گزارش یک مورد نشانگان آلاژیل

Authors

  • مشرف, مونا دانشگاه علوم پزشکی گیلان
Abstract:

مقدمه: نشانگان آلاژیل یا کاستی مجاری صفراوی داخل کبدی همراه بوده و تظاهر بالینی مختلفی دارد. این بیماری نادر با شیوع یک در صدهزارنفر و بیشتر به علت جهش در ژن JAG1 یا NOTCH2 بروز می‌کند. معیار تشخیصی آن بر اساس کاهش یا نبودن مجاری صفراوی داخل کبدی در بیوپسی کبد همراه با سه یا بیش از 5 معیار ماژور زیر است: کلستاز مزمن، درگیری قلبی، درگیری چشمی (امبریوتوکسین خلفی)، ناهنجاری مهره وچهره خاص. معرفی مورد: این مقاله به بررسی بیماری می پردازد که در سن 15 ماهگی به علت تاخیر رشد مورد بررسی قرار گرفته بود و در نهایت به علت وجود آنزیم های کبدی بالا و الگوی کلستاز و درگیری قلبی به صورت تنگی پولمونر و درگیری مهره در رادیوگرافی ستون مهره‌ها و امبریوتوکسین خلفی در چشم و کاهش مجاری صفراوی در بیوپسی کبد (4 معیار ماژور) برای وی تشخیص نشانگان آلاژیل داده‌شد. با این تشخیص و درمان با کپسول اورسودزوکسی کولیک اسید ursodiol)) بهبود خوب در عملکرد کبدی و رشد وی بوجود آمد. نتیجه‌گیری: در هر بیمار با بروز زردی و درگیری قلبی همزمان باید به تشخیص آلاﮊیل هم توجه کرد و بررسی‌های تکمیلی در این مورد انجام داد، چون تظاهر این بیماری بسیار متفاوت بوده و از درگیری شدید قلبی- کبدی که منجر به مرگ می شود تا موارد تحت بالینی متفاوت است.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

نشانگان هلپ و گزارش یک مورد آن

مقاله حاضر معرف یک بیمار 25 ساله است که با تظاهرات هموراژیک شدید و اختلال عملکرد کلیوی در اثر بروز اختلالات میکروآنژیوپاتیک در زمینه مسمومیت حاملگی از بیمارستان قائم (عج) علی آباد به مرکز آموزشی درمانی پنجم آذر گرگان ارجاع و با داشتن شواهدی از همولیز، افزایش آنزیم های کبدی و کاهش شمار پلاکت ها با تشخیص نشانگان هلپ (HELLP) تحت مراقبت قرار گرفت. مجموعه تظاهرات بالینی بیمار ظرف یک هفته و یافته های...

full text

نشانگان تار و گزارش یک مورد آن

نشانگان تار معمولا در بدو تولد با دو مشخصه اصلی عدم وجود رادیوس و ترومبوسیتوپنی مطرح می گردد. دو تظاهر اساسی این نشانگان، کاهش پلاکت ناشی از کم کاری مغز استخوان و عدم تشکیل رادیوس دو طرفه است. سایر تظاهرات فتوتیبیک گستردهبوده و با ناهنجاری هایی در استخوان، پوست، دستگاه گوارش و سیستم قلبی – عروقی همراهند. از آنجایی که تعداد معدودی از این نشانگان وجود داشته و تظاهرات فنوتیپیک همراه آن به غیر ز دو...

full text

گزارش یک مورد نشانگان کوکاین

نشانگان کوکاین یک بیماری نادر، با توارث اتوزومی مغلوب است که با کمبود شدید رشد پس از تولد و کمبود بافت چربی زیر پوست، میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، اختلال راه رفتن و نوروپاتی محیطی مشخص می شود. در این گزارش، یک دختر 6 ساله با تأخیر تکاملی و تأخیر شدید رشد، میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، چشم های فرورفته و حساسیت پوست به آفتاب معرفی می شود. با مشخص شدن نقص در ترمیم dna در فیبروبلاست بیمار پس از مواج...

full text

گزارش یک مورد نادر نشانگان منکس در ایران

We described the first case of Menkes syndrome in an Iranian infant in Tehran. He was admitted for control of seizure and assessment of developmental delay in Mofid' s Children Hospital in .January 1997. Clinical symptomatologies a/l favored the diagnosis of Menkes disease which was confirmed by low serum copper and ceruloplasmin levels.

full text

نشانگان نوار آمنیونی و گزارش یک مورد آن

نشانگان نوار آمنیونی مجموعه ای از ناهنجاری هاست که به دنبال پارگی زودرس کیسه آمنیون رخ داده و تقریبا در حدود 1 در هر 1200 الی 1 در هر 15000 تولد زنده روی می دهد. نوزاد مبتلای گزارش شده حاصل یک باروری دوقلویی دو تخمی به دنبال مصرف کلومیفن از یک مادر 34 ساله در اولین زایمان به طریق سزارین بود. نوزاد در معاینه ظاهری نواقصی چندگانه به صورت آنانسفالی، آنوفتالمی، شکاف کام، شکاف لب و بدشکلی بینی و ناه...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 21  issue 84

pages  83- 87

publication date 2012-11

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023