آنالیز پیوستگی برای شش جایگاه شایع(dfna2,dfna3,dfna6,dfna8.12,dfna9,dfna20.26) در 20 خانواده ناشنوا با توارث اتوزومی غالب
Abstract
ناشنوایی یک اختلال رایج حسی – عصبی در تمامی سنین می باشد که توسط عوامل محیطی ، ژنتیکی یا هر دو ایجاد می شود.از آنجا که این اختلال بسیار هتروژن بوده ،اساس ژنتیکی آن بسیار پیچیده است.تقریبا 70 درصد موارد ناشنوایی ارثی ، غیر سندرومی می باشد. این دسته از ناشنوایی بر اساس الگوی وراثتی ، به چهار نوع تقسیم می گردد: اتوزومی مغلوب(75-85%) ، اتوزومی غالب (15-25% )، وابسته به جنس و میتو- کندریایی( <1%). در این مطالعه ، خانواده های ایرانی با بیش از 5 فرد ناشنوا درسه نسل با الگوی وراثتی اتوزومی غالب ، انتخاب شدند . هدف از این تحقیق ، بررسی شش جایگاه ژنی شایع(dfna2, dfna3, dfna6, dfna8/12, dfna9, وdfna20/26) در جمعیت ایرانی بود.ژنهای مذ کور دارای شیوع بالایی در ناشنوایی غیر سندرومی با توارث اتوزومی غالب در جهان و به خصوص در کشورهای همسایه ی ایران می باشند. در این تحقیق ، آنالیز پیوستگی با استفاده از مارکرهای چند شکلی محدود کننده ی ژن ها ، برای 20 خانواده ناشنوای غیر سندرومی با الگوی وراثت غالب اتوزومی، انجام شد. طی مطالعات، سه خانواده با جایگاه dfna3 پیوستگی نشان داده و توالی یابی ژنهای مربوطه ، منتهی به شناسایی یک جهش جدید درژن gjb2 (جایگاه dfna3)گردید. در ادامه ی این پروژه ، تا کنون سه خانواده به لکوس های dfna2 و dfna6 همبستگی نشان داده اند. جهش در ژنهای این جایگاه ها در جمعیتهای زیادی گزارش شده است. توالی یابی برای این سه خانواده نیز در دست ا قدام می باشد. ، پیوستگی 3 خانواده از این میان20 خانواده به جایگاه ژنی dfna3 (15%) ،می تواند بیانگر شیوع نسبتا بالای این جایگاه در جمعیت ایرانی باشد. علاوه بر دو جایگاه dfna3 و dfna6 که در حجم نمونه این تحقیق با فراوانی 15% و 10% مشاهده شدند، پیوستگی یک خانواده ناشنوا به جایگاه dfna2 (فراوانی 5% در این حجم نمونه) تائیدی دوباره بر شیوع نسبتا بالای این ژن در توارث غالب می باشد.