ViraScience.
Thesis

بررسی شش جهش نادر ژن بتا-گلوبین در بیماران و ناقلین بتا-تالاسمی ایران

ناصر امیری زاده

Abstract

بتا تالاسمی یک اختلال کمی هموگلوبین است که در آن تولید زنجیره بتا-گلوبین دچار توقف یا کاهش شده است . این بیماری در سطح جهان و کشور ما از شیوع نسبتا بالایی برخوردار است . بطوریکه هم اکنون در کشور نزدیک به 23000 بیمار تالاسمی وجود دارد و سالیانه حدود 2500 بیمار به این میزان افزوده می شود. جلوگیری از تولد فرزندان مبتلا بهترین راه پیشگیری است که مستلزم تشخیص قبل از تولد بیماری می باشد. برای این منظور یافتن تمامی جهش های ایجاد کننده بیماری به میزان زیادی موثر است . اساس مولکولی بتا-تالاسمی در اکثر موارد وجود جهش های نقطه ای در ژن بتا-گلوبین است تا کنون بیش از 200 موتاسیون در مناطق مختلف جهان شناسایی شده است اما در هر منطقه فقط تعداد محدودی از آنها وجود دارد. با مطالعاتی که در دهه گذشته روی بیماران بتا-تالاسمی در کشور صورت گرفته است اکثر جهشهای شایع در ایران شناسایی شده است اما همیشه در 10 تا 30 درصد موارد جهش بیماران و ناقلین ناشناخته باقی می ماند. بنابراین ما در این تحقیق بر آن شدیم شش جهت -88 (c-->t)، ivsii-848(c-->a)، fr 41/42(-ttct)، fr 36/37(-t)، codon 8 (-aa) و codon 22 (-aagttgg) که از شیوع کمتری برخوردار بوده و در موارد محدودی در ایران گزارش شده اند را در بیمارانی که فاقد جهشهای شایع هستند بررسی کنیم. این بررسی بر روی 70 نمونه (14 درصد) از بین 500 بیمار و ناقل بتا-تالاسمی که در طی سه سال به مراکز تشخیصی مراجعه کرده بودند و جهش آن ها مشخص نشده بود، انجام گرفت . در این مطالعه روش های arms/pcr و همچنین غربالگری جهش های ناشی از حذف با استفاده از الکتروفوز بر روی ژل پلی آکریل آمید 8 درصد بکار برده شد. در روش اخیر قطعه ای از dna که محل وقوع جهش های cd8، fr41/42 و fr36/37 بود با استفاده از پرایمرهای common d، cd8(n) و common c، ivsi-1(n) تکثیر گردید. با این روش ها ما توانستیم جهش 25 فرد را مشخص کنیم که شامل 9 مورد cd22، 8 مورد cd8 و 8 مورد fr36/37 بودند. جهش های ii-848 و fr41/42 در هیچکدام از بیماران وجود نداشت . در کل ما توانستیم با یافتن جهش 25 بیمار و ناقل بتا-تالاسمی 5 درصد به میزان کل جهش های شناخته شده بیافزائیم و این میزان را از 86 درصد به 91 درصد برسانیم که ما را به هدف نهایی یعنی کامل کردن نقشه جهش های ناشناته شده کشور نزدیک ساخته است .

Supervisors and advisors

حسین نجم آبادی

Similar items

  • مطالعه انواع جهش های بوقوع پیوسته در زنجیره بتا گلوبین در بیماران بتا تالاسمی مینور درمیان گروههای نژادی مختلف استان خوزستان

    Articlegenetics in the 3rd millenniumحسین حسینی، hossein hosseini محمد علی جلالی فر، , mohammad ali jalali far نجم الدین ساکی، najmeddin saki حمید گله داری

    تالاسمی شایع ترین کم خونی ارثی است که اغلب زنجیره های مختلف ژن گلوبین از قبیل آلفا و بتا را درگیر می کند و موجب کاهش زنجیره دچار اختلال می گردد. در حدود 5 در صد از جمعیت جهان یک واریانت را در ژن گلوبین دارند اما فقط 1.7 درصد آنها آلفا و بتا تالاسمی خفیف را نشان می دهند. شناسایی م

  • شناسایی جهش IVSII-I ژن بتا گلوبین در ناقلین تالاسمی Minor با استفاده از روش High-Resolution Melting (HRM)

    Article2016مجله دانشکده پزشکی اصفهانفاطمه آخوندی، مجتبی عمادی بایگی، منصور صالحی، پروانه نیک‌پور

    مقدمه: بتا تالاسمی یکی از رایج‌ترین اختلالات اتوزومی مغلوب در جمعیت جهانی است که به وسیله‌ی بیش از 200 جهش مختلف در زنجیره‌ی بتا گلوبین، ایجاد می‌شود. این بیماری، از نظر بالینی به سه حالت Minor، بینابینی و Major طبقه‌بندی می‌شود. بتا تالاسمی، رایج‌ترین بیماری تک ژنی در کشورهای مد

  • جهش های ژن بتا گلوبین در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ما ژور وابسته به تزریق خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان

    Articleمجله دانشگاه علوم پزشکی کردستانآرزو دارابی، arezoo darabi department of biology, sanandaj branch, islamic azad university, sanandaj, iranکارشناس ارشد گروه زیست شناسی، واحد سنندج، دانشگاه آزاد اسلامی ، سنندج، ایران فاطمه کشاورزی، fatemeh keshavarzi department of genetics, sanandaj branch, islamic azad university, sanandaj , iranگروه ژنتیک، واحد سنندج، دانشگاه آزاد اسلامی ، سنندج، ایران بهاره صداقتی خیاط، bahareh sedaghatikhayat cellular and molecular endocrine research center, research institute for endocrine sciences, shahidbeheshti university of medical sciences, tehran, iranکارشناس ارشد مرکز تحقیقات سلولی مولکولی غدد درون ریز، پژوهشکده علوم غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران ایران پژمان صالحی فر

    مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب می باشد. جهش های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر 200 مورد است. در این مطالعه جهش های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی 1391 تا اردیبهشت 1393 مورد ب

  • بررسی جهش های ژن بتا گلوبین در بیماران تالاسمی با استفاده از روش pcr-sscp

    Articleمجله دانشگاه علوم پزشکی کردستانناصر پولادی، naser pooladi master of science in molecular & cellular biology, department of biology, science faculty, azarbaijan university of tarbiat moallem, tabriz, iranکارشناس ارشد سلولی و مولکولی ،گروه زیست شناسی دانشکده علوم دانشگاه تربیت معلم آذربایجان، تبریز، ایران محمد علی حسین پور فیضی، mohammad ali hosseinpour feizi department of biology-genetics, science faculty, tabriz university, tabriz, iran.گروه زیست شناسی دانشکده علوم طبیعی دانشگاه تبریز، تبریز، ایران مهدی حقی، mehdi haghi master of science in genetics, islamic azad university-ahar branch, ahar, iran.کارشناس ارشد ژنتیک، دانشگاه آزاد اسلامی - واحد اهر، اهر، ایران پروین آذرفام

    چکیده زمینه و هدف: بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است و بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. شناسایی جهش های ژن بتاگلوبین برای برنامه های تشخیصی و مدیریتی معین مانند تشخیص پیش از زایمان بیماری بتاتالاسمی ضروری است. در کشور ما روش pcr-arms

  • جهش های ژن گلوبین بتا و پلی مورفیسم gγ xmni در بیماران تالاسمی اینترمدیا مراجعه کننده به بیمارستان علی اصغر(ع) تهران

    Articleفصلنامه پژوهشی خونعلی رجبی، a. rajabi دانشگاه علوم پزشکی تربیت مدرس آیدا عرب، a. arab مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تربیت مدرس (tarbiat modares university) مرتضی کریمی پور، m. karimipoor استادیار مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایرانسازمان اصلی تایید شده: انستیتو پاستور ایران (pasteur institute of iran) سعید کاویانی

    چکید ه سابقه و هدف تالاسمی اینترمدیا( ti )، گروهی از تالاسمی­های بتا هستند که از نظر شدت بیماری، بین تالاسمی ماژور و مینور می­باشند. در بیشتر کشورهای درگیر، اساس مولکولی ti مشخص شده ولی در کشور ما هنوز بررسی دقیقی در این باره انجام نشده است. در این تحقیق، نتایج فاز نخست یک طرح پژ

  • بررسی ارتباط موتاسیون های ژن بتا - گلوبین در بیماران بتا - تالاسمی با پاسخ های درمانی متفاوت به داروی هیدروکسی اوره

    Articleمجله دانشگاه علوم پزشکی مازندرانسیدمحمدباقر هاشمی سوته، m.b hashemi soteh دکترای ژنتیک، استادیار مرکز تحقیقات تالاسمی دانشگاه علوم پزشکی مازندران هاله اخوان نیاکی، h akhavan niaki مهرنوش کوثریان، m kosarian آیلی علی اصغریان

    سابقه و هدف: بتاتالاسمی، شایع ترین بیماری ارثی در جهان و به ویژه در ایران و استان مازندران می باشد. بیماری به دلیل ایجاد جهش در ژن بتا - گلوبین بر روی کروموزوم 11 ایجاد می شود و تاکنون بیش از 150 نوع مختلف جهش در این ژن شناسایی شده است. یکی از داروهایی که در درمان بیماران تالاسمی