این مطالعه کوششی است جهت تعیین تفاوتهای ژنتیکی موثر در پاسخ به درمان بیماران تالاسمی اینترمدیا که هیدروکسی اوره دریافت کرده اند می باشد. در بین این بیماران تفاوت در پاسخ به هیدروکسی اوره حتی گاه در بین خواهر و برادر ها دیده شده که این تفاوتها احتمالا نشان دهنده تاثیر تفاوتها و فاکتورهای ژنتیکی در پاسخ به هیدروکسی اوره می باشد.
هیدروکسی اوره (hu) به عنوان دارویی که توانایی فعال کنندگی دوباره هموگلوبین جنینی (hbf) را دارد به طور مستمر برای بیماران مبتلا به بتا تالاسمی تجویز می شود. اما تنها تزریق خون مورد نیاز در یک زیر مجموعه خاصی از بیماران تحت درمان با هیدروکسی اوره کاهش می یابد. به دلیل اینکه این دار
سابقه و هدف: بتاتالاسمی، شایع ترین بیماری ارثی در جهان و به ویژه در ایران و استان مازندران می باشد. بیماری به دلیل ایجاد جهش در ژن بتا - گلوبین بر روی کروموزوم 11 ایجاد می شود و تاکنون بیش از 150 نوع مختلف جهش در این ژن شناسایی شده است. یکی از داروهایی که در درمان بیماران تالاسمی
Background and Purpose: β-thalassaemia is the most frequent inherited disorder in the world, especially in Iran and Mazandaran Province. It is caused by mulation in β-globin gene on chromosome 11 with more than 150 different mulations causing β-thalassaemia, has been identified i
مقدمه: هیدروکسی اوره یک عامل شیمی درمانی شناخته شده است که به منظور درمان سرطان مورد استفاده قرار می‌گیرد. این دارو منجر به القای سنتز g-globin می‌شود و بنابراین می‌تواند برای درمان بتا تالاسمی مورد استفاده قرار گیرد. مطالعات مختلف نشان داده است که در بعضی از این بیماران، دارو سط
Background: Since the need for transfusions in thalassemia intermediate (TI) patients is limited into some rare occasions they are almost always referred complaining of problems due to chronic anemia, bone marrow hyper-functioning (such as gall stones, osteoporosis) and also extr