ViraScience.
Thesis

بررسی جهش شایع ژن cyp2c19 در جمعیت ایرانی مبتلا به اندومتریوزیس

سلماز ابوالقاسمی

Abstract

اندومتریوز یک بیماری مزمن است که از طریق ظهور بافت اندومتر در خارج از حفره رحم شناسایی می شود. متداول ترین علائم این بیماری شامل درد شدید لگن، قاعدگی دردناک و ناباروری می باشد. این بیماری 10-3 درصد از زنان را در سن تولید مثلی تحت تاثیر قرار می دهد. اندومتریوز به عنوان یک بیماری پیچیده در نظر گرفته می شود که در اثر برهمکنش متقابل بین فاکتورهای محیطی و ژنتیکی ایجاد می شود. اندومتریوز یک بیماری وابسته به استروژن است، پلی مورفیسم های ژنتیکی موجود در ژن هایی که در متابولیسم دیوکسین و استروئید های جنسی دخالت دارند ممکن است با افزایش خطر ابتلا به بیماری اندومتریوز مرتبط باشند. ژن cyp2c19 یکی از آنزیم های مرحله i سم زدایی را کد می کند که در متابولیسم گزنوبیوتیک ها و همچنین در سنتز استروئید ها نقش دارد. هدف پژوهش حاضر بررسی ارتباط بین پلی مورفیسمrs11592737 ژن cyp2c19با بیماری اندومتریوز درجمعیت ایران بود. این مطالعه شامل : 100 بیمار مبتلا به اندومتریوز و 100نفر در گروه شاهد بود. dna ژنومی کلیه افراد از لوکوسیت های خون محیطی به روش نمک اشباع شده استخراج شد و با استفاده از روش arms-pcr آنالیز گردید. در این تحقیق، توزیع ژنوتیپ های ژن cyp2c19 تفاوت معنی داری را در بیماران مبتلا به اندومتریوز و افراد شاهد نشان داد .(p=0.002) فراوانی الل a ژن cyp2c19 در بیماران مبتلا به اندومتریوز بیشتر از افراد سالم بود (p=0.02, or=1.63, 95%ci1.08-2.44) . با مقایسه مرحله های اندومتریوز با فراوانی اللی، هیچ ارتباط معنی داری بین فراوانی اللی و مرحله های اندومتریوز مشاهده نشد(p=0.59) به طور کلی این مطالعه پیشنهاد می کند که پلی مورفیسم rs11592737 ژن cyp2c19 باگسترش بیماری اندومتریوز در جمعیت ایران در ارتباط می باشد.

Supervisors and advisors

احمد ابراهیمی، فرهاد مشایخی

Similar items

  • جهش های ژرم لاین اگزون ۲ پروتوآنکوژن ret در جمعیت ایرانی مبتلا به کارسینومای مدولاری تیروئید

    Articleکومشحسنا حسان منش، hosna hesanmanesh department of biology, ahar branch, islamic azad university, east azerbaijan, iranﮔﺮﻭﻩ ﺯﻳﺴﺖﺷﻨﺎﺳﻲ، ﻭﺍﺣﺪ اهر، ﺩﺍﻧﺸﮕﺎﻩ ﺁﺯﺍﺩ ﺍﺳﻼﻣﻲ، آذربایجان شرقی، ﺍﻳﺮﺍن مرجان ظریف یگانه، marjan zarif yeganeh cellular and molecular research center, research institute for endocrine sciences and metabolism, shahidbeheshti university of medical sciences, tehran, iranمرکز تحقیقات سلولی و ملکولی، پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران سارا شیخ الاسلامی، sara sheikholeslami cellular and molecular research center, research institute for endocrine sciences and metabolism, shahidbeheshti university of medical sciences, tehran, iranمرکز تحقیقات سلولی و ملکولی، پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران داریوش دانشور فرهود

    سابقه و هدف: کارسینومای مدولاری تیروئید(medullary thyroid carcinoma,mtc) 5-10% کل انواع سرطان های تیروئید بوده که ﺗﻮارث آن به صورت اﺗﻮزوم بارز می باشد. ارتباط جهش اگزون های 16-10 پروتوآنکوژن ret با mtc به خوبی نشان داده شده است. از آن جایی که بررسی سایر اگزون های این ژن کم تر مور

  • انطباق فرهنگی پروتکل ماتریکس درمان مبتنی بر پذیرش و پایبندی برای رفتارهای مرتبط با سلامت در جمعیت ایرانی مبتلا به چاقی

    Article2024روانشناسی سلامتسامان نونهال، شهرام محمدخانی، جعفر حسنی، مهدی اکبری

    مقدمه: تفاوتهای فرهنگی ممکن است سبب شود درمان معینی که نتایج پژوهشها حاکی از اثربخشی آن در بافتار خاصی است در بافتار دیگری مؤثر واقع نشود. هدف پژوهش حاضر انطباق فرهنگی پروتکل ماتریکس درمان مبتنی بر پذیرش و پایبندی برای رفتارهای مرتبط با سلامت (سالمخوردن و ورزشکردن) در جمعیت ایران

  • غربال گری اختلال های کروموزومی شایع در زنان ایرانی مبتلا به مول هیداتیفورم با استفاده از تکنیک qf-pcr

    Articleمجله دانشگاه علوم پزشکی اراکمعصومه براری، masomeh barari دانشگاه سویار ساری، soyar sari sari.soyar@gmail.comسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی پزشکی تهران (islamic azad university of tehran medical sciences) احمد ابراهیمی، ahmad ebrahemi ae35@yahoo.comae35m@yahoo.comسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی پزشکی تهران (islamic azad university of tehran medical sciences)

    زمینه و هدف: مول هیداتیفورم یک تومور خوش خیم تروفوبلاستیک حاصل شده از حاملگی نا به جا می باشد. ناهنجاری در تعداد یا ساختار کروموزوم ها از علل ایجاد مول هیداتیفورم به شمار می رود. بررسی اختلالات عددی شایع توسط تکثیر مارکرهای توالی های تکراری به نام str، در ناحیه کروموزومی x، y، 13

  • یک جهش جدید در بیمار ایرانی مبتلا به سیستینوز: گزارش موردی ومروری بر شواهد

    Article2026مجله دیابت و متابولیسم ایرانمعصومه زمانی، مرضیه موج بافان، نکیسا هومن

    مقدمه: سیستینوز یک بیماری نادر ذخیره‌ای لیزوزومی با وراثت اتوزوم مغلوب است که در اثر جهش در ژن CTNS ایجاد می‌شود که منجر به تجمع کریستال‌های سیستین در لیزوزوم و آسیب تدریجی به بافت‌ها و ارگان‌های مختلف بدن می‌شود. در این مطالعه واریانت‌های موجود در ژن CTNS دو بیمار مبتلا به سیستی

  • جهش‌های ژرم‌لاین اگزون‌ 2 پروتوآنکوژن RET در جمعیت ایرانی مبتلا به کارسینومای مدولاری تیروئید

    Article2016کومشحسان منش, حسنا، دانشور فرهود, داریوش، شیخ الاسلامی, سارا، ظریف یگانه, مرجان

    سابقه و هدف: کارسینومای مدولاری تیروئید(Medullary thyroid carcinoma,MTC) 5-10% کل انواع سرطان‌های تیروئید بوده که ﺗﻮارث آن به صورت اﺗﻮزوم بارز می‌باشد. ارتباط جهش اگزون‌های 16-10 پروتوآنکوژن RET با MTC به‌خوبی نشان داده شده است. از آن‌جایی‌که بررسی سایر اگزون‌های این ژن کم‌تر مور

  • بررسی فراوانی جهش های شایع در کدون های ۱۲ و ۱۳ ژنk-ras۲ در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال در جمعیت ایرانی

    Articlegenetics in the 3rd millenniumساناز سبحانی، sanaz sobhani سید مسعود غفارپور، massoud ghaffarpour زهرا مستخدمین حسینی، zahra mostakhdemin hosseini فاطمه کمالی

    سرطان کولورکتال رایج ترین سرطان دستگاه گوارش شناخته شده هم در ایالات متحده و هم در اروپاست. این سرطان در مردان ایرانی سومین، و در زنان ایرانی چهارمین سرطان شایع می باشد. کدون های 12و13 این ژن به عنوان نقاط داغ جهش در این ژن محسوب می شوند. جهش های سوماتیک در کدون های 12و13 (اگزون