Shahhoseini, Mehdi
M.Sc. in Biomedical Engineering- Bioelectric, Bioinformatics Dept., Faculty of Advanced Technologies in Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran
[ 1 ] - پیاده‌سازی و بهینه‌سازی مرحله حاشیه‌نویسی و تفسیر داده‌های نسل نوین توالی‌یابی برای بیماری ناشنوایی غیر‌سندرمیک اتوزومی مغلوب
مقدمه: دقت و زمان لازم برای آنالیز داده‌های نسل نوین توالی‌یابی (NGS) بسته به ابزارهای استفاده شده برای هم‌ترازی، فراخوانی واریانت، حاشیه‌نویسی، اولویت‌بندی و فیلترینگ واریانت‌ها، تسلط افراد به تحلیل و تفسیر داده‌ها و ظرفیت محاسباتی آزمایشگاه متفاوت بوده و بهینه‌سازی آن یک مسئله چالش برانگیز است. روش: یک نرم‌افزار کاربردی به منظور بهینه‌سازی مرحله‌سوم آنالیز داده‌های NGS طراحی و با زبان برنامه‌نو…
[ 2 ] - Implementation and Optimization of Annotation and Interpretation Step of Next-Generation Sequencing Data for Non-Syndromic Autosomal Recessive Hearing Loss
Introduction: The precision and time required for analysis of data in next-generation sequencing (NGS) depends on many factors including the tools utilized for alignment, variant calling, annotation and filtering of variants, personnel expertise in data analysis and interpretation, and computational capacity of the lab and its optimization is a challenging task. Method: An application software w…
Co-Authors