بررسی علل ناتوانی ذهنی ارثی در خانواده های مراجعه کننده به سازمان بهزیستی شهرستان های آمل و بابل
Abstract
هدف: ناتوانی ذهنی، نشانه ای است که ژن های زیادی باعث ایجاد آن می شود. اهداف این مطالعه بررسی فراوانی نسبی ناتوانی ذهنی ارثی بر اساس الگوی توارث وعلائم بالینی، فراوانی نسبی ازدواج خویشاوندی والدین و علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی ارثی در شهرستان های آمل و بابل بود. روش بررسی: نوع مطالعه در این تحقیق توصیفی مقطعی بود. 25 خانواده که در مجموع 79 فرد مبتلا (51 مذکر و 28 مونث) به روش غیرتصادفی دسترس پذیر انتخاب شدند. شجرنامه، سابقه پزشکی، اختلالات متابولیک و جهش در ژن fmr1 در افراد خانواده بررسی شدند. درصورت نیاز، ناهنجارهای کروموزومی در افراد مبتلا بررسی شدند. یافته ها: در این مطالعه، 25خانواده که در مجموع 79 فرد مبتلاء (51 مذکر و 28 مونث) مورد بررسی قرار گرفتند. یافته ها نشان داد که ناتوانی ذهنی در 18خانواده (25:18) الگوی توارث اتوزومی مغلوب، در یک خانواده (25:1) الگوی توارث وابسته به جنس و در6خانواده (25:6)الگوی مشاهده شده، اتوزومی غالب بود. همه خانواده ها مبتلا به ناتوانی ذهنی غیرسندرمی بودند. فقط در 9خانواده (25:9) ازدواج خویشاوندی دیده شد. علت ژنتیکی ناتوانی ذهنی در 9فرد مبتلا(79:9) جهش ژنfmr1 بود. یک فرد مبتلا به سندرم کلاین فلتر در خانواده مشاهده گردید. درهیچ یک آنها میکروسفالی و اختلالات متابولیکی دیده نشد. نتیجه گیری: به نظر می رسد که فراوانی ناتوانی ذهنی ارثی غیرسندرمی با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب سهم زیادی در ناتوانی ذهنی ارثی در این دو شهرستان دارد. همچنین ناتوانی ذهنی ارثی همراه با نشانه میکروسفالی در این نمونه آماری نقشی نداشت. علت ژنتیکی ناتوانی ذهنی در 10 فرد مبتلای مشخص شد.