حسین نجم آبادی
Theses
آنالیز پیوستگی برای شش جایگاه شایع(dfna2,dfna3,dfna6,dfna8.12,dfna9,dfna20.26) در 20 خانواده ناشنوا با توارث اتوزومی غالب
ناشنوایی یک اختلال رایج حسی – عصبی در تمامی سنین می باشد که توسط عوامل محیطی ، ژنتیکی یا هر دو ایجاد می شود.از آنجا که این اختلال بسیار هتروژن بوده ،اساس ژنتیکی آن بسیار پیچیده است.تقریبا 70 درصد موارد ناشنوایی ارثی ، غیر سندرومی می باشد. این دسته از ناشنوایی بر اساس الگوی وراثتی
غربالگری ژنهای عقب ماندگی ذهنی وابسته به x در خانواده های با توارث قطعی یا احتمالی ارجاع شده به مرکزتحقیقات ژنتیک
مقدمه: ناهنجاری عقب ماندگی ذهنی اختلالی با فنوتیپی پیچیده است که از مشخصه های بارز آن عملکرد نامناسب دستگاه عصبی مرکزی می باشد. عقب ماندگی ذهنی وابسته به(xlmr)x در40%- 20 % جمعیت افراد مذکر دیده می شود و در مجموع 14 % موارد عقب ماندگی ذهنی را شامل می شود. هدف از این بررسی غربالگر
بررسی مکانیسم مهار ژن گاما گلوبین : نقش mbd2 و کمپلکسlarc
mbd2 به عنوان یک مهار کننده روی ژن گاماگلوبین انسانی عمل می کند. مشخص شده که این پروتئین از طریق اتصال مستقیم به توالی های cpg اطراف پروموتر عمل نمی کند. در یک مدل پیشنهاد شده که ممکن استmbd2 با اتصال غیر مستقیم به نواحی تنظیمی گاماگلوبین از طریق یک کمپلکسlarc(lcr associated remo
بررسی علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در خانواده های دارای دو ویا چند مبتلای مراجعه کننده به مراکز بهزیستی استان بوشهر
هدف: عقب ماندگی ذهنی شدید تقریباً در 70% موارد دارای علتی ژنتیکی می باشد. بنابراین جهت کمک به برنامه ریزی بهتر و انجام مشاوره ی دقیقتر ژنتیکی، در این بررسی به تعیین علل ژنتیکی این اختلال در استان بوشهر پرداخته شد. روش بررسی: ، با کمک سازمان بهزیستی استان بوشهر200 خانواده ی دارای
غربالگری خانواده های با عقب ماندگی ذهنی اتوزومی مغلوب غیر سندرومی برای جایگاه شناخته شده بر روی کروموزوم 5 که با هشت خانواده ایرانی همپوشانی داشته اند
هدف از این مطالعه غربالگری خانواده های با عقب ماندگی ذهنی اتوزومی غیر سندرومی برای جایگاه شناخته شده بر روی کروموزوم 5 (5p15.2-15.3.3) است که در مطالعات قبلی با هشت خانواده ایرانی همپوشانی داشته اند. روش بررسی: در این مطالعه 84 خانواده از نقاط مختلف ایران که دارای 2 فرزند مبتلا ب
بررسی 5 جایگاه ژنی (dfnb6، dfnb25، dfnb39، dfnb42 وdfnb91) در 100 خانواده مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی با توارث اتوزوم مغلوب توسط آنالیز پیوستگی
هدف: هدف از این تحقیق بررسی پیوستگی پنج ژن (tmie، grxcr1، hgf، ildr1 و serpinb6) در جمعیت ایران می باشد که جهش در آنها سبب ایجاد ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب می گردد. این ژنها اخیرا شناسایی و در خانواده های آسیایی مجاور ایران پیوستگی نشان داده اند و جهش های ژنی این جایگاه ها
بررسی اختلالات کروموزومی و ساب تلومریک در40کودک عقب مانده ذهنی یا دچار تاخیر تکامل با علت نامشخص با استفاده از روشهای سیتوژنتیک و تکثیر پروبهای چند گانه وابسته به اتصال (mlpa)
پاتوژنز عقب ماندگی ذهنی که شایعترین علت معلولیت شدید در کودکان می باشد در بیش از 50 درصد موارد ناشناخته است و گمان می رود که منشاء بسیاری ازآنها ژنتیکی باشد. تعداد بسیاری از ناهنجاریهای کوچک کروموزومی (کمتر از 4mb) وجود دارند که موجب عقب ماندگی شده ولی با روشهای روتین سیتوژنتیک ق
بررسی نقش creb1 در مسیر سیگنالی هیدروکسی اوره/القای گاما گلوبین در سلولهای k562
هیدروکسی اوره(hu)به طور رایج در درمان بیماری ?- تالاسمی استفاده می شود.هیدروکسی اوره از طریق افزایش تنظیمی رونویسی و تولید هموگلوبین جنینی (hbf) در سلولهای اریتروییدی کار میکند ؛ ولی مسیر سیگنالی آن در القای ژن گاما گلوبین هنوز به طور کامل شناسایی نشده است.در مقایسه مسیر سیگنالی
شناسایی نقص ژنتیکی در 100 بیمارایرانی ناشنوای هتروزیگوت برای جهش ژن gjb2
ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی – عصبی در انسان است . نیمی از موارد این بیماری سبب شناسی ژنتیکی دارند و ژنهای دخیل در بیماری بسیار متنوع هستند . با این وجود جهش های ژنی بنام gjb2 سهم بزرگی از علل ژنتیکی ناشنوایی غیر سندرومی با توارث اتوزومی مغلوب را در جمعیت های مختلف به خود اختصاص
بررسی ارتباط بین هاپلوتایپ های اینترون دوم ژنbcl11a با پاسخ به هیدروکسی اوره در 89 بیمار مبتلا به بتاتالاسمی وابسته به تزریق خون
هیدروکسی اوره (hu) به عنوان دارویی که توانایی فعال کنندگی دوباره هموگلوبین جنینی (hbf) را دارد به طور مستمر برای بیماران مبتلا به بتا تالاسمی تجویز می شود. اما تنها تزریق خون مورد نیاز در یک زیر مجموعه خاصی از بیماران تحت درمان با هیدروکسی اوره کاهش می یابد. به دلیل اینکه این دار
بررسی علل ناتوانی ذهنی ارثی غیر سندرومی ) آتوزومی و وابسته به ایکس( درخانوادههای دارای دو یا بیشتر از دو فرزند مبتلا به ناتوانی ذهنی ارجاع داده شده به مرکز تحقیقات ژنتیک در سال 1390
چکیده هدف : در حدود ?0 % موارد ناتوانی ذهنی، علل ژنتیکی نقش دارند. هدف از این مطالعه بررسی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی در22 خانواده ارجاع داده شده به مرکز تحقیقات ژنتیک بود. روش بررسی: ?? خانواده دارای فرزند مبتلا به ناتوانی ذهنی از شهرستانهای مختلف ایران به مرکز تحقیقات ژنتیک جهت بر
بررسی علل ناتوانی ذهنی ارثی در خانواده های مراجعه کننده به سازمان بهزیستی شهرستان های آمل و بابل
هدف: ناتوانی ذهنی، نشانه ای است که ژن های زیادی باعث ایجاد آن می شود. اهداف این مطالعه بررسی فراوانی نسبی ناتوانی ذهنی ارثی بر اساس الگوی توارث وعلائم بالینی، فراوانی نسبی ازدواج خویشاوندی والدین و علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی ارثی در شهرستان های آمل و بابل بود. روش بررسی: نوع مطالعه
بررسی علل ژنتیکی کم توانی ذهنی غیر سندرمی درشهرستان اهواز (1391- 1390)
مقدمه:کم توانی ذهنی عبارت است از نقص در عملکرد ذهنی و رفتار انطباقی که پیش از سن 18 سالگی مشخص شده باشد.در حدود %70 از موارد،این اختلال به علت عوامل ژنتیکی است. این بررسی به دلایلی چون شیوع (?-1%)کم توانی ذهنی در جمعیت، حضور در بیش از ?00اختلال ژنتیکی شناخته شده ، ارتباط مستقیم ش
تعیین اثر بک گراند 5hs4 ناحیه lcr ژن بتا گلوبین بر روی اثر پلی مورفیسم های ژن bcl11a در فنوتیپ بیماران بتا تالاسمی و سطح hbf در افراد نرمال
ناحیه lcr در خوشه بتاگلوبین ، در تنظیم بیان ژن های گلوبین در زمان های مختلف تکامل نقش دارد. مطالعات بیوشیمیایی پیشنهاد می کند که ناحیه پلی مورفیک 5hs4 که می تواند آلل aa یا gg داشته باشد روی ساختار کروماتین تاثیر دارد و در نتیجه می تواند در اتصال فاکتورهای رونویسی به این ناحیه نق
بررسی پلی مرفیسم های تک نوکلئوتیدی ناحیه hbs1l-myb در فنوتیپ بیماران تالاسمی و میزان hbf درافراد نرمال با هاپلوتایپ های متفاوت وابسته به ناحیه کنترل بیان ژن بتا گلوبین
در این مطالعه اثر دو پلی مرفیسم تک نوکلئوتیدی (snp)از ناحیه بین ژنی hbs1l_myb بر روی فنوتیپ 100 بیمار تالاسمی (هموزیگوت یا هتروزیگوت مرکب برای جهش ژن بتاگلوبین با فنوتیپ های مختلف) و همچنین اثر آنها بر روی تغییرات سطح هموگلوبین جنینی(hbf) در 121 فرد نرمال با بک گراندهای ژنتیکی مت
بررسی فراوانی پلی مورفیسم های شایع در ژنهای ldlr و pcsk مرتبط با cad و ارزیابی ارتباط این پلی مورفیسم ها با شدت گرفتگی عروق کرونر (تعداد رگ گرفتار) در بیماران مراجعه کننده به مرکز آموزشی، تحقیقاتی و درمانی شهید رجایی تهران
مقدمه : بیماری عروق کرونر (cad) یکی از علل اصلی مرگ و میر و ناتوانی در سراسر جهان است بر هم کنش بین عوامل ژنتیکی و محیط استعداد افراد برای ابتلا به cad را تعیین می کند . لذا هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم های شایع در ژنهای ldlr,smarca5 و csk9 با خطر ابتلا به بیمار
شناسایی ژنهای مرتبط با ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب غیر سندرمی در ده خانواده بزرگ ایرانی با کمک روش نقشه برداری هموزیگوسیتی و بررسی عملکردی آنها
ناتوانی ذهنی یک اختلال تکامل سیستم عصبی است، که سبب ناتوانی شدید برای تمام طول عمر می گردد. از آنجا که ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب در کشورهایی مانند کشور ایران که ازدواج خویشاوندی رایج می باشد، شیوع بیشتری دارد، شناسایی ژنهای مرتبط با این نوع ناتوانی ذهنی نیز در این جوامع اهمیت ب
بررسی علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی دراستان همدان در سال 1390
هدف : عقب ماندگی ذهنی با نقص در عملکرد ذهنی و رفتار انطباقی و شروع پیش از سن 18 سالگی مشخص می شود.در حدود 70% از موارد عوامل ژنتیکی نقش دارند. هدف از این مطالعه بررسی علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در استان همدان بود. روش بررسی: با همکاری بهزیستی استان همدان 21 خانواده دارای بیش از ی
بررسی علل ژنتیکی ناشنوایی ارثی همراه با distal renal tubular acidosis در 10 خانواده ایرانی
نقص ناشنوایی به عنوان شایع ترین ناهنجاری حسی،1 نوزاد از هر 500 تولد را درگیر میکند. تخمین زده می شود حداقل 50% موارد ناشنوایی پیش زبانی در اثر تغییرات ژنتیکی ایجاد می شود که از این میان 30% آن به صورت سندرمی می باشد. ناشنوایی حسی-عصبی ارثی همراه با اسیدوز لوله های کلیوی دیستال در
بررسی عدم ثبات ژنومی (ناپایداری کروموزومی) در30 راننده تاکسی از مناطق 6 و 7 تهران و مقایسه آن با 30 راننده تاکسی در لاهیجان
ناپایداری کروموزومی شایعترین فرم ناپایداری ژنومی است. ناپایداری ژنومی منجر به تومورزایی می شود. میزان بالای ناپایداری کروموزومی در لنفوسیت های خون محیطی می تواند بعنوان بیومارکر برای سرطان مورد استفاده قرار گیرد. آلودگی هوا بعنوان یکی از مهمترین عوامل ایجادکننده ناپایداری کروموزو
بررسی هفت ژن جدید عامل ناشنوایی مغلوب غیرسندرمی در 100 خانواده ایرانی
ناشنوایی یکی از شایع ترین بیماری های حسی است که 1 در 1000 نوزاد به آن مبتلا می شوند. تا به امروز بیش از 50 ژن برای ناشنوایی غیر سندرومی اتوزومال شناسایی شده است. در ایران،ناشنوایی به دلیل ازدواج های خویشاوندی یکی از شایع ترین بیماری های ارثی است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع هفت
بررسی واریانت های مرتبط با longevity در سالمندترین فرد ایرانی توسط روش whole exome sequencing
افراد با عمر بالای 110 سال به طور معمول بیماری های مرتبط با افزایش سن را تا آخرین سال های عمرخود بروز نمی دهند، به همین دلیل مطالعه ی اساس ژنتیکی پدیده ی طول عمر بیش از حد معمول از اهمیت بالایی برخوردار است. آشکار است که فاکتورهای ژنتیکی نقش برجسته ای در ادامه ی حیات پس از نود سا
بررسی بیان مارکرهای بافتی er, her-2 و ck5/6 و جهش در ژن brca2 در 10 مرد ایرانی مبتلا به سرطان پستان
سرطان پستان در مردان بیماری نادری است که در حدود 1 درصد از همه موارد سرطان های مردان را به خود اختصاص می دهد.هدف این مطالعه بررسی وجود جهش ها در ژن brca2 (مهم ترین ژن در ایجاد سرطان پستان در مردان) و ارتباط آن ها با تومور مارکر های er، her-2 و ck5/6 می باشد.در این مطالعه 10 مرد ا
شناسایی ژن های مرتبط با ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب غیرسندرمی در ده خانواده از استان گلستان به روش نقشه برداری هموزیگوسیتی
در این پژوهش سعی شده است که با استفاده از نسل های جدید تکنولوژی تعیین توالی بیماران با ناتوانی ذهنی در ده خانواده با دو یا بیشتر فرد مبتلا مورد بررسی قرار گیر و در پایان موفق به پیدا کردن 6 ژن در این ده خانواده گرددید.
پیداکردن ژن های مرتبط با ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب همراه با آتاکسی در ده خانواده ایرانی به روش نقشه برداری هموزیگوسیتی
پیدا کردن علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی، به جهت بهبود تشخیص، محاسبه ریسک خطر، تعیین پیش آگهی و پیشگیری از تکرار آن از طریق تشخیص پیش از تولد، ضرورت دارد. ما از اگزوم سکوانسینگ و نقشه برداری هموزیگوسیتی برای پیدا کردن نقایص ژنتیکی زمینه ای در 6 خانواده همخون کوچک مبتلا به ناتوانی ذهنی ه
بررسی واریانتهای bcr-abl در بیماران لوسمی مزمن ایران
چکیده ندارد.
بررسی شش جهش نادر ژن بتا-گلوبین در بیماران و ناقلین بتا-تالاسمی ایران
بتا تالاسمی یک اختلال کمی هموگلوبین است که در آن تولید زنجیره بتا-گلوبین دچار توقف یا کاهش شده است . این بیماری در سطح جهان و کشور ما از شیوع نسبتا بالایی برخوردار است . بطوریکه هم اکنون در کشور نزدیک به 23000 بیمار تالاسمی وجود دارد و سالیانه حدود 2500 بیمار به این میزان افزوده
آنالیز مولکولی ژنوتیپ افراد مبتلا به تالاسمی اینترمدیا و بررسی پاسخ هماتولوژیک درمانی به هیدروکسی اوره آ
این مطالعه کوششی است جهت تعیین تفاوتهای ژنتیکی موثر در پاسخ به درمان بیماران تالاسمی اینترمدیا که هیدروکسی اوره دریافت کرده اند می باشد. در بین این بیماران تفاوت در پاسخ به هیدروکسی اوره حتی گاه در بین خواهر و برادر ها دیده شده که این تفاوتها احتمالا نشان دهنده تاثیر تفاوتها و فا
بررسی جهش های نادر و جدانشده بتا تالاسمی درایران و ارائه روش تشخیصی
تالاسمی شایعترین بیماری تک ژنی در جهان بوده و به عنوان یک گروه هتروژن از اختلالات ارثی سنتز هموگلوبین که با فقدان و یا کاهش سنتز یک یا چند زنجیره گلوبین همراه هستند تعریف می شوند. سندرمهای تالاسمی با فراوانی بالایی در مناطقی از مدیترانه ، آسیای میانه ، هند و برمه و آسیای جنوب شرق