پوپک, بهزاد
تهران ـ ایران ـ صندوق پستی: 1495/19395
[ 1 ] - ارزیابی پلی‌مورفیسم‌های رایج ژن CYP2C9 در بیماران تحت درمان با داروی وارفارین
چکیده سابقه و هدف امروزه وارفارین به طور وسیعی توسط پزشکان تجویز میشود. عوامل مختلفی هم‌چون سن، جنس، رژیمغذایی، داروهای مصرفی و از همه مهمتر عوامل ژنتیکی در تعیین دوز وارفارین مؤثر میباشند. از عوامل مؤثر ژنتیکی میتوان به سه آلل اصلی ژن CYP2C9 اشاره نمود. با توجه به روند رو به پیشرفت بیماری قلبی، این مطالعه جهت ارزیابی پلی‌مورفیسم‌های رایج در بیماران تحت درمان با وارفارین انجام شد. مواد و ...
[ 2 ] - ارزیابی پلی‌مورفیسم‌های رایج ژن CYP2C19 در بیماران تحت درمان با داروی کلوپیدوگرل
چکید ه سابقه و هدف کلوپیدوگرل، یکی از رایج‌ترین داروهای ضد پلاکتی می‌باشد که در موارد متعددی از جمله جلوگیری از ایسکمی عروقی در بیماران آترواسکلروتیک، سندروم کرونری حاد و نیز پیشگیری از ترومبوز، مورد استفاده قرار می‌گیرد. اما کلوپیدوگرل باید توسط آنزیم CYP2C19 به متابولیت فعال خود تبدیل شود تا اثرات خود را داشته باشد که با توجه به پلی‌مورفیسم آن، اثرات دارو در افراد مختلف متفاوت است. لذا ...
[ 3 ] - ارزیابی جهش JAK2 V617F در بیماران ایرانی مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو کلاسیک غیر CML
چکید ه سابقه و هدف جهش سوماتیک نقطه‌ای در ژن پروتئین تیروزین کیناز JAK2 ( JAK2 V617F ) باعث جابجایی G با T در اگزون 12 ژن JAK2 میشود که منجر به فعالیت خودبخودی پروتئین JAK2 و انتقال پیام غیر وابسته به سیتوکاین می‌گردد و در نتیجه باعث تکثیر کلونال پیش‌سازهای خونساز در MPNs میشود. با توجه به این که تاکنون در ایران، هیچ گزارشی از جهش JAK2 V617F و اهمیت آن در تشخیص بیماران مبتلا به نئوپلاسم...
[ 4 ] - نقش ارزیابی بازآرایی ژنی زنجیره سنگین ایمونوگلوبولین توسط (IgHPCR) PCR در تشخیص موارد مشکوک لنفوم‌های غیر هوچکین از نوع سلول B
چکید ه سابقه و هدف در پاره‌ای از موارد لنفوم‌های بدخیم منظره مورفولوژیکی شبیه فرآیندهای واکنشی دارند و تشخیص قطعی آن‌ها با استفاده از روش‌های مرسوم هیستوپاتولوژیک دشوار است. یکی از بهترین روش‌های تشخیص، تعیین وجود جمعیت‌های سلولی مونوکلونال در نمونه‌های بیماران است، زیرا وجود این سلول‌های دارای بازآرایی کلونال مطرح کننده وجود بدخیمی است. با استفاده از PCR میتوان بازآرایی ژنی زنجیره سنگین...
[ 5 ] - تشخیص مولکولی حداقل بیماری باقیمانده در کودکان ایرانی مبتلا به لوسمی لنفوبلاستی حاد با ارزیابی ژنهای بازآرایی شده زنجیره‌های سنگین و سبک کاپا ایمونوگلوبولین
چکید ه سابقه و هدف بازآرایی قطعات ژنی مختلف متغیر( V )، تنوع( D )، اتصال( J ) و ثابت( C ) تنوع زیادی را در IgH و Ig k ایجاد می‌کند و منجر به تشکیل توالی‌های اختصاصی می‌گردد که برای هر سلول یا کلون خاص است. در لوسمی‌های لنفوبلاستی نیز بازآرایی مشابه سلول‌های طبیعی در ژنهای IgH و Ig k ایجاد می‌گردد که می‌تواند به عنوان شاخص کلونالیتی و ارزیابی MRD مورد استفاده قرار گیرد. هدف از مطالعه حاضر...
[ 6 ] - الگوی بازآرایی رده متقاطع ژنهای گیرنده لنفوسیت T از نوع دلتا و گاما در کودکان ایرانی مبتلا به لوسمی لنفوبلاستی حاد از نوع پیش‌سازهای B با استفاده از واکنش زنجیره پلیمراز
چکید ه سابقه و هدف بازآرایی قطعات ژنی درمسیرتکاملی لنفوسیت‌های B و T ، تنوع زیادی درمولکول‌های گیرنده لنفوسیتT (TCR ) ایجاد می‌کند. درلوسمی‌های لنفوئید ازنوع ALL ، B-precursor علی‌رغم انتظار بازآرایی رده متقاطع در ژنهای TCR ایجاد می‌گردد. هدف از مطالعه حاضر بررسی الگوی بازآرایی ژنهای TCR (دلتاوگاما) در لوسمی لنفوبلاستی حاد (ALL ) کودکان از نوع پیش سازهای B توسط واکنش زنجیره پلیمراز می‌ب...
[ 7 ] - ارزیابی تکثیر ژنومی انکوژن MYCN در بیماران ایرانی مبتلا به نوروبلاستوما با استفاده از دوروش PCR کیفی و کمی (Real Time)
سابقه و هدف: امروزه در سراسر دنیا اولین اقدام پس از تشخیص هیستوپاتولوژیک نوروبلاستوما، بررسی تکثیر ژنومی MYCN بر روی نمونه تومور و بررسی وضعیت امپلیفیکیشن MYCN نقش اصلی را در تعین پیش‌آگهی و استراتژی درمان بیماران مبتلا به نوروبلاستوما دارد. روش بررسی: 75 بیمار شامل، 43 پسر و 32 دختر با میانگین سنی 1/4 سال (124-5/1 ماه) با تشخیص پاتولوژی نوروبلاستوما با استفاده از دو روش کیفی و کمی PCR از...
[ 8 ] - تشخیص کلونالیتی در کودکان مبتلا به لوسمی لنفوبلاستی حاد از نوع پیش سازهای B با ارزیابی بازآرایی ژن زنجیره سبک (کاپا) و سنگین ایمونوگلوبولین
سابقه و هدف: بازآرایی قطعات ژنی در مسیر تکاملی لنفوسیت های B و T تنوع زیادی در مولکولهای زنجیره سبک (کاپا) و سنگین دارد. در لوسمی های لنفوئید از نوع B-precursor ALL بازآرایی ژن زنجیره سنگین به عنوان شایعترین و بازآرایی ژن زنجیره سبک کاپا نیز در BP-ALL به میزان نسبتا شایع گزارش شده است. هدف از مطالعه حاضر بررسی الگوی بازآرایی ژنهای زنجیره سبک (کاپا) و سنگین ایمونوگلوبولین در ALL کودکان از نوع پی...
Co-Authors