ارتباط برخی پلی‌مورفیسم‌های جایگاه BCL11A و HBS1L-MYB با افزایش سطح هموگلوبین جنینی در بیماران بتا تالاسمی ماژور
نویسندگان
چکیده مقاله:
چکید ه سابقه و هدف سطح بالای هموگلوبین جنینی (HbF) تأثیر عمده‌ای بر تالاسمی بتا دارد به طوری که افزایش تولید HbF ، شدت بیماری را کاهش می‌دهد. سه لوکوس HBS1L–MYB در کروموزوم 6q23 ، BCL11A در کروموزوم 2p16 و ژن گاماگلوبین با افزایش سطح HbF در بیماران مبتلا به تالاسمی در ارتباط می‌باشند . در مطالعه کنونی، ارتباط برخی پلی‌مورفیسم‌های افزایش‌دهنده سطح HbF در بیماران مبتلا به تالاسمی و افراد سالم ارزیابی شد. مواد و روش‌ها مطالعه انجام شده از نوع مورد ـ شاهدی بود. در این مطالعه سه پلیمورفیسم شایع rs4895441 ، rs11886868 و rs28384513 با استفاده از روش PCR - RFLP در میان 50 بیمار مبتلا به تالاسمی بتا با HbF افزایش یافته و 47 فرد سالم با HbF نرمال تعیین ژنوتیپ شدند. هضم آنزیمی به ترتیب با Rsa I ، Mbo II و BstX I انجام شد و پس از تعیین ژنوتیپ نمونه‌ها، فرکانس آللی SNPs HbF در دو گروه با آزمون کای‌دو توسط نرم‌افزار 16 SPSS به همراه SNP analyzer 2 صورت گرفت. یافته‌ها فرکانس برای آلل موتانت در rs4895441 ، rs11886868 و rs28384513 به ترتیب 245/0 ، 521/0 و 309/0 در گروه سالم و 300/0 ، 520/0 و 28/0 در گروه بیمار بود. ارتباط معنی‌داری بین سه پلیمورفیسم مورد بررسی در افراد سالم و افزایش میزان HbF در بیماران مبتلا مشاهده نشد . نتیجه گیری درحالی که در مطالعه‌های قبلی این پلی‌مورفیسم‌ها در BCL11A و HBS1L - MYB loci با افزایش سطح HbF در ارتباط بودند، در این مطالعه ممکن است پلی‌مورفیسم‌های دیگری برای افزایش HbF در جمعیت ما نقش داشته باشند.
منابع مشابه
ارتباط برخی پلی مورفیسم های جایگاه bcl۱۱a و hbs۱l-myb با افزایش سطح هموگلوبین جنینی در بیماران بتا تالاسمی ماژور
چکید ه سابقه و هدف سطح بالای هموگلوبین جنینی (hbf) تأثیر عمده ای بر تالاسمی بتا دارد به طوری که افزایش تولید hbf ، شدت بیماری را کاهش می دهد. سه لوکوس hbs1l–myb در کروموزوم 6q23 ، bcl11a در کروموزوم 2p16 و ژن گاماگلوبین با افزایش سطح hbf در بیماران مبتلا به تالاسمی در ارتباط می باشند . در مطالعه کنونی، ارتباط برخی پلی مورفیسم های افزایش دهنده سطح hbf در بیماران مبتلا به تالاسمی و افراد سالم...
متن کاملبررسی نقش مارکر های پلی مورفیک BCL11A و HBS1L-MYB در افزایش هموگلوبین جنینی افراد ناقل و مبتلا به تالاسمی بتا در جنوب ایران- خوزستان
زمینه و هدف: افزایش بیان هموگلوبین جنینی در برخی بیماران تالاسمی بتا و داسی شکل منجر به بهبود علائم بیماری میگردد. شناخت عواملی که موجب افزایش مجدد هموگلوبین جنینی میشوند بسیار مهم است. توجیه مولکولی افزایش هموگلوبین جنینی را میتوان به ژنهایی نسبت داد که نقش تنظیمی در بیان ژنهای خوشه ی ژنی بتاگلوبین دارند. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط پلیمورفیسم شایع مرتبط با افزایش هموگ...
متن کاملارتباط بین غلظت سرمیRANKL با اختلالات قلبی در بیماران بتا تالاسمی ماژور
چکیده مقدمه: بتا تالاسمی ماژور نوعی اختلال اتوزومال مغلوب است که با اریتروپوئز غیر موثر شناخته میشود. تزریق مداوم و ناتوانی بدن در حذف آهن در بدن منجر به اضافه بار آهن شده که باعث ایجاد صدمه به بافت قلب میشود. یکی از مسیرهای تنظیمیبیماریهای قلبی با واسطه تجمع آهن، مسیر Osteoprotegrin/RANK(Receptor Activator of Nuclear Factor k_B / RANKL Receptor A...
متن کاملارتباط بین غلظت سرمی RANKL با استئوپورزیس در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور
هدف: پوکی استخوان یکی از مهم‌ترین عوارض دیررس در بیماران تالاسمیک می‌باشد. افزایش فعالیت استئوکلاست‌ها، که غلظت سرمی RANKL (Receptor activator of nuclear factor kappa-Β ligand) را افزایش می دهند، می تواند نقش مهمی در ایجاد استئوپورز در این بیماران داشته باشد. هدف این مطالعه بررسی ارتباط بین غلظت سرمی RANKL با استئو پورزیس در بیماران بتاتالاسمی ماژور بود. مواد و روش‌ها: 52فرد ( زن و مرد)مبتل...
متن کاملبررسی پوسیدگی دندان‌ها(DMF) در بیماران بتا تالاسمی ماژور
چکیده مقدمه: بیماران بتا تالاسمی ماژور به صورت منظم خون دریافت می‌کنند و ممکن است برحسب شدت بیماری، نحوه و عوارض درمان به بیماریهای قلبی،کبدی یا دیابت مبتلا شوند. پس این بیماران باید مورد مراقبت و معاینه های منظم پزشکی قرار گیرند. ارتباط پوسیدگی دندان با برخی بیماری‌ها مشخص شده است اما متأسفانه مشکلات دهان و دندان در این بیماران کمتر مورد توجه قرار گرفته است و اطلاعات موجود در مورد فراوان...
متن کاملتعیین سطح شنوایی در بیماران تالاسمی ماژور
مقدمه و هدف: بتاتالاسمی ماژور شایع ترین کم خونی ارثی است که در کشور ما و به ویژه مناطق شمالی شیوع نسبتاً بالایی دارد. یکی از عوارض این بیماری اختلالات گوش می باشد. این مطالعه به منظور تعیین میزان شنوایی بیماران بتاتالاسمیک ماژور و ارتباط آن با میزان فریتین سرم، میزان و مدت دریافت خون و دسفرال در شهرستان گرگان انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه 95 بیمار مبتلا به بتاتالاسمی ماژور از نظر میزان ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 8 شماره 3
صفحات 149- 157
تاریخ انتشار 2011-08
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023