کیمیا کهریزی
Theses
غربالگری خانواده های با عقب ماندگی ذهنی اتوزومی غیرسندرومی برای جایگاه شناخته شده بر روی کروموزوم 19 (mrt11)
هدف: سهم عوامل ژنتیکی در بروز اختلال عقب ماندگی ذهنی حدود 70 درصد است. هدف از این مطالعه غربالگری خانواده های با عقب ماندگی ذهنی اتوزومی غیر سندرومی برای جایگاه شناخته شده بر روی کروموزوم 19(19q13.2-13.31) است که در مطالعات قبلی (najmabadi et al, hum genet. 2007) با شش خانواده ای
آنالیز پیوستگی برای شش جایگاه شایع(dfna2,dfna3,dfna6,dfna8.12,dfna9,dfna20.26) در 20 خانواده ناشنوا با توارث اتوزومی غالب
ناشنوایی یک اختلال رایج حسی – عصبی در تمامی سنین می باشد که توسط عوامل محیطی ، ژنتیکی یا هر دو ایجاد می شود.از آنجا که این اختلال بسیار هتروژن بوده ،اساس ژنتیکی آن بسیار پیچیده است.تقریبا 70 درصد موارد ناشنوایی ارثی ، غیر سندرومی می باشد. این دسته از ناشنوایی بر اساس الگوی وراثتی
بررسی اختلالات ساب تلومریک در30 فرد مبتلا به عقب مانده ذهنی با علت نامشخص و والدین غیر خویشاوند با استفاده از روش تکثیر پروب های چندگانه وابسته به اتصال (mlpa)
mlpa برای نواحی ساب تلومریک ابتدا بوسیله کیت salas mlpa kit p036-e1انجام شد ودرمواردی که ناهنجاری تشخیص داده شد برای تایید کیت salas mlpa kit p070-a2 مورد استفاده قرار گرفت دربررسی انجام شده فقط یک بیمار ( 3/3 درصد) ناهنجاری ساب تلومریک داشت که واجد دوپلیکاسیون ناحیه ساب تلومریک
بررسی 5 جایگاه ژنی (dfnb6، dfnb25، dfnb39، dfnb42 وdfnb91) در 100 خانواده مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی با توارث اتوزوم مغلوب توسط آنالیز پیوستگی
هدف: هدف از این تحقیق بررسی پیوستگی پنج ژن (tmie، grxcr1، hgf، ildr1 و serpinb6) در جمعیت ایران می باشد که جهش در آنها سبب ایجاد ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب می گردد. این ژنها اخیرا شناسایی و در خانواده های آسیایی مجاور ایران پیوستگی نشان داده اند و جهش های ژنی این جایگاه ها
بررسی ارتباط بین ژن 5-htt و پاسخ به داروی ضدافسردگی سیتالوپرام در بیماران ایرانی مبتلا به افسردگی عمده
ژن 5-htt به عنوان ژنی دخیل در ایجاد تفاوت های بین شخصیتی و استعداد ژنتیکی برای ابتلا به بیماری های روانپزشکی ازجمله: اختلال دوقطبی، اسکیزوفرنی، افسردگی ماژور، و..... شناخته شده است. پروتئین کد شونده به وسیله این ژن در بازجذب سروتونین به فضای پری سیناپتیک نقش دارد. در بالادست ژن 5
شناسایی نقص ژنتیکی در 100 بیمارایرانی ناشنوای هتروزیگوت برای جهش ژن gjb2
ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی – عصبی در انسان است . نیمی از موارد این بیماری سبب شناسی ژنتیکی دارند و ژنهای دخیل در بیماری بسیار متنوع هستند . با این وجود جهش های ژنی بنام gjb2 سهم بزرگی از علل ژنتیکی ناشنوایی غیر سندرومی با توارث اتوزومی مغلوب را در جمعیت های مختلف به خود اختصاص
بررسی علل ناتوانی ذهنی ارثی غیر سندرومی ) آتوزومی و وابسته به ایکس( درخانوادههای دارای دو یا بیشتر از دو فرزند مبتلا به ناتوانی ذهنی ارجاع داده شده به مرکز تحقیقات ژنتیک در سال 1390
چکیده هدف : در حدود ?0 % موارد ناتوانی ذهنی، علل ژنتیکی نقش دارند. هدف از این مطالعه بررسی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی در22 خانواده ارجاع داده شده به مرکز تحقیقات ژنتیک بود. روش بررسی: ?? خانواده دارای فرزند مبتلا به ناتوانی ذهنی از شهرستانهای مختلف ایران به مرکز تحقیقات ژنتیک جهت بر
بررسی علل ناتوانی ذهنی ارثی در خانواده های مراجعه کننده به سازمان بهزیستی شهرستان های آمل و بابل
هدف: ناتوانی ذهنی، نشانه ای است که ژن های زیادی باعث ایجاد آن می شود. اهداف این مطالعه بررسی فراوانی نسبی ناتوانی ذهنی ارثی بر اساس الگوی توارث وعلائم بالینی، فراوانی نسبی ازدواج خویشاوندی والدین و علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی ارثی در شهرستان های آمل و بابل بود. روش بررسی: نوع مطالعه
بررسی علل ژنتیکی کم توانی ذهنی غیر سندرمی درشهرستان اهواز (1391- 1390)
مقدمه:کم توانی ذهنی عبارت است از نقص در عملکرد ذهنی و رفتار انطباقی که پیش از سن 18 سالگی مشخص شده باشد.در حدود %70 از موارد،این اختلال به علت عوامل ژنتیکی است. این بررسی به دلایلی چون شیوع (?-1%)کم توانی ذهنی در جمعیت، حضور در بیش از ?00اختلال ژنتیکی شناخته شده ، ارتباط مستقیم ش
بررسی علل ژنتیکی در 8 خانواده مبتلا به سندرم میکروسفالی adaptor protein4 complex deficiency (1391-1392)
ناتوانی ذهنی رایج ترین ناهنجاری تکاملی در انسان است. شیوع این بیماری با در نظر گرفتن جمعیت های مختلف 1-3% می باشد. این بیماری به علل گوناگون از جمله عوامل محیطی و ژنتیکی ایجاد می شود، که عوامل ژنتیکی نقش بسزایی در ایجاد آن دارد. عقب ماندگی ذهنی به دو نوع سندرمی و غیرسندرمی تقسیم
بررسی فراوانی پلی مورفیسم های شایع در ژنهای ldlr و pcsk مرتبط با cad و ارزیابی ارتباط این پلی مورفیسم ها با شدت گرفتگی عروق کرونر (تعداد رگ گرفتار) در بیماران مراجعه کننده به مرکز آموزشی، تحقیقاتی و درمانی شهید رجایی تهران
مقدمه : بیماری عروق کرونر (cad) یکی از علل اصلی مرگ و میر و ناتوانی در سراسر جهان است بر هم کنش بین عوامل ژنتیکی و محیط استعداد افراد برای ابتلا به cad را تعیین می کند . لذا هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم های شایع در ژنهای ldlr,smarca5 و csk9 با خطر ابتلا به بیمار
شناسایی ژنهای مرتبط با ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب غیر سندرمی در ده خانواده بزرگ ایرانی با کمک روش نقشه برداری هموزیگوسیتی و بررسی عملکردی آنها
ناتوانی ذهنی یک اختلال تکامل سیستم عصبی است، که سبب ناتوانی شدید برای تمام طول عمر می گردد. از آنجا که ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب در کشورهایی مانند کشور ایران که ازدواج خویشاوندی رایج می باشد، شیوع بیشتری دارد، شناسایی ژنهای مرتبط با این نوع ناتوانی ذهنی نیز در این جوامع اهمیت ب
بررسی علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی دراستان همدان در سال 1390
هدف : عقب ماندگی ذهنی با نقص در عملکرد ذهنی و رفتار انطباقی و شروع پیش از سن 18 سالگی مشخص می شود.در حدود 70% از موارد عوامل ژنتیکی نقش دارند. هدف از این مطالعه بررسی علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در استان همدان بود. روش بررسی: با همکاری بهزیستی استان همدان 21 خانواده دارای بیش از ی
بررسی علل ژنتیکی ناشنوایی ارثی همراه با distal renal tubular acidosis در 10 خانواده ایرانی
نقص ناشنوایی به عنوان شایع ترین ناهنجاری حسی،1 نوزاد از هر 500 تولد را درگیر میکند. تخمین زده می شود حداقل 50% موارد ناشنوایی پیش زبانی در اثر تغییرات ژنتیکی ایجاد می شود که از این میان 30% آن به صورت سندرمی می باشد. ناشنوایی حسی-عصبی ارثی همراه با اسیدوز لوله های کلیوی دیستال در
بررسی هفت ژن جدید عامل ناشنوایی مغلوب غیرسندرمی در 100 خانواده ایرانی
ناشنوایی یکی از شایع ترین بیماری های حسی است که 1 در 1000 نوزاد به آن مبتلا می شوند. تا به امروز بیش از 50 ژن برای ناشنوایی غیر سندرومی اتوزومال شناسایی شده است. در ایران،ناشنوایی به دلیل ازدواج های خویشاوندی یکی از شایع ترین بیماری های ارثی است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع هفت
بررسی وضعیت ناقل بودن یک فرد سالم با سابقه سرطان های خانوادگی در 69 ژن شناخته شده سرطان با استفاده ازتکنیک توالی یابی اگزوم
: سرطان که نرخ بالایی از مرگ ومیر را به خود اختصاص می دهد، همواره به عنوان یک عامل تهدید کننده سلامتی انسانها دردنیا به شمار می آید. با وجود آنکه اکثر سرطان ها به صورت اسپورادیک و در طول حیات فرد کسب می شوند، سابقه خانوادگی در%10-5 سرطان ها، از مهمترین علل خطر در استعداد ابتلاء ب
بررسی واریانت های مرتبط با longevity در سالمندترین فرد ایرانی توسط روش whole exome sequencing
افراد با عمر بالای 110 سال به طور معمول بیماری های مرتبط با افزایش سن را تا آخرین سال های عمرخود بروز نمی دهند، به همین دلیل مطالعه ی اساس ژنتیکی پدیده ی طول عمر بیش از حد معمول از اهمیت بالایی برخوردار است. آشکار است که فاکتورهای ژنتیکی نقش برجسته ای در ادامه ی حیات پس از نود سا
شناسایی ژن های مرتبط با ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب غیرسندرمی در ده خانواده از استان گلستان به روش نقشه برداری هموزیگوسیتی
در این پژوهش سعی شده است که با استفاده از نسل های جدید تکنولوژی تعیین توالی بیماران با ناتوانی ذهنی در ده خانواده با دو یا بیشتر فرد مبتلا مورد بررسی قرار گیر و در پایان موفق به پیدا کردن 6 ژن در این ده خانواده گرددید.
بررسی شش ژن عامل ناشنوایی اتوزومی مغلوب (gipc3, gpsm2, msrb3, slc26a5, grxcr1, ptprq) در 100 خانواده ی ایرانی بروش آنالیز پیوستگی
ناشنوایی شایعترین اختلال حسی درانسان است که شیوع آن 1 در هر 500 تولد زنده می باشد. هدف از انجام مطالعه حاضر بررسی شش ژن gpsm2-، ptprq-، gipc3-، msrb3-، slc26a5- و grxcr1 در صد خانواده ناشنوای ایرانی با توارث اتوزومی مغلوب می باشد که حداقل دارای دو فرزند مبتلا در خانواده می باشند.
پیداکردن ژن های مرتبط با ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب همراه با آتاکسی در ده خانواده ایرانی به روش نقشه برداری هموزیگوسیتی
پیدا کردن علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی، به جهت بهبود تشخیص، محاسبه ریسک خطر، تعیین پیش آگهی و پیشگیری از تکرار آن از طریق تشخیص پیش از تولد، ضرورت دارد. ما از اگزوم سکوانسینگ و نقشه برداری هموزیگوسیتی برای پیدا کردن نقایص ژنتیکی زمینه ای در 6 خانواده همخون کوچک مبتلا به ناتوانی ذهنی ه
بررسی اختلالات کروموزومی ساب تلومریک در 20 بیمار عقب مانده ذهنی با علت نامشخص با استفاده از روش هیریداسیون فلورسانس درجا (fish)
چکیده ندارد.