بررسی اختلالات ساب تلومریک در30 فرد مبتلا به عقب مانده ذهنی با علت نامشخص و والدین غیر خویشاوند با استفاده از روش تکثیر پروب های چندگانه وابسته به اتصال (mlpa)
Abstract
mlpa برای نواحی ساب تلومریک ابتدا بوسیله کیت salas mlpa kit p036-e1انجام شد ودرمواردی که ناهنجاری تشخیص داده شد برای تایید کیت salas mlpa kit p070-a2 مورد استفاده قرار گرفت دربررسی انجام شده فقط یک بیمار ( 3/3 درصد) ناهنجاری ساب تلومریک داشت که واجد دوپلیکاسیون ناحیه ساب تلومریک بازوی کوتاه کروموزوم p x/yبود . طی آزمایشاتی که بر روی مادر و یکی از فرزنذان خانواده پروباند انجام شد نشان داده شد که همین ناهنجاری را دارند. مادر هیچ گونه علایم بالینی خاصی ندارد ولی هر دو فرزند عقب ماندگی ذهنی از نوع شدید و دارای علایم آتاکسی و پمفیگوس می باشند ? بنابراین به احتمال زیاد این ناهنجاری پلی مورفیسم بوده و علت عقب ماندگی ذهنی نمی باشد.