ تحقیقات اخیر نشان داد که جهش ‏ r2185q ‏ و تغییرات دیگری ‏که آن ها را عامل بیماری ‏ ...

full text

تنوع آللی ژن کالپاستاتین در گوسفند سنجابی

تولید گوشت ترد که مطلوب مصرف کنندگان باشد یکی از مسائل مهم در صنعت پرورش گوسفند است. لذا، مطالعه سازکارهای بیوشیمیایی تجزیه ماهیچه در سطح مولکولی ضروری است. کالپاستاتین یک مهار کننده داخلی است و نقش اصلی را در تنظیم فعالیت کالپاین در سلولها ایفاء می کند. گوسفند سنجابی یک حیوان مهم تولید کننده گوشت در استان کرمانشاه است که با نشانگرهای مولکولی، به ویژه از نظر ژن کالپاستاتین مورد مطالعه قرار نگرف...

full text

اثر چند شکلی آللی در اگزون 3 ژن لپتین بر صفات رشد و تولید پشم در گوسفند نژاد نائینی

شناسایی ژن های عمده تاثیرگذار بر توازن انرژی، تولید شیر، باروری، ایمنی و مصرف خوراک از اهداف مهم و استراتژیک در تحقیقات ژنتیک و اصلاح نژاد دام می باشد. از میان ژن های عمده، ژن لپتین از جمله ژن های بزرگ اثری است که چند شکلی موجود در آن با صفات مهم اقتصادی در دام های اهلی مرتبط است. در این پژوهش نمونه های خون به طور تصادفی از 100 راس گوسفند نژاد نائینی جمع آوری شد. DNA به روش نمکی بهینه یافته است...

full text

ارتباط چند شکلی های آللی اگزون یک و سه ژن FSHB با صفت چندقلوزایی در گوسفند بلوچی

This research was conducted to find association of genetic variation in exon 1 and 3 of the follicle stimulating hormone beta (FSHB) subunit gene and litter size in Baluchi sheep. DNA was extracted using modified salting out method and polymerase chain reaction was used to amplify a fragment of 220 bp of exon 1 and a fragment of 427 bp of exon 3 along with a part of intron 2. Two methods of PCR...

full text

همراهی واریانت rs531564 در ژن hsa-mir-124-1 و دیابت تیپ 2 در جمعیت ایرانی

زمینه و هدف : میکروRNAها (MicroRNAs) تنظیم بیان ژن و فرآیندهای زیستی در بافت‌های مختلف را کنترل می‌کنند و نقش مهمی در بیماری‌های مختلف دارند. چندشکلی تک‌نوکلئوتیدی یا SNPها در ژن‌های miRNAs ها و یا جایگاه‌هایی روی mRNA هدف، در پاتوژنز برخی از بیماری‌ها در انسان همراه است. این مطالعه به منظور تعیین ارتباط بین پلی‌مورفیسم  miR-124 rs531564 G> C و استعداد ابتلا به دیابت در جمعیت ایرانی انجام شد. ر...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 12  issue 1

pages  32- 38

publication date 2015-03

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023