جهش‌های ژرم لاین اگزون‌ 19 ژن پروتوآنکوژن RET در سرطان مدولاری تیرویید در یک نمونه جمعیت ایرانی

Authors

  • دهقانی اشکذری, محمود گروه زیست‌شناسی سلولی و مولکولی، ادانشگاه آزاد اسلامی، واحد اشکذر
  • هدایتی, مهدی گروه بیوشیمی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی تهران، تهران، ایران.
  • گلاب قدکساز, هدی گروه زیست‌شناسی سلولی و مولکولی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد اشکذر
Abstract:

Background: Medullary thyroid cancer (MTC), includes 5-10% of all the thyroid cancers. RET proto-oncogene mutations have been found in association with MTC development. Therefore, identification of the mutations in RET can allow early diagnosis of the families who are at the risk of the disease. The goal of this study was to investigate existence and association between mutations in exon 19 of the RET proto-oncogene in an Iranian population medullary thyroid cancer patients and their family members. Methods: This study was run in the research laboratory of Research Institute for Endocrine Research Center Shahid Beheshti University of Medical Sciences from May, 2013 to May, 2014. In this study, 110 patients with confirmed medullary thyroid carcinoma were selected and examined. At first, the genomic DNA content of the peripheral white blood cells (WBC) of the samples were extracted using a saturated salting out and proteinase K standard method. Exon 19 of the RET proto-oncogene using polymerase chain reaction (PCR) method was amplified. Then the desired PCR products formation was confirmed by electrophoresis technique for true amplification, and finally the amplified samples were used for direct sequenced for finding and assessing any possible mutations Results: In this study, two nucleotide changes at position rs2075912 (Y: T/C) and position rs2075913 (W: T/A) exon 19 RET proto-oncogene were found in the patients with medullary thyroid cancer. The frequency of both nucleotide changes were higher in men than women with medullary thyroid cancer. The frequency of the rs2075912 and rs2075913 were 11.2 and 6.3% higher in men than women. But in statistical analysis, there was no association between age, sex and the founded two mutations. Conclusion: In addition to mutations in other exons of proto-RET, mutations in exon 19 can also be used for early detection and confirmation of medullary thyroid carcinomas.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

جهش های ژرم لاین اگزون ۱۹ ژن پروتوآنکوژن ret در سرطان مدولاری تیرویید در یک نمونه جمعیت ایرانی

زمینه و هدف: سرطان مدولاری تیرویید 10-5% از کل سرطان های غده تیرویید را شامل می شود. ارتباط جهش های پروتوآنکوژن ret در پیدایش سرطان تیرویید مشخص شده است. از این روی، شناسایی جهش های ژن ret امکان تشخیص زود هنگام افراد در معرض خطر بیماری را ممکن می سازد. هدف از مطالعه، تعیین وضعیت جهش های اگزون 19 ژن پروتوآنکوژن ret و ارتباط آن با سرطان مدولاری تیرویید در افراد مورد بررسی در نمونه ای از جمعیت ایر...

full text

فراوانی هاپلوتایپ G691S/S904S پروتوآنکوژن RET در بیماران مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید در جمعیت ایرانی

Background: Medullary thyroid carcinoma (MTC) occurs in both sporadic (75%) and hereditary (25%) forms. The missense mutations of the rearranged during transfection (RET) proto-oncogene in MTC development have been well demonstrated. Several studies have been published that indicate the molecular analysis of RET gene may offer early identification of those patients at high risk to develop MTC a...

full text

جهش های ژرم لاین اگزون ۲ پروتوآنکوژن ret در جمعیت ایرانی مبتلا به کارسینومای مدولاری تیروئید

سابقه و هدف: کارسینومای مدولاری تیروئید(medullary thyroid carcinoma,mtc)  5-10% کل انواع سرطان های تیروئید بوده که ﺗﻮارث آن به صورت اﺗﻮزوم بارز می باشد. ارتباط جهش اگزون های 16-10 پروتوآنکوژن ret با mtc به خوبی نشان داده شده است. از آن جایی که بررسی سایر اگزون های این ژن کم تر مورد توجه بوده است، هدف از مطالعه حاضر تعیین فراوانی جهش های ژرم لاین اگزون2 پروتوآنکوژن ret در بیماران مبتلا به mtc در...

full text

جهش های ژرم لاین اگزون های ۱۷ و ۱۸ پروتوآنکوژن ret در بیماران مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید در جمعیت ایرانی

زمینه و هدف: سرطان تیرویید شایعترین سرطان غدد درون ریز می باشد. 10-5% کل انواع سرطان های تیرویید را سرطان مدولاری تیرویید تشکیل می دهد. وجود جهش های پروتوآنکوژن ret به ویژه در اگزون های 10 و 11 و 16 در ایجاد سرطان مدولاری تیرویید به خوبی نشان داده شده است. بنابراین، شناسایی جهش های این ژن امکان تشخیص زود هنگام بیماری را برای افرادی که علایم بیماری را بروز نداده اند، ایجاد می کند. هدف از مطالعه ...

full text

جهش‌های ژرم‌لاین اگزون‌های 17 و 18 پروتوآنکوژن RET در بیماران مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید در جمعیت ایرانی

Background: Thyroid carcinoma is the most common endocrine malignancy. Medullary thyroid carcinoma (MTC) approximately accounts for 5-10% of all thyroid carcinoma. Nowadays, it is obviously, the mutations in REarranged during transfection (RET) proto-oncogene, especially, mutations in exons 10, 11 and 16 are associated with MTC pathogenesis and occurrence. Thus, early diagnosis of MTC by mutati...

full text

فراوانی هاپلوتایپ g۶۹۱s/s۹۰۴s پروتوآنکوژن ret در بیماران مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید در جمعیت ایرانی

زمینه و هدف: سرطان مدولاری تیرویید (mtc) به دو شکل اسپورادیک (75%) موارد و ارثی (25%) بروز می کند. اثر جهش های بد معنی پروتوآنکوژن ret در پیشرفت بیماری به خوبی مشخص شده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی هاپلوتایپ g691s/s904s در بیماران mtc و خانواده آنها بود. روش بررسی: مطالعه حاضر در طی سال های 1393-1383 در مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی پژوهشکده غدد درون ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 73  issue None

pages  405- 412

publication date 2015-09

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023