بررسی اختلالات کروموزومی ساب تلومریک در 20 بیمار عقب مانده ذهنی با علت نامشخص با استفاده از روش هیریداسیون فلورسانس درجا (fish)
Abstract
چکیده ندارد.
چکیده ندارد.
پاتوژنز عقب ماندگی ذهنی که شایعترین علت معلولیت شدید در کودکان می باشد در بیش از 50 درصد موارد ناشناخته است و گمان می رود که منشاء بسیاری ازآنها ژنتیکی باشد. تعداد بسیاری از ناهنجاریهای کوچک کروموزومی (کمتر از 4mb) وجود دارند که موجب عقب ماندگی شده ولی با روشهای روتین سیتوژنتیک ق
mlpa برای نواحی ساب تلومریک ابتدا بوسیله کیت salas mlpa kit p036-e1انجام شد ودرمواردی که ناهنجاری تشخیص داده شد برای تایید کیت salas mlpa kit p070-a2 مورد استفاده قرار گرفت دربررسی انجام شده فقط یک بیمار ( 3/3 درصد) ناهنجاری ساب تلومریک داشت که واجد دوپلیکاسیون ناحیه ساب تلومریک
چکیده ندارد.
عقب ماندگی ذهنی بیماری نسبتاً شایعی است که 2 تا 3 درصد جمعیت را درگیر می کند. علل وقوع عقب ماندگی ذهنی متنوع و شامل عوامل ژنتیکی و محیطی می باشد. یکی از دلایل مهم بروز عقب ماندگی ذهنی نقص های کروموزومی مانند ریز حذف ها و ریز مضاعف شدگی ها می باشند. این نقص ها در اکثر موارد از طری