ارزیابی جهش JAK2 V617F در بیماران ایرانی مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو کلاسیک غیر CML
نویسندگان
چکیده مقاله:
چکید ه سابقه و هدف جهش سوماتیک نقطه‌ای در ژن پروتئین تیروزین کیناز JAK2 ( JAK2 V617F ) باعث جابجایی G با T در اگزون 12 ژن JAK2 می‌شود که منجر به فعالیت خودبخودی پروتئین JAK2 و انتقال پیام غیر وابسته به سیتوکاین می‌گردد و در نتیجه باعث تکثیر کلونال پیش‌سازهای خونساز در MPNs می‌شود. با توجه به این که تاکنون در ایران، هیچ گزارشی از جهش JAK2 V617F و اهمیت آن در تشخیص بیماران مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو ارایه نشده است، مطالعه حاضر به منظور تعیین این جهش انجام شد. مواد وروش‌ها مطالعه انجام شده از نوع تجربی بود. در این مطالعه جهش JAK2 با روش نمونه‌گیری تصادفی ساده، در 100 بیمار با تشخیص جدید و یا در حال درمان مبتلا به بدخیمی‌های میلوپرولیفراتیو مورد ارزیابی قرار گرفت. گروه مورد مطالعه شامل بیماران مبتلا به پلی‌سیتمی ورا(44 نفر)، بیماران مبتلا به میلوفیبروز اولیه(31 نفر) و بیماران مبتلا به ترومبوسیتمی اولیه(25 نفر) بودند. برای تعیین جهش، ابتدا DNA ژنومیک از بافی‌کوت تهیه شده از خون محیطی استخراج شد و تعیین جهش به روش واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز با آلل اختصاصی( Allele Specific PCR ) انجام شد. برای تایید نتایج، واکنش هضم آنزیمی( RFLP ) به وسیله آنزیم محدودالاثر BsaXI صورت گرفت. یافته‌ها 72%(83-61= 95% CI: ) بیماران مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوئیدی مورد بررسی، دارای جهش بودند. با استفاده از واکنـش زنجیره‌ای پلی‌مراز با آلل اختصاصی و واکنش هضم آنزیمی، جهش JAK2 در 89%(100-78 = 95% CI: ) بیماران پلی‌سیتمی ورا، 61%(100-22= 95% CI: ) بیماران میلوفیبــروز اولیـه و 56%(100-12= 95% CI: ) بیماران ترومبوسیتمی اولیه وجود داشت. نتیجه گیری میزان جهش ژن JAK2 در گروه مطالعه، قابل مقایسه با نتایج گزارش شده قبلی می‌باشد. بنابراین می‌توان بر اساس معیارهای تشخیصی سازمان بهداشت جهانی از واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز با آلل اختصاصی برای شناسایی این جهش در بیماران ایرانی مشکوک به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو Bcr-Abl منفی( MPNs ) استفاده نمود. کلمات کلیدی : جهش JAK2 ، پروتئین تیروزین کیناز، واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز، موتاسیون، نئوپلاسم‌ها
منابع مشابه
ارزیابی جهش jak۲ v۶۱۷f در بیماران ایرانی مبتلا به نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو کلاسیک غیر cml
چکید ه سابقه و هدف جهش سوماتیک نقطه ای در ژن پروتئین تیروزین کیناز jak2 ( jak2 v617f ) باعث جابجایی g با t در اگزون 12 ژن jak2 می شود که منجر به فعالیت خودبخودی پروتئین jak2 و انتقال پیام غیر وابسته به سیتوکاین می گردد و در نتیجه باعث تکثیر کلونال پیش سازهای خونساز در mpns می شود. با توجه به این که تاکنون در ایران، هیچ گزارشی از جهش jak2 v617f و اهمیت آن در تشخیص بیماران مبتلا به نئوپلاسم ه...
متن کاملروش اصلاح شده PCR-RFLP برای تشخیص جهش JAK2 V617F در بیماران مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو
چکیده سابقه و هدف نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو، از جمله بدخیمی‌های خونی هستند که علایم بالینی بسیار متغیری دارند. تقسیم‌بندی بیماران میلوپرولیفراتیو به دو گروه دارای کروموزوم فیلادلفیا(Ph+) و فاقد آن(Ph-) می‌باشد. در گروه Ph- ، بیماریهای پلی‌سایتمی‌ورا، ترومبوسایتمی اساسی، میلوفیبروز اولیه و دیگر بیماریهای نادر قرار میگیرد. این گروه از بیماران دارای جهش JAK2 V617F میباشند که با درصدهای مخت...
متن کاملارزیابی جهش JAK2V617F در نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو کلاسیک غیر CML به روش ARMS-PCR
Background and Aim : Myeloproliferative neoplasms are clonal and heterogeneous disorders of hematopoietic stem cells lead to increase of one or more cell lines in the blood. Recently, the acquired mutation JAK2 V617F has been described in the majority of patients with myeloproliferative neoplasms (MPNs).This mutation is characterized by a G to T transverse at nucleotide 1849 in exon 12 of the J...
متن کاملمقایسه دو روش ARMS-PCR و AS-PCR در ارزیابی جهش JAK2V617F در نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو کلاسیک غیر CML
Background: JAK2 is a nonreceptor tyrosine kinase that plays a major role in myeloid disorders. This mutation is characterized by a G to T transverse at nucleotide 1849 in exon 12 of the JAK2 gene, located on the chromosome 9p, leading to a substitution of valine to phenylalanine at amino acid position 617 in the JAK2 protein. In this study we compared the amplification refractory mutation (ARM...
متن کاملارزیابی جهش jak۲v۶۱۷f در نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو کلاسیک غیر cml به روش arms-pcr
زمینه و هدف: نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو (mpns) یک گروه هتروژن از بیماریهایی هستند که در آنها یک اختلال کلونال اولیه در سطح سلول بنیادی خونساز منجر به افزایش تولید در یک یا چند رده سلول خونی می شود. اخیرا جهش اکتسابی jak2 v617f در تعداد زیادی از این بیماران شناسایی شده است. این جهش ناشی از تغییر g به t در نوکلئوتید 1849 در اگزون 12 از ژن jak2 واقع بر روی کروموزوم 9 است که منجر به جایگزینی اسی...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 5 شماره 4
صفحات 237- 245
تاریخ انتشار 2009-01
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023