گزارش یک مورد آنوفتالمی(Anophthalmia)
Authors
Abstract:
مقدمه: آنوفتالمی و میکروفتالمی به‌صورت نبودن یک چشم یا وجود یک چشم کوچک در اربیت تعریف می‌شود که در بیش از 50درصد موارد با آنومالی‌های سیستمی همراه است و علل متعدد محیطی و کروموزومی دارد. امکان تشخیص پیش از زایمان با روش‌های تصویربرداری مثل سونوگرافی و نیز ارزیابی سیتوژن مایع آمنیون امکان‌پذیر است و درمان ایده‌ال باید هرچه زودتر بعد از زایمان آغاز شود. به‌علت نادر بودن این بیماری یعنی 30-1 در هر 100000 تولد و نیز اهمیت آن در اینجا یک مورد آنوفتالمیا معرفی می‌شود. معرفی مورد: بیمار نوزاد پسر یک روزه حاصل زایمان سزارین به علت وضعیت بریچ بود که در معاینه روز اول پس از زایمان متوجه شکاف‌های پلکی تنگ و نداشتن گلوب شدند. بررسی زیادی انجام شد. بیمار انگشتان بلند دست داشت و در پاهایش فقط 4 انگشت به صورت syndactyly دیده می‌شد. در سونوگرافی A ,B و MRI هیچ نشانه‌ای از گلوب در اربیت وجود نداشت. آزمایش‌های Torch منفی بود، عامل خطر محیطی خاصی در بیمار یافت نشد. پدر و مادر بیمار نسبت خانوادگی (دختر دائی– پسرعمه) داشتند. نتیجه‌گیری: با توجه به نداشتن عوامل خطر مهم در مادر این نوزاد، به‌نظر می‌رسد ژنتیک و موتاسیون در آن دخالت داشته است. تشخیص بیماری قبل از زایمان با تصویربرداری جنین (سونوگرافی، CT-Scan ،MRI) امکان‌پذیر است، لذا پیشنهاد می‌کنیم به ا ین نکته توجه ویژه شود.
similar resources
گزارش یک مورد فنوتیپ نادر Rh--D: یک گزارش مورد
Background and Objective: Of all blood group systems, RH is one of the most important blood groups, which its compatibility is one of the essential principals of transfusion. Two genes (RhD and RhCE) locate on chromosome 1, and encode the Rh proteins. RhD is an immunogenic antigen. We describe a rare Rh phenotype D-- in this report. Case Report: A forty- nine- year- old man, who receiv...
full textگزارش یک مورد استئوپتروزیس
Osteopetrosis is a rare metabolic bone disease characterized by generalized increase in skeletal mass. About 500 cases have been described in the literature. This disorder presents. In one of three forms: Osteopetosis Tarda , Osreopetrosis Congenital and “marble bone” disease. Osteopetrosis congentia results in bone marrow failur and is almost always fatal. Marble bone disease causes short st...
full textگزارش یک مورد بیماری
Angina bullosa Haemorrhagica (ABH) is a term that was first introduced by Badham in 1967 to describe a bullous disorder in which recurrent oral blood blisters appear in the absence of any identifiable systemic disorder. It is a disorder restricted to the oral mucosa characterized by the formation of blood blisters on slight trauma in the absence of blood dyscrasia, vesiculobullous disease or ot...
full textگزارش یک مورد انسولینوما
چکیده انسولینوما شایعترین تومور سلول جزایر لانگرهانس است و اغلب در محل تنه و دم پانکراس میباشد. این تومور، در بیشتر موارد اسپورادیک میباشد؛ اما ممکن است همراه با سندرم تومورهای متعدد اندوکرین نوع 1 (MEN1) نیز مشاهده شود. در بیشتر از 90% موارد خوش‌خیم است. تعیین محل قبل از عمل به وسیله رادیوگرافی ممکن است مشکل باشد. لمس حین عمل و اولتراسونوگرافی روش استاندارد طلایی برای تشخیص میباشد. بیمار گ...
full textگزارش یک مورد ضایعه
بیماری آنژینا بولوزا همورژیکا Angina Bullosa Haemorrhagica (ABH) یک نوع اختلال تاولی دهانی پر خون نادر میباشد. این ضایعه خوش خیم و عودکننده معمولا محدود به مخاط دهان میباشد و وجه تمایز آن با سایر بیماریهای تاولی دهانی مشابه، تشکیل تاولهای خونی در نتیجه ترومای خفیف و عموما در غیاب هرگونه دیسکرازی خونی، بیماریهای وزیکولوبولوز و یا دیگر بیماریهای سیستمیک میباشد. این ضایعات عموما بدون درد، ...
full textگزارش یک مورد سندروم واردنبرگنوع دو (گزارش مورد)
Waardenburg syndrome (WS) is a rare disease characterized by sensor neural deafness in association with pigmentary anomalies and defects of neural-crest-derived tissues. WS is caused by mutations in the microphthalmia-associated with transcription factor gene. This case is a 10 month old infant girl in which during a routine physical examination found that she has hetetrochromia and unilate...
full textMy Resources
Journal title
volume 22 issue 86
pages 94- 99
publication date 2013-07
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023